La Hemofilia es una enfermedad rara que se estima que padecen alrededor de 400.000 personas en el mundo.1
Existen dos tipos de hemofilia, hemofilia A y hemofilia B, ambos son trastornos hereditarios que afectan más a hombres que a mujeres y están causados por falta o deficiencia del factor de coagulación VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente.2
Esta deficiencia de factor de coagulación está relacionada con un excesivo riesgo de sufrir hemorragias, bien sea en respuesta a un traumatismo, aunque sea menor, o bien de forma espontánea, sobre todo en articulaciones o músculos.3 Actualmente, debido al amplio número de alternativas terapéuticas disponibles para el tratamiento de esta enfermedad, cada vez es mejor la calidad de vida de las personas que conviven con la misma.2,4,5
A continuación, conoce algunos de los proyectos que desde Sobi ponemos en marcha en el área de la Hemofilia bajo nuestra visión LiberateLife: vivir más allá de la hemofilia, basado en nuestro compromiso a largo plazo con cada una de las personas con hemofilia, con sus familiares y amigos, así como con los profesionales que cuidan de ellos.
Bibliografía:
- Skinner MW. Treatment for all: a vision for future. Haemophilia 2006; 12: 169–73.
- Berntorp, E., Fischer, K., Hart, D.P. et al. Haemophilia. Nat Rev Dis Primers 7, 45 (2021). https://doi.org/10.1038/s41572-021-00278.
- Fischer, K. et al. Prospective observational cohort studies for studying rare diseases: the European PedNet Haemophilia Registry. Haemophilia 20, e280–e286 (2014).
- Nathwani, A. C. Gene therapy for hemophilia. Hematol. Am. Soc. Hematol. Educ. Program. 2019, 1–8 (2019).
- Carcao, M. et al. The changing face of immune tolerance induction in haemophilia A with the advent of emicizumab. Haemophilia 25, 676–684 (2019).