El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad hereditaria recesiva ultra rara. Esta patología se caracteriza por el mal funcionamiento de una enzima que conlleva la acumulación de altas cantidades de quilomicrones en sangre, lo cual dificulta el metabolismo de las grasas y causa fuerte dolor abdominal. Además, las personas que sufren SQF suelen padecer: entumecimiento de pies o piernas, fiebre, náuseas, vómitos y diarrea, entre otros.
Se estima que entre 1-2 de cada 1.000.000 de habitantes sufren esta patología1-3. En España se estima que la padecen alrededor de 39 pacientes (1-4).
Con el objetivo de que los niveles de triglicéridos en sangre no se disparen, el paciente debe seguir una dieta estricta. Está basada en limitar la ingesta de grasa a 15-20 gramos al día, de manera que se reduzca el riesgo de pancreatitis aguda (pues el principal órgano dañado es el páncreas, aunque también los ojos, el hígado, la piel o el sistema nervioso pueden verse afectados). Además, necesita una hidratación suficiente, evitar el consumo de alcohol y de ciertos medicamentos que pueden elevar el nivel de triglicéridos en sangre.
Para conocer más sobre la enfermedad, te proponemos la lectura de diversos materiales educacionales dirigidos a pacientes y familiares.
A continuación, puedes consultar una guía sencilla y visual sobre la enfermedad:
En España, existe una asociación de pacientes nacional, la Asociación de Quilomicronemia Familiar, para apoyar a las personas con este síndrome. El colectivo cuenta con un grupo de expertos que dan asesoramiento e información sobre la SQF tanto a pacientes como a familiares, y comparten experiencias entre los asociados, prestando también soporte emocional, social, personal y familiar.
Conoce a la asociación a través del material explicativo elaborado junto a la Sociedad Española de Arteroesclerosis (SEA) donde aparecen los servicios que ofrecen.
Bibliografía
1. Familial lipase deficiency, ApoC-II deficiency and hepatic lipase deficiency
J.D. Brunzell and S.S. Deeb DOI: 10.1036/ommbid.145
2. C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle (Eds.), The metabolic basis of inherited disease (8th ed.), McGraw-Hill, New York, NY (2001), pp. 2789-2816
3. Brahm A.J.; Hegele R.A.
Chylomicronaemia—current diagnosis and future therapies. Nat. Rev. Endocrinol. 2015; 11: 352-362
4. Catapano A, Graham I, Backer G, Wiklund O, Chapman M, Drexel H, et al. Guía ESC/EAS 2016 sobre el tratamiento de las dislipemias. Rev Esp Cardiol. 2017;70(02):115–115.
NP-21889 (Abril, 2022)