Ärftlig tyrosinaemi typ 1 (HT-1)

HT-1 är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner tyrosin, en av proteinets viktiga byggstenar.
När kroppen inte kan bryta ner tyrosin ansamlas höga nivåer i blodet och bildar ett toxiskt ämne som kallas succinylaceton.

Vad är ärftlig tyrosinaemi typ 1 (HT-1)?

Hereditär tyrosinaemi typ 1 (HT-1) är en sällsynt, ärftlig metabol sjukdom. Personer med detta tillstånd saknar ett enzym som behövs för att bryta ner aminosyran tyrosin, en viktig byggsten i proteiner.¹Eftersom kroppen inte kan bryta ner tyrosin byggs höga nivåer upp i blod och urin och bildar ett giftigt ämne som kallas succinylaceton.²Höga volymer tyrosin och dess metaboliter i levern kan leda till allvarlig leversjukdom. Tyrosin kan också ansamlas i njurarna och centrala nervsystemet.³Detta innebär att om tyrosinemi inte behandlas kan det orsaka lever- och njurskador, neurologiska problem och minskad livslängd.

Hur vanligt är HT-1?

1 av 100,000

Tillståndet är extremt sällsynt, ungefär en person av 100 000 personer i världen föds med den allvarligaste formen av HT-1.

HT-1 förekommer oftare i vissa regioner, inklusive Saguenay-Lac-Saint-Jean-regionen i Quebec, Kanada, samt i Norge och Finland.⁴

Om det lämnas obehandlat kan personer födda med HT-1 utveckla allvarlig leversvikt och ha en förväntad livslängd på cirka två år.⁵

*Idag, med tidig upptäckt och diagnos samt utvecklingen av långsiktig medicinsk behandling, har livslängden för personer med HT-1 ökat.⁶

Vilka är symtomen på HT-1?

Symtom och fysiska indikationer kopplade till ärftlig tyrosinemi typ I uppträder under de första levnadsmånaderna.

Symtom inkluderar:

Svårigheter att gå upp i vikt och växa i förväntad takt (bristande tillväxt)
Feber
Diarré
kräkningar
En onormalt förstorad lever (hepatomegali)
Gulsot (gulfärgning av huden och ögonvitan)⁷

Vilka behandlingar finns tillgängliga för HT-1?

HT-1 behandlas med en specifik medicin som förhindrar uppbyggnad av giftiga nedbrytningsprodukter tillsammans med en lågtyrosindiet.^10,11
Dessa behandlingar är inte botemedel, utan minskar effekterna av HT-1.¹²Om det lämnas obehandlat kan tillståndet utvecklas till allvarliga komplikationer, inklusive svår leversjukdom, skrumplever och levercancer, den vanligaste typen av primär levercancer. ^13,14
Det enda sättet att korrigera tyrosinmetabolismen är att genomgå en levertransplantation, men detta är sällsynt och mestadels onödigt eftersom de flesta barn svarar bra på medicinering och kost.¹⁵

Hur diagnostiseras HT-1?

Ärftlig tyrosinaemi typ 1 diagnostiseras genom blod-, urin- eller molekylära tester som upptäcker höga nivåer av succinylaceton. ^8,9

Related innehåll

Lär dig mer

Relaterat innehåll

Specialty Care

Specialty Care fokuserar på sällsynta genetiska och metabola sjukdomar, samt utvalda komplexa tillstånd inom immunologi och hematologi.

Besök Specialty Care

Referenser

¹Myriad Genetics: Tyrosinemia Type I
https://myriad.com/womens-health/diseases/tyrosinemia-type-i/

²Science Direct: Inborn Errors of Metabolism with Hepatopathy: Metabolism Defects of Galactose, Fructose, and Tyrosine
https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031395517301839

³National Organization for Rare Diseases: Tyrosinemia Type 1
https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/

⁴National Center for Biotechnology Information: Hypertyrosinemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578205/

⁵National Center for Biotechnology Information: Hypertyrosinemia
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK578205/

⁶The Lancet: Long-term safety and outcomes in hereditary tyrosinaemia type 1 with nitisinone treatment: a 15-year non-interventional, multicentre study
https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(21)00092-9/abstract (NOTE: research funding from Sobi)

⁷National Organization for Rare Diseases: Tyrosinemia Type 1
https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/

⁸Galen Medical Nutrition: Tyrosinemia Type 1
https://galenmedicalnutrition.com/metabolics/tyrosinemia-type-one/#:~:text=HT1%20is%20diagnosed%20by%20high,and%20urine%2C%20and%20molecular%20testing.

⁹UMass Chan Medical School: What is Hereditary Tyrosinemia Type 1?
https://www.umassmed.edu/rare-disease-research/research-diseases-and-conditions/hereditary-yrosinemia-type-1/#:~:text=Research%20Strategies,HTI%2C%20they%20are%20not%20curative.

¹⁰UMass Chan Medical School: What is Hereditary Tyrosinemia Type 1?
https://www.umassmed.edu/rare-disease-research/research-diseases-and-conditions/hereditary-yrosinemia-type-1/#:~:text=Research%20Strategies,HTI%2C%20they%20are%20not%20curative.

¹¹Children’s Hospital of Pittsburgh: Tyrosinemia Treatment and Symptoms
https://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/tyrosinemia#:~:text=The%20treatment%20for%20tyrosinemia%20is,and%20beans%20should%20be%20avoided.

¹²UMass Chan Medical School: What is Hereditary Tyrosinemia Type 1?
https://www.umassmed.edu/rare-disease-research/research-diseases-and-conditions/hereditary-yrosinemia-type-1/#:~:text=Research%20Strategies,HTI%2C%20they%20are%20not%20curative.

¹³National Organization for Rare Diseases: Tyrosinemia Type 1
https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/

¹⁴Mayo Clinic: Hepatocellular carcinoma
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hepatocellular-carcinoma/cdc-20354552#:~:text=Hepatocellular%20carcinoma%20(HCC)%20is%20the,B%20or%20hepatitis%20C%20infection

¹⁵Children’s Hospital of Pittsburgh: Tyrosinemia Treatment and Symptoms
https://www.chp.edu/our-services/transplant/liver/education/liver-disease-states/tyrosinemia#:~:text=The%20treatment%20for%20tyrosinemia%20is,and%20beans%20should%20be%20avoided.

NP-51180
Jun, 2026