FCS Awareness Day – kännedom och kunskap kan rädda liv
Den 3 november är Familjär kylomikronemi (FCS) Awareness Day. Forskning, diagnostiska metoder och den snabba utvecklingen av genetisk diagnostik har helt förändrat möjligheterna att ge personer med FCS en korrekt diagnos och behandling. 1-3 Trots detta är det många personer som inte får en korrekt diagnos eller möjligheten att få en genetiskt bekräftad diagnos.1
FCS är en mycket sällsynt sjukdom som orsakar extremt höga nivåer av triglycerider i blodet. Triglycerider är ett fett som vi får i oss via maten vi äter. Kunskapen om FCS är ofta låg inom primärvården.1 Bristen på kännedom om sjukdomen och den stora variationen i tecken och symtom utgör de främsta hindren för adekvata remisser och uppföljningar.1 Tiden från att patienten får sina första symtom till diagnos kan potentiellt vara livshotande på grund av återkommande pankreatit (inflammation i bukspottkörteln).1,2
Giovanni Bader, MD, PhD, Medical Programme Lead på Sobi, säger: "Det är mycket viktigt att nå ut med aktuell kunskap om FCS så att vårdgivare får kännedom om möjligheterna med den nya genetiska diagnostiken när triglyceridnivåerna är extremt höga, annars finns det risk att rätt diagnos blir ännu mer fördröjd.”
Standardbehandlingen är strikt fettreducerad kost men detta lyckas inte kontrollera sjukdomen hos alla, vilket innebär att många fortsätter att leva med smärta och andra allvarliga symtom.1
FCS Awareness Day syftar till att öka medvetenheten om FCS och hur den diagnosticeras samt ger ett sällsynt tillfälle att uppmärksamma personer och familjer som lever med FCS.
Anna Rundcrantz, Portfolio Director för Specialty Care på Sobi, säger: ”Att leva med FCS är en ständig kamp. När du lider av ihållande buksmärtor, trötthet, oron för pankreatit – ett potentiellt livshotande tillstånd – och dessutom måste följa en strikt diet, blir det svårt att kunna jobba eller gå i skolan och engagera sig i sociala aktiviteter, vilket avsevärt försämrar livskvaliteten."1-3
Förutom att öka medvetenheten om sjukdomen bidrar FCS Awareness Day också till att sprida kunskap kring forskning om diagnostik och genetisk testning.
Sobi har skapat webbplatsen SpotlightFCS, för att underlätta för vårdpersonal att hålla sig ajour med forskning och rekommendationer inom FCS. Webbplatsen kommer att uppdateras löpande med den senaste informationen och forskningen. Förutom engelska finns SpotlightFCS även på tyska och snart också på italienska, spanska och portugisiska.
Referens
1. Moulin P, et al. Atherosclerosis. 2018;275:265-72.
2. Davidson M, et al. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898-907.
3. Gaudet D, et al. Lipids Health Dis. 2020;19(120):1–13.
Vi ger tillgång till innovativa behandlingar som gör verklig skillnad för människor som lever med sällsynta sjukdomar.
Vi arbetar med läkemedelsbehandlingar inom hematologi, immunologi och specialistläkemedel.
Vår vision är att göra verklig skillnad för människor som lever med sällsynta sjukdomar.
Varje dag arbetar vi aktivt med att hitta bättre sätt att förstå och tillmötesgå patienternas behov.
Här finns våra rapporter, presentationer och övrig finansiell information.
Här hittar du historiska och aktuella pressmeddelanden, bilder och videos.
- Om oss
- Terapiområden
- Läkemedel
- Stories
- Hållbarhet
- Karriär
- Investerare
- Media