Kryopyrinassocierade
periodiska syndrom
(CAPS sjukdom) 

Vad är CAPS?

CAPS är benämningen på en grupp sällsynta autoinflammatoriska sjukdomar som orsakas av mutationer (förändringar) i NLRP3-genen.³

CAPS-spektrumet omfattar tre fenotyper (hur sjukdomen manifesteras) med olika svårighetsgrad:⁴

• Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom (FCAS)  – den mildaste formen
• Muckle-Wells syndrom (MWS) – medelsvår form
• Systemisk multiinflammatorisk sjukdom med neonatal debut (NOMID, även kallat kroniskt infantilt neurologiskt hud- och ledsyndrom (CINCA) – den svåraste formen

CAPS-fenotyperna uppvisar ospecifika och unika kliniska symtom. Dermatologiska, muskuloskeletala, okulära, otologiska och neurologiska sjukdomssymtom i kombination med kronisk systemisk inflammation är karakteristiskt för tillstånden.⁵

*Symtom på NOMID kan förekomma utöver symtomen på de mildare formerna av CAPS hos barn som växer upp med NOMID.

Möjliga komplikationer vid CAPS

Utan behandling kan CAPS leda till:

• Njurskada – långvarig inflammation kan påverka njurfunktionen och potentiellt leda till njurproblem (sekundär amyloidos).²³
• Kardiovaskulära komplikationer  – kronisk inflammation kan bidra till hjärt-kärlproblem, inklusive en ökad risk för hjärtsjukdomar. ^24,25

Hur diagnostiseras CAPS?

CAPS diagnostiseras kliniskt och genetiskt. Att ställa en CAPS-diagnos kan vara en utmaning eftersom patienterna uppvisar en heterogen klinisk bild som omfattar flera system och spektrumet av genetiska varianter växer. En läkare kan misstänka CAPS om en patient har flera av de klassiska symtomen. Diagnosen kan bekräftas med ett eller flera av följande: genetiskt test, hudbiopsi, ögonundersökning, hörseltest, test på ledvätska från nedre ryggraden, röntgen av drabbade leder, magnetröntgen av hjärnan.^26,27,28 

Vad orsakar CAPS? Genetiska insikter

CAPS orsakas av en mutation i NLRP3-genen som resulterar i defekt produktion av kryopyrin. CAPS kan nedärvas från förälder till barn autosomalt dominant.

Genen kan också förändras spontant under befruktningen.^29,30

Riskfaktorer – genetikens roll

CAPS är ett genetiskt tillstånd som överförs från föräldrar till barn eller är resultatet av en nymutation. Det är inte direkt kopplat till specifika livsstilsfaktorer. Det är genetiken som är huvudfaktorn ^33,34

Om någon i släkten har CAPS eller ett relaterat tillstånd kan det öka sannolikheten för att utveckla syndromet. Personer med en familjehistoria av CAPS eller relaterade symtom kan välja att genomgå genetisk testning för att ta reda på om de har mutationerna som är förknippade med CAPS. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att förebygga eller minimera komplikationer i samband med CAPS.³⁵

Vilka behandlingar finns för CAPS? 

Ny forskning visar att biologiska läkemedel riktade mot interleukin-1 är effektiva och säkra för behandling av CAPS. Dessa behandlingar måste tas hela livet men kan göra det möjligt för barn att leva ett nästan normalt liv. ^36,37,38

Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) och kortikosteroider kan minska symtomen. ³⁹

Förutom medicinering för att förebygga eller behandla symtom kan vissa individer behöva fysioterapi, benskenor för att stödja ledriktning eller kirurgi för att korrigera leddeformiteter.⁴⁰

Hur kan personer som lever med CAPS förbättra sitt välbefinnande?

Personer som lever med CAPS - eller föräldrar till barn med tillståndet - kan vidta olika åtgärder för att förbättra livskvaliteten och effektivt hantera tillståndet.

Tidig upptäckt är nyckeln till att få lämplig behandling för att hantera symtomen på CAPS och förhindra eller minimera eventuella komplikationer. Därför bör personer med symtom som liknar CAPS söka läkarvård för utvärdering och handläggning. Och när de väl har diagnostiserats och behandlats bör de försäkra sig om regelbundna kontroller.⁴¹

Även om sjukdomen inte är direkt kopplad till specifika risk- eller livsstilsfaktorer kan personer med CAPS vara hjälpta av att leda en hälsosam livsstil, hålla en balanserad kost, hålla sig fysiskt aktiva inom sina begränsningar, få tillräckligt med sömn och hantera stress. Samt genom att vila under eventuella skov.⁴²

Framtidsutsikter – leva ett så nära normalt liv som möjligt

Utsikterna på lång sikt, särskilt för barn med CAPS, är mycket bättre nu när interleukin-1-hämmare har upptäckts som effektiv behandling. Barn kan leva nästan normala liv.⁴⁵

Få hjälp och stöd

Stöd från vänner, familj och rådgivare är viktigt för alla som lever med CAPS eller tar hand om barn med sjukdomen.⁴⁶ Det finns ett antal organisationer som tillhandahåller resurser och stöd för personer med CAPS och deras familjer. Autoinflammatory Alliance (tidigare känd som the NOMID alliance) ger information om ett antal stödgrupper.