Familjärt kylomikronaemisyndrom (FCS) är en mycket sällsynt sjukdom som orsakar extremt höga nivåer av triglycerider i blodet. Triglycerider är en typ av fett som kommer från maten.
Vad är familjärt kylomikronemisyndrom (FCS)?
Familjärt kylomikronaemisyndrom (FCS) är ett extremt sällsynt genetiskt tillstånd som hindrar kroppen från att bryta ner fetter som konsumeras genom maten.1 Dessa fetter kallas triglycerider. Personer med FCS saknar enzymet lipoproteinlipas som rensar triglycerider från blodet efter att ha ätit.2 Dessa fetter transporteras i blodet av stora strukturer som kallas kylomikroner, och de hjälper till att flytta triglycerider runt i kroppen där de behövs för energi- och fettlagring.3
Personer med FCS har en rad olika symtom, och de långsiktiga effekterna är vanligtvis bukspottkörtelinflammation och diabetes.4 FCS är också känt som familjärt hyperkylomikronemisyndrom,5 lipoproteinlipasbrist (LPLD), Fredrickson typ 1 hyperlipoproteinemi eller familjär hypertriglyceridemi.6
Hur vanligt är FCS?
1 till 2 på 1,000 000
FCS är mycket sällsynt, endast cirka en till två personer på milionen lever med tillståndet.7
Globalt, FCS kan påverka människor i alla åldrar, etniciteter och kön.8
Att leva med FCS kan påverka en persons livskvalitét.*
*Att leva med FCS kan påverka en persons livskvalitet och många av symtomen på FCS orsakar psykosocial och klinisk stress för dem som lever med FCS och deras familjer.9 Den vanligaste komplikationen vid FCS är akut och regelbunden pankreatit och sjukhusvistelse. Akut svår pankreatit kan orsaka multiorgansvikt och ökar sjukligheten och dödligheten.10
Vilka är symtomen på familjärt kylomikronemisyndrom (FCS)?
Personer med FCS har ofta dagliga symtom inklusive buksmärtor, allmän trötthet och försämrad kondition.11
Vanliga symtom är:
- Frekventa episoder av akut pankreatit
- Återkommande anfall av buksmärtor
- Fettavlagringar i huden (eruptiva xanthomas)
- Förstorad lever och mjälte på grund av fettuppbyggnad
- Mycket höga nivåer av en typ av fett som kallas triglycerid i blodet
- Frånvaro av sekundära orsaker till förhöjda triglycerider
- Tidig debut av symtom (barndom, ungdom eller tidig vuxen ålder),12,13,14
Dessa symtom kan ha stora känslomässiga och psykosociala effekter inklusive ångest, socialt tillbakadragande, depression och hjärndimma.15 De långsiktiga effekterna är vanligtvis bukspottkörtelinflammation och diabetes.16
Hur diagnostiseras FCS?
För att diagnostisera FCS kommer läkare att bedöma kliniska tecken och symtom och använda diagnostiska tester för att identifiera extrema förhöjningar av triglyceridnivåer.17,18
Vilka behandlingar finns tillgängliga för FCS?
Tyvärr kan FCS inte botas, men personer som lever med tillståndet har en god förväntad livslängd och kan leva till vuxen ålder om en diet med mycket låg fetthalt följs.19
Symtomen kan hanteras med livsstilsförändringar, bland annat:
- Undvika alkohol
- Ät en fettfri kost
- Begränsa sockerintaget och enkla kolhydrater (dessa finns i frukt, godis/godis, sockerhaltiga kolsyrade/läskdrycker)
- Undvika mediciner som ökar triglyceridnivåerna (diuretika, steroider, östrogener, mediciner mot högt blodtryck, immunsystemdämpare, antidepressiva medel, vissa hjärtmediciner och fiskoljetillskott)
- Ät en hälsosam kost
- Ät små, frekventa måltider
- Tar kosttillskott och mineraler och medelkedjiga triglycerider (enligt råd från en läkare)20
Hantering av FCS inkluderar vanligtvis ett interprofessionellt team, inklusive en endokrinolog eller lipidolog, dietist, patientstödgrupp och primärvård.21
Relaterat innehåll för vårdpersonal
Utförska följande resurs för att lära dig mer om Familjärt kylomikronemisyndrom:
Specialty Care
Specialty Care fokuserar på sällsynta genetiska och metabola sjukdomar, samt utvalda komplexa tillstånd inom immunologi och hematologi.
Referenser
1Endocrine Society: Familial Chylomicronemia Syndrome
https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/familial-chylomicronemia-syndrome
2Heart UK: Familial chylomicronaemia syndrome (FCS)
https://www.heartuk.org.uk/fcs/familial-chylomicronaemia-syndrome-fcs
3Endocrine Society: Familial Chylomicronemia Syndrome
https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/familial-chylomicronemia-syndrome
4Heart UK: Familial chylomicronaemia syndrome (FCS)
https://www.heartuk.org.uk/fcs/familial-chylomicronaemia-syndrome-fcs
5National Center for Biotechnology Information: Familial Hyperchylomicronemia Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551655/
6Loma Linda University Health: Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
https://lluh.org/conditions/familial-chylomicronemia-syndrome-fcs#:~:text=It%20is%20a%20hereditary%2C%20serious,know%20how%20to%20diagnose%20it.
7Orphanet Journal of Rare Diseases: Symptoms and impacts of familial chylomicronemia syndrome: a qualitative study of the patient experience
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02927-8#:~:text=Introduction-,Familial%20chylomicronemia%20syndrome%20(FCS)%20is%20a%20rare%2C%20hereditary%2C,1%2C000%2C000%20%5B1%2C%202%5D.
8The National Pancreas Foundation: Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
https://pancreasfoundation.org/pancreas-disease/fcs/
9The National Pancreas Foundation: Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
https://pancreasfoundation.org/pancreas-disease/fcs/
10National Center for Biotechnology Information: Familial Hyperchylomicronemia Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551655/
11Endocrine Society: Familial Chylomicronemia Syndrome
https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/familial-chylomicronemia-syndrome#:~:text=FCS%20is%20diagnosed%20by%20a,Recurrent%20bouts%20of%20abdominal%20pain
12Endocrine Society: Familial Chylomicronemia Syndrome
https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/familial-chylomicronemia-syndrome
13The National Pancreas Foundation
https://pancreasfoundation.org/pancreas-disease/fcs/
14National Organization for Rare Diseases
https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-chylomicronemia-syndrome/
15Heart UK: Familial chylomicronaemia syndrome (FCS)
https://www.heartuk.org.uk/fcs/familial-chylomicronaemia-syndrome-fcs
16Heart UK: Familial chylomicronaemia syndrome (FCS)
https://www.heartuk.org.uk/fcs/familial-chylomicronaemia-syndrome-fcs
17Journal of Clinical Lipidology
https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(25)00066-2/fulltext
18Endocrine Society: Familial Chylomicronemia Syndrome
https://www.endocrine.org/patient-engagement/endocrine-library/familial-chylomicronemia-syndrome
19Medline Plus: Familial lipoprotein lipase deficiency https://medlineplus.gov/ency/article/000408.htm#:~:text=Familial%20lipoprotein%20lipase%20deficiency%20is%20caused%20by%20a%20defective%20gene,build%20up%20in%20the%20blood.
20Loma Linda University Health: Familial Chylomicronemia Syndrome (FCS)
https://lluh.org/conditions/familial-chylomicronemia-syndrome-fcs#:~:text=To%20manage%20FCS%2C%20doctors%20tell,in%20fruit%2C%20sodas%20or%20candy)
21National Center for Biotechnology Information: Familial Hyperchylomicronemia Syndrome
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551655/