Specialty care

Inom specialty care tillhandahåller vi läkemedel för behandling av genetiska och metabola sjukdomar samt ett antal nischindikationer.

Ett exempel på en genetisk metabol sjukdom är ärftlig tyrosenemi typ 1 (HT-1). HT-1 är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner tyrosin, en viktig byggsten i proteiner. När kroppen inte kan bryta ner tyrosinet, höjs nivån i blodet avsevärt och bildar ett giftigt ämne vid namn succinylacetone. Det innebär att obehandlad tyrosenemi kan orsaka lever- och njurskador, neurologiska problem och leda till en förkortad livslängd.

Den allvarligaste formen av tyrosenemi, HT-1, tros förekomma hos en person per 100 000 till 120 000 i världen. Tillståndet drabbar lika många män som kvinnor och måste ärvas från båda föräldrarna.

För tjugo år sedan, innan det hade utvecklats någon läkemedelsbehandling, var den förväntade livslängden för barn som föddes med HT-1 oftast bara några år. Idag, med tidig upptäckt och diagnos, proteinbegränsad kost och läkemedelsbehandling, når personer med HT-1 vuxen ålder och bildar egna familjer.