Ärftlig transthyretinamyloidos (hATTR) är en sällsynt, progressiv och försvagande genetisk sjukdom orsakad av en genförändring eller mutation i transthyretin (TTR)-proteinet. Det är en typ av amyloidos, en grupp av fyra sjukdomar med olika orsaker och symtom.
Vad är ärftlig transthyretinamyloidos (hATTR)?
Ärftlig transthyretin (hATTR) Amyloidos är en sällsynt, ärftlig genetisk åkomma orsakad av en onormal eller förändrad transthyretin (TTR)-gen.
Om någon har hATTR kommer de att ha en ansamling av onormala proteiner som kallas amyloid i ett eller flera organ och nerver, vilket försämrar organfunktionen.1 De vanligaste delarna av kroppen som påverkas av symtomen är nerver, hjärta, njurar och ögon.2 Ett genetiskt test är det enda sättet att se om en person har genen som ökar risken för att utveckla hATTR.3
Hur vanligt är ärftlig transthyretinamyloidos (hATTR)?
Runt om i världen har bara omkring 50 000 diagnostiserats med hATTR, men det verkliga antalet kan vara högre.4 Människor av alla raser och etniciteter kan ha hATTR men det är vanligare hos personer med västafrikansk, irländsk eller portugisisk härkomst. Diagnosfrekvensen i Sverige och Japan är högre än väntat.5 Livslängden för någon som diagnostiserats med hATTR beror på den specifika genmutationen och personens ålder när de först diagnostiseras.6 För personer som diagnostiserats med hAATR överlever endast ungefär hälften mer än 4,7 år efter diagnos.7 Forskning hjälper dock till att identifiera och utveckla nya behandlingar.8
50,000
Runt om i världen har endast omkring 50,000 personer diagnostiserats med hATTR, men det verkliga antalet kan vara betydligt högre.4
Människor över hela världen, oavsett etnisk bakgrund, kan ha hATTR.
Den förväntade livslängden vid hATTR varierar beroende på mutationstyp och vid vilken ålder diagnosen ställs.
Vilka är symtomen på hATTR?
Även om människor föds med hATTR finns det 150 olika kända mutationer som orsakar tillståndet.9 För de flesta visar sig symtomen inte förrän senare i livet, men i vissa fall börjar symtomen tidigt i vuxen ålder.10 Vissa bebisar diagnostiseras vid födseln genom nyfödda hälprick-texten. Om blodprovet visar att blodet är lipemiskt och gult halmfärgat görs andra tester för att identifiera problemet.11
Att förstå familje- och genetisk historia hjälper till att förstå när och hur symtomen börjar.12 Även inom familjer kan symtomen skilja sig och påverka olika delar av kroppen, inklusive:13
Kroppsliga symtom
- Återkommande urinvägsinfektioner (UVI)
- Onormal svettning
- Yrsel vid stående
- Sexuell dysfunktion
- Illamående och kräkningar
- Diarré
- Svår förstoppning
- Oavsiktlig viktminskning
Hjärta
- Trötthet
- Yrsel
- Andnöd
- Svullnad av benen (ödem)
Nerver i händer, fötter, armar och ben
- Pirrande
- Domningar
- Karpaltunnelsyndrom
- Brännande smärta
- Förlust av känslighet för temperatur
- Förlust av rörelsekontroll
- Svaghet
Andra symtom
- Glaukom
- Suddig eller fläckig syn
- Flytande prickar i ögat
- Förvärrad demens
- Stroke-liknande episoder
- Njurdysfunktion
Hur diagnostiseras hATTR?
För att läkare ska kunna identifiera hATTR måste de leta efter de underliggande orsakerna till symtomen.14 Det finns flera diagnostiska tester som kan visa om en patient har hATTR. Dessa inkluderar:
- Genetisk testing
- Biopsi
- Blodprov
- Urinprov
- Benscanning
- Hjärtbilddiagnostik
- Nervledning
- Synundersökning15
Vilka behandlingar finns tillgängliga för hATTR?
Tyvärr finns det inget botemedel mot hATTR, men specifika mediciner och behandlingsmetoder kan hjälpa till att lindra symtomen och bromsa utvecklingen.16
Om hATTR inte behandlas kan det orsaka livshotande komplikationer. 17
Specialty Care
Specialty Care fokuserar på sällsynta genetiska och metabola sjukdomar, samt utvalda komplexa tillstånd inom immunologi och hematologi.
Terapiområden
Våra terapiområden är fokuserade på områdena hematologi, immunologi och specialty care.
Referenser
1 Amyloidosis Research Consortium: Disease Overview, Hereditary Transthyretin Amyloidosis
https://arci.org/wp-content/uploads/2021/03/Disease-Overview_hATTR.pdf
2 Amyloidosis UK
https://amyloidosisuk.org/hereditary-amyloidosis/
3 Amyloidosis UK: Hereditary amyloidosis
https://amyloidosisuk.org/hereditary-amyloidosis/
4 PTC Therapeutics https://www.ptcbio.com/therapeutic-areas/hereditary-transthyretin-amyloidosis/#:~:text=There%20are%20about%2050%2C000%20people%20with%20hATTR%2DPN%20worldwide1.
5 American Heart Association: What is hATTR amyloidosis?
https://www.heart.org/-/media/Files/Health-Topics/Answers-by-Heart/What-is-hATTR-Amyloidosis.pdf
6 My Amyloidosis Team: What’s the Life Expectancy With hATTR Amyloidosis?
https://www.myamyloidosisteam.com/resources/whats-the-life-expectancy-with-hattr-amyloidosis
7 My Amyloidosis Team: What’s the Life Expectancy With hATTR Amyloidosis?
https://www.myamyloidosisteam.com/resources/whats-the-life-expectancy-with-hattr-amyloidosis
8 My Amyloidosis Team: What’s the Life Expectancy With hATTR Amyloidosis?
https://www.myamyloidosisteam.com/resources/whats-the-life-expectancy-with-hattr-amyloidosis
9 Amyloidosis UK: Hereditary amyloidosis
https://amyloidosisuk.org/hereditary-amyloidosis/
10 Amyloidosis Research Consortium: Disease Overview, Hereditary Transthyretin Amyloidosis
https://arci.org/wp-content/uploads/2021/03/Disease-Overview_hATTR.pdf
11 Amyloidosis UK: Treatment
https://amyloidosisuk.org/treatment/
12 Amyloidosis UK: Hereditary amyloidosis
https://amyloidosisuk.org/hereditary-amyloidosis/
13 The Bridge - hATTR amyloidosis: What are the symptoms of hATTR amyloidosis?
https://www.hattrbridge.com/about-hattr-amyloidosis/symptoms
14 National Center for Biotechnology Information: Diagnosis and Screening of Patients with Hereditary Transthyretin Amyloidosis (hATTR): Current Strategies and Guidelines
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7434568/
15 American Heart Association: What is hATTR amyloidosis?
https://www.heart.org/-/media/Files/Health-Topics/Answers-by-Heart/What-is-hATTR-Amyloidosis.pdf
16 Rare Disease Advisor: Expert Consensus on Diagnosing and Treating hATTR With Polyneuropathy
https://www.rarediseaseadvisor.com/news/diagnosing-treating-hattr-amyloidosis-polyneuropathy/
17 Amyloidosis Research Consortium: Disease Overview, Hereditary Transthyretin Amyloidosis
https://arci.org/wp-content/uploads/2021/03/Disease-Overview_hATTR.pdf
Jun, 2026