Specialty Care
Con la serie de Specialty Care, ofrecemos productos para tratar enfermedades genéticas y metabólicas, así como una serie de indicaciones especializadas.
Un ejemplo de enfermedad metabólica genética es la tirosinemia hereditaria de tipo 1 (HT-1).
La HT-1 es una afección donde el cuerpo es incapaz de romper la tirosina, uno de los bloques de construcción esenciales de las proteínas. Si el organismo no puede romper la tirosina, se acumulan niveles altos en la sangre y se crean sustancias tóxicas, como la sucinilacetona. Esto quiere decir que, si no se trata la HT-1, esta puede ocasionar daños hepáticos y renales, problemas neurológicos y reducir la esperanza de vida.1,2
Se cree que la HT-1 afecta a una de cada 100.000 personas en todo el mundo y es la enfermedad más grave asociada a la tirosina de ruta catabólica.3 Afecta por igual a hombres y mujeres y debe ser heredada de ambos progenitores.
Hace veinte años, antes de que se desarrollase un tratamiento farmacológico, la esperanza de vida para niños nacidos con HT-1 era de solo unos pocos años.2 Hoy en día, con detección y diagnóstico tempranos, una dieta restringida en proteínas y tratamiento, las personas con HT-1 alcanzan la vida adulta y pueden formar su propia familia.4
Amiloidosis familiar por transtiretina
La amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR) con afectación polineuropática en adultos es una enfermedad hereditaria que suele manifestarse entre los 20 y los 40 años y que se caracteriza por dolor, parestesia, debilidad muscular y disfunción autonómica. En su estado terminal, se ven afectados los riñones y el corazón. Aunque su prevalencia es desconocida, se considera una enfermedad rara, con una prevalencia inferior a 1 por 100.000 habitantes . Existen más de 120 mutaciones conocidas, cuatro de ellas con una fuerte correlación genotipo-fenotipo. En España existen focos endémicos de la mutación Val50Met en Mallorca y en Valverde del Camino, Huelva.
Síndrome de la quilomicronemia familiar (SQF)
El SQF es una enfermedad genética ultra-rara y potencialmente fatal. La prevalencia global se estima en 1-2 casos por 1.000.000 habitantes. Este síndrome está asociado a concentraciones elevadas y constantes de quilomicrones (lipoproteínas ricas en triglicéridos) en sangre.
Otras patologías
Además, en el área de Specialty Care Sobi también cuenta con un tratamiento para la alcaptonuria, una enfermedad grave, multifacética, debilitante y de progresión lenta. Se trata de una condición genética extremadamente rara que afecta a entre uno de cada 250.000 y uno de cada millón de personas.
Referencias
1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696
2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191
3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. En: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017
4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)