¿Qué es una enfermedad rara?
El ámbito de las enfermedades raras es diferente a otras especialidades de la medicina.
En Europa, una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 1 persona por cada 2000. En EE. UU., la Ley de medicamentos huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como una condición que afecta a menos de 200.000 personas.
Se cree que existen alrededor de 6000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Alrededor del 95 % de las enfermedades raras todavía no tiene un tratamiento aprobado en la actualidad.
En España, se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
- 300 millones de personas afectadas
- Alrededor del 95 % de las enfermedades raras no tienen un tratamiento aprobado en la actualidad
- El 75 % de las enfermedades raras afecta a la población infantil
Necesidades médicas no cubiertas
Aproximadamente un 75 % de las enfermedades raras identificadas afectan a la población infantil y estas, a menudo, tienen un efecto devastador en su esperanza y calidad de vida. Alrededor del 30 % de los niños diagnosticados con una enfermedad rara no vivirá para celebrar su quinto cumpleaños. La gravedad de muchas enfermedades raras suele conllevar niveles elevados de sufrimiento para los pacientes y sus familias, con una carga adicional de tratamiento elevada.
Alrededor del 80 % de las enfermedades raras son hereditarias y no adquiridas: suponen un defecto en los genes que le indican a nuestro cuerpo cómo trabajar. Como resultado, el cuerpo puede fallar al producir una encima o proteína esencial, por ejemplo, o sus defensas inmunitarias pueden atacar a sus propios sistemas.
Muchos facultativos pueden no haber visto nunca una enfermedad rara específica antes; como resultado, muchos casos pueden estar sin diagnosticar durante años.
Por este motivo, en Sobi nos dedicamos a enfermedades raras. Ofrecemos acceso a tratamientos innovadores para mejorar las vidas de las personas con enfermedades raras.
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Además, contamos con el programa ‘acERca las enfermedades raras’, una plataforma en la que integramos todos los esfuerzos que realizamos desde Sobi Iberia para acERcarnos a las personas que conviven con estas patologías.
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Referencias:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
Informe de EvaluatePharma® sobre medicamentos huérfanos 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras