Familjär medelhavsfeber (FMF)

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en sällsynt autoinflammatorisk sjukdom. Symtomen är bland annat feber tillsammans med smärta i buken, lederna eller bröstet. FMF orsakas av mutationer i den så kallade Mediterranean Fever (MEFV) genen, som överförs från en generation till nästa.

De flesta med FMF upplever sin första sjukdomsepisod i barndomen eller puberteten. Attacken varar vanligtvis i två till tre dygn. Hur ofta attackerna inträffar kan variera kraftigt, från ett intervall på några dagar till flera år. Ungefär hälften av alla som har tillståndet upplever en lätt obehagskänsla innan en attack börjar. ¹⁸

Möjliga komplikationer vid FMF 

Utan behandling kan proteinavlagringar som kallas amyloider ansamlas i organ och vävnader i hela kroppen. Amyloidos är namnet på en grupp sällsynta, allvarliga tillstånd som orsakas av en ansamling av amyloider. Amyloidos påverkar framför allt njurarna och kan leda till njursvikt ¹⁹.  

Amyloidos kan också påverka testiklar och äggstockar och kan därför orsaka infertilitet hos både män och kvinnor. ²⁰ 

Hur diagnostiseras familjär medelhavsfeber?  

Att diagnostisera FMF kan vara svårt eftersom symtomen kan likna symtom på andra inflammatoriska sjukdomar. Läkaren söker efter sjukdomstecken såsom återkommande feber och inflammation tillsammans med andra symtom – buksmärta, bröstsmärta, ledsmärta och hudutslag. Dessa utgör kriterierna för diagnos av familjär medelhavsfeber. ²¹ 

Utmanande att diagnostisera 

Familjär medelhavsfeber är en sällsynt sjukdom och det är inte alla vårdgivare som känner till den eller överväger den som en möjlig diagnos. Detta kan leda till att det dröjer att få remiss till lämplig testning eller specialistvård. Det kan också leda till en felaktig diagnos. Till exempel kan den första plötsliga attacken med buksmärta misstas för blindtarmsinflammation.²² 

Genetisk testning  

Vid misstanke om FMF kan genetisk testning användas för diagnos. Genetisk testning innebär provtagning i form av blodprov och att personens DNA analyseras för att se om det finns mutationer i de gener som förknippas med FMF. Ett positivt svar på det genetiska testet, tillsammans med återkommande symtom, kan bekräfta en diagnos på FMF.^23,24 

Vad orsakar FMF? 

Familjär medelhavsfeber orsakas av mutationer (förändringar) i MEFV-genen som styr bildningen av ett protein som kallas pyrin. Pyrinet hjälper till att reglera kroppens inflammatoriska svar genom att kontrollera produktionen av vissa proteiner som främjar inflammation.²⁵

Hos personer med FMF orsakar mutationer i MEFV-genen funktionsstörningar i pyrinet, vilket leder till kraftig inflammation i kroppen. Denna inflammation kan orsaka skador på olika vävnader och organ.²⁶

FMF smittar inte. Och den anses inte vara idiopatisk – vilket innebär att den inte kan uppstå spontant. FMF är ärftligt, inte förvärvat. Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Skov av FMF kan inträffa utan någon identifierbar trigger. Men vissa triggers har identifierats i några fall. Dessa är bland andra infektion, trauma, intensiv träning, stress och trötthet. Hos kvinnor kan menstruationen trigga ett skov. ²⁸

Riskfaktorer 

De främsta riskfaktorerna är etnicitet och familjehistoria.^29,30

• Etnicitet – sjukdomen drabbar främst människor från etniska grupper i Medelhavsområdet – vars härkomst kan spåras till Medelhavsområdet. 
• Familjehistoria – eftersom FMF är ärftligt innebär det att individer vars nära släkt har FMF löper större risk att själva utveckla tillståndet.  

Vad är pyrin?

Det är inte helt vetenskapligt klarlagt hur pyrin fungerar, men det tros bidra till att kontrollera inflammationsprocessen. Inflammation är det som uppstår när immunsystemet skickar speciella molekyler och vita blodkroppar till ett skadat eller sjukt område för att bekämpa skadliga inkräktare och hjälpa till med läkning. Hos en frisk individ avslutar kroppen det inflammatoriska svaret när läkningen är avklarad för att inte skada sina egna celler och vävnader. Hos en person med FMF fungerar inte pyrinet som det ska och det kan hända att det inflammatoriska svaret fortsätter.³¹

Bromsar eller avslutar inflammatoriska reaktioner 

Pyrin bildas i vissa typer av vita blodkroppar som deltar i inflammation och bekämpar infektioner. Pyrinet tros leda dessa vita blodkroppar till de ställen där inflammation sker. Det bromsar eller avslutar sedan det inflammatoriska svaret när det inte längre behövs. Pyrinet interagerar också med andra molekyler för att bilda strukturer, kallade inflammasomer, som är en del i inflammationsprocessen.

Forskningen tyder på att pyrin hjälper till att reglera inflammation genom att interagera med cellens strukturella ramverk. Det bidrar till att ge cellerna deras form, storlek och förmåga att röra sig.

Pyrin är också känt som marenostrin.³² 

Vilka behandlingar finns för FMF? 

Det finns ingen bot mot familjär medelhavsfeber men när det väl diagnostiserats kan det oftast behandlas effektivt.³³ Behandling av FMF omfattar läkemedel som kan bidra till att minska inflammation och kontrollera symtom, såsom:

• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) 
• Smärtstillande medel (analgetika) 
• Kortikosteroider
• Läkemedel som hämmar aktiviteten hos mikrotubuli (mikroskopiska rörformiga strukturer som finns i cellernas cytoplasma)
• Biologiska medel – läkemedel som utvecklats från vita blodkroppar eller från rekombinant DNA³⁴ 

Över 90 procent av drabbade personer som tar läkemedel för att hämma mikrotubuliaktiviteten uppvisar en markant förbättring av episodernas varaktighet och frekvens. I de fall där FMF är resistent mot mikrotubulihämmare kan interleukin-1-blockerare förskrivas.^35,36

Hur kan personer som lever med FMF förbättra sitt välbefinnande? 

Tidig diagnos och behandling kan hjälpa de flesta med FMF att leva normala liv.³⁷ 

Kost, motion, viktkontroll, stresslindring – och medicinering 

En hälsosam livsstil med bra kost, motion, viktkontroll och stresslindring kan hjälpa för att hantera smärta och hålla sig frisk.³⁸ Det finns läkemedelsbehandlingar som i många fall inte bara kontrollerar utan faktiskt förebygger symtom.^39,40,41