Hemofili

Hemofili är en blödningsrubbning som gör att blodet inte koagulerar (levrar sig) som det ska. Det finns två huvudsakliga typer: hemofili A (blödarsjuka typ A) och den mer sällsynta hemofili B (blödarsjuka typ B). De exakta orsakerna för de två typerna av hemofili är olika men symtomen är desamma1. Hemofili drabbar män mycket oftare, och vanligtvis allvarligare, än kvinnor.^2,3 Tillståndet kännetecknas av långsam och ineffektiv levring av blodet, vilket resulterar i långvariga blödningar och spontana inre blödningar.

Hemofili (blödarsjuka typ A och B)

När en frisk individ drabbas av en skada – inre eller yttre – som orsakar blödning, utlöser skadan (traumat) en process som kallas koagulationskaskaden. Denna kaskad utgörs av en serie reaktioner i blodomloppet vars slutresultat är hemostas – blödningsstopp. 

Kaskaden börjar som två händelseserier med separata ursprung. Det finns en intern och en extern aktiveringsprocess. Dessa två processer löper samman till en tredje, gemensam aktiveringsprocess. Den mekanism genom vilken blodet koagulerar involverar en rad koagulerande proteiner, s.k. koagulationsfaktorer, som cirkulerar i blodet och som var och en aktiverar nästa i en viss ordning.⁴ Om någon del av denna komplexa process misslyckas kan det hända att blodet inte levras som det ska och individen blöder onormalt mycket.

Vid hemofili saknas en av koagulationsfaktorerna helt eller delvis. Hos personer med hemofili tar det längre tid än normalt att sluta blöda efter en skada. De kan också få blödningar i leder och muskler utan skadeorsak.⁵
 

• Hemofili A innebär brist på faktor VIII (8).
• Hemofili B (även kallat Christmas disease) innebär brist på faktor IX (9).⁶

Hur vanligt är hemofili?¹³

Hemofili A (blödarsjuka typ A) drabbar ungefär 1 på 5 000 av den manliga befolkningen. Hemofili B (blödarsjuka typ B) är mer sällsynt och drabbar omkring 1 på 30 000 av den manliga befolkningen. Svåra former av hemofili är mycket sällsynta hos kvinnor. Omkring 30 till 50 procent av kvinnor som är anlagsbärare kan ha mildare former av hemofili. Hemofili drabbar människor av alla etniska ursprung och från alla delar av världen.¹⁴

Vad orsakar hemofili?²¹

Hemofili uppstår som svar på en förändring, eller mutation, i genen som ansvarar för att producera koagulationsfaktor VIII eller IX, vilket resulterar i en otillräcklig produktion av faktorn.

• Vid hemofili A, är genen som producerar faktor VIII, den så kallade F8-genen, muterad.
• Vid hemofili B, är genen som producerar faktor IX, den så kallade F9-genen, muterad.

Hemofili är vanligtvis ett ärftligt tillstånd som nedärvs från föräldrar till barn. Men i ungefär en tredjedel av fallen av hemofili A och B finns det ingen tidigare familjehistorik av tillståndet. Detta beror på att ärftlig hemofili kan uppstå som en spontan könscellsmutation – det vill säga när det sker en förändring i DNA:t hos avkomman som inte finns i föräldrarnas DNA men som sedan kan överföras till nästa generation.^22,23 Denna typ av genförändring kallas även de novo-mutation.^24,25

Vilka behandlingar finns?

För många år sedan var blodtransfusioner utförda på sjukhus bland de få behandlingar som fanns tillgängliga för personer med hemofili och den förväntade livslängden för en person med svår hemofili var låg. Betydande framsteg har gjorts under de senaste årtiondena och åren.

Moderna behandlingar har revolutionerat situationen för personer med hemofili och gjort det möjligt för dem att överträffa gängse förväntningar och leva ett mer aktivt liv. Moderna behandlingsmetoder möjliggör inte bara ett mer aktivt deltagande i fysiska aktiviteter, såsom idrott, utan gör det också möjligt för personer med hemofili att utföra vardagliga sysslor utan att ständigt behöva oroa sig för blödningar. För barn innebär dessa framsteg att de kan delta i olika aktiviteter tillsammans med sina vänner, vilket bidrar till ett mer inkluderande liv.

Olika typer av hemofilibehandlingar

• Plasmaderiverade
  Plasmaderiverade faktorkoncentrat härrör från human plasma. Dessa produkter renas från donerad blodplasma, som utgör en naturlig källa för koagulationsfaktorer. De genomgår rigorösa screening- och reningsprocesser för att minimera risken för överföring av infektioner. Faktorkoncentrat som härrör från plasma har standardhalveringstid.²⁹ 
   
• Rekombinanta
  Rekombinanta faktorkoncentrat framställs genom gentekniska metoder, varvid koagulationsfaktorproteiner skapas i laboratoriemiljö. Denna metod bidrar till att säkerställa en enhetlig och ren produkt, vilket minskar risken för kontaminering och biverkningar. Rekombinanta faktorkoncentrat kan ha standardhalveringstid, förlängd halveringstid eller lång halveringstid.³⁰
   
• Faktorkoncentrat med standardhalveringstid (SHL)
  Faktorkoncentrat med standardhalveringstid innebär injektioner av koagulationsfaktor med traditionell halveringstid vilka måste göras regelbundet för att upprätthålla tillräckliga nivåer i blodomloppet.31 Denna behandlingsform kan användas både vid behov och som profylax.³²
   
• Långtidsverkan (förlängd halveringstid, EHL)
  Faktorkoncentrat med förlängd halveringstid är utformade för att förbli aktiva i blodomloppet under en längre tid, vilket möjliggör högre faktornivåer med mindre frekventa injektioner. Denna metod syftar till att förbättra skyddet mot blödning och minska behandlingsfrekvensen, särskilt vid profylax.^{33,34,35, 36.}
   
• Icke-faktorterapi
  Icke-faktorterapier är behandlingsmetoder som riktar sig mot den underliggande hemostatiska defekten utan att direkt ersätta koagulationsfaktorer såsom faktor VIII eller IX. De syftar till att förbättra hemostasen genom att antingen efterlikna faktorfunktionen eller återställa balansen i koagulationssystemet och erbjuder därmed alternativ till traditionell faktorersättningsterapi. Alla icke-faktorterapier som finns tillgängliga i dag administreras subkutant.³⁷ 
   
• Genterapi
  Genterapi innebär att en fungerande kopia av koagulationsfaktorgenen tillförs patientens celler, vilket gör att kroppen kan producera den koagulationsfaktor som saknas. Denna metod syftar till att ge en långsiktig korrigering av den underliggande genetiska orsaken till hemofili.³⁷