La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En la HPN, las células sanguíneas presentan una mutación en un gen llamado PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol), lo que impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento.2
Hasta el 88 % de las personas con HPN presentan anemia. Además, los síntomas más frecuentes que sufren los pacientes incluyen cansancio generalizado, debilidad, dificultad para respirar, dolor abdominal, daño renal y disfunción eréctil. También, es importante hablar del riesgo de trombosis como principal causa de muerte en estos pacientes. Además, esta anemia puede afectar gravemente la función cognitiva de los afectados.3
La presencia de anemia en pacientes con HPN representa un desafío importante para la calidad de vida y el bienestar de los afectados. Los síntomas mencionados pueden limitar su capacidad para llevar a cabo actividades diarias, afectando su rendimiento laboral, su interacción social y su bienestar emocional.
Materiales sobre la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Con el fin de que conozcas qué es la HPN y cómo es la convivencia con esta enfermedad, desde Sobi, hemos elaborado una serie de materiales educacionales cuya lectura te proponemos.
El cuidado de mi HPN
Conoce consejos y apoyo para tu vida diaria con la enfermedad.
Viviendo con HPN
Datos adicionales sobre la HPN, sus síntomas y el impacto en la vida cotidiana.
La ciencia detrás de la HPN
La ciencia detrás de la HPN, cómo afecta al cuerpo humano.
A continuación, profundizamos en cuestiones como el proceso hemolítico en la HPN, el origen de su nombre o los efectos de la anemia, en esta serie de vídeos:
El proceso hemolítico en la HPN
El origen del nombre, HPN
Los efectos de la anemia
La incidencia de una enfermedad crónica
Además, la HPN es una enfermedad crónica y, por ello, de larga duración y progresión lenta, pudiendo comprometer el pronóstico de vida de las personas que la padecen.
Es un trastorno hematológico raro, con una incidencia en torno a 1-1,5 casos por millón de individuos en todo el mundo, pero podría ser mayor en ciertas regiones. Afecta preferentemente a personas con edades comprendidas entre los 30 y 59 años, y hay un ligero predominio en el sexo femenino.
Bibliografía:
2 - Hill A, DeZern A.E, Kinoshita T, Brodsky R.A. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat. Rev. Dis. Primers 3, 17028 (2017).
3 - Nishimura J, Kanakura Y, Ware RE, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine (Baltimore) 2004;83:193-207.
Esta información es de carácter orientativo y divulgativo. Usted debe dirigirse a un profesional sanitario en caso de duda y antes de seguir cualquier consejo clínico o someterse a tratamientos. El contenido disponible nunca podrá sustituir al diagnóstico del profesional sanitario
NP-24411 (octubre de 2022)