Sobi reúne a más de un centenar de profesionales sanitarios, entre hematólogos, farmacéuticos hospitalarios y rehabilitadores, para buscar alianzas en enfermedades raras hematológicas

 

“For them. Por ellos. Aliados en enfermedades raras hematológicas” es el lema del Summit de Sobi, que ha reunido, entre el 28 y el 29 de marzo en Madrid, a más de un centenar de profesionales sanitarios, entre hematólogos, farmacéuticos hospitalarios y rehabilitadores, para actualizar sus conocimientos en Hemofilia, Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) y Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN).

 

 

“Nos apasiona lo poco frecuente. Y lo poco frecuente significa: un mayor compromiso con la innovación, con el constante aprendizaje y con la necesidad de estar permanentemente actualizados”, ha afirmado Román Latorre, director general de Sobi Iberia durante la inauguración del encuentro científico, en el que ha incidido en el compromiso de la compañía con la promoción del conocimiento de las enfermedades raras hematológicas. “Y esto lo materializamos con colaboraciones científicas, generación de evidencia y desarrollo centrado en el paciente”, ha explicado Lydia Abad-Franch, directora de Investigación, Desarrollo y Asuntos Médicos, y Chief Medical Officer de Sobi.

El Sobi Summit For Them 2025 ha servido para profundizar en las principales novedades en cada una de las patologías minoritarias abordadas. En el caso de la hemofilia, la salud articular ha sido la protagonista. “Hemos visto la importancia del trabajo multidisciplinar y de lograr unos objetivos terapéuticos óptimos para potenciar la salud articular de las personas con esta enfermedad”, ha afirmado María Teresa Álvarez, presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia y jefa de la Sección de Trombosis y Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. “Hemos profundizado en la monitorización y manejo de los pacientes, conociendo el papel clave de la evaluación ecográfica para el seguimiento de la salud articular”, ha completado Hortensia de la Corte, otra de las coordinadoras y rehabilitadora del Hospital La Paz de Madrid.

Los desafíos y avances en torno a la HPN han centrado el interés de los profesionales sanitarios que abordan esta enfermedad ultrarrara. “La importancia de la citometría en el seguimiento de las personas con HPN, los criterios de respuesta o la anemia crónica han sido algunos de los temas en los que nos hemos detenido”, ha resumido Mónica Ballesteros, coordinadora del Summit de Sobi y hematóloga del Hospital Gregorio Marañón de Madrid.

 

 

Mientras que en PTI, el paciente ha sido el foco de todos los contenidos. “Queremos que los hematólogos integremos la visión de la persona con PTI en la toma de decisiones compartidas, más allá del recuento plaquetario”, ha explicado Cristina Pascual, coordinadora, presidenta del grupo GEPTI y hematóloga del Hospital Gregorio Marañón. “Hemos revisado la identificación del perfil de cada paciente”, completa David Valcárcel, jefe de sección del Servicio de Hematología del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. “La personalización del manejo de la PTI es indispensable en el panorama actual”.

Durante la plenaria, María Teresa Álvarez ha intervenido como presidenta de la SETH, explicando el trabajo que esta sociedad científica realiza en torno a las enfermedades raras. “Son 50 años de trabajo impulsando el avance científico en trombosis y #hemostasia”, ha destacado.

La campaña #DesenmascaraLasRaras, desarrollada por Sobi en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, también ha estado presente en las jornadas. Beatriz Perales, directora de Acceso y Relaciones Institucionales de Sobi invitó a todos los presentes a mostrar la realidad de las personas que ven en su consulta, sumándose a esta campaña. “El 43% de las personas con enfermedades poco frecuentes ha sentido discriminación debido a su enfermedad¹. Visibilizar las enfermedades raras no solo es una cuestión de salud, sino también de justicia social. A través de la concienciación, la investigación y el compromiso institucional, es posible mejorar significativamente la vida de millones de personas en España que hoy pueden enfrentarse al olvido o la indiferencia”, ha subrayado Beatriz. 

 

Sobre Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad rara. Según las estimaciones, el número previsto de pacientes con hemofilia en todo el mundo es de 836.000, de los cuales unos 284.000 son graves². En España, su prevalencia es de 4.744 (1/10.000) en hemofilia A y 948 (1/50.000) en hemofilia B^2,3. Ambas están causadas por la falta del factor de coagulación, VIII (FVIII) o IX (FIX), respectivamente. Esto provoca un excesivo riesgo de sufrir sangrados, bien sea en respuesta a un traumatismo, aunque sea menor, o bien de forma espontánea, sobre todo en articulaciones o músculos³.

Sobre Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La HPN es una enfermedad hematológica, ultrarrara. Se calcula que hay entre 1 y 1,5 casos por millón de personas afectadas en todo el mundo⁴. Es una patología adquirida, es decir, no se nace con ella, no se puede heredar y no es contagiosa. En los pacientes con HPN, las células sanguíneas presentan una mutación en el gen PIG-A (fosfatidilinositol glucano de clase A) que resulta en la falta de anclaje GPI (glicosil-fosfatidilinositol). Su ausencia impide que ciertas proteínas reguladoras se adhieran a su superficie. Como resultado, estas células, en concreto los glóbulos rojos, son más vulnerables al ataque del sistema inmunitario, específicamente del sistema del complemento⁵.

Sobre Trombocitopenia Inmune Primaria (PTI) 
La PTI es un trastorno autoinmune que se caracteriza por un bajo número de plaquetas y un mayor riesgo de hemorragia en las personas con esta patología. Se estima una incidencia de 2-4 casos por 100.000 habitantes por año, tanto en adultos como en niños⁶. Se considera crónica cuando la evolución persiste tras doce meses desde el diagnóstico⁶. No existe cura y, además, el manejo de la patología es complejo. Las recaídas son frecuentes, lo que requiere una alta personalización del manejo de la enfermedad para evitar las hemorragias⁷.

Sobre Sobi 
Sobi es una compañía biofarmacéutica internacional especializada en transformar la vida de pacientes con enfermedades raras. Sobi proporciona un acceso sostenible a terapias innovadoras en las áreas de hematología, inmunología y patologías especializadas. Hoy en día, Sobi cuenta con 1.800 empleados en toda Europa, Norteamérica, Oriente Medio, Asia y Australia. En 2024, sus ingresos ascendieron a 26 billones de coronas suecas. Las acciones de Sobi (STO: SOBI) cotizan en el Nasdaq de Estocolmo. Más información sobre Sobi en www.sobi.es, LinkedIn e Instagram.

NP-40619 (Marzo de 2025)

Referencias:

1. Federación Española de Enfermedades Raras. (2025). Argumentario Día Mundial de las Personas con Enfermedades Raras: https://www.enfermedades-raras.org/sites/default/files/documentos/argumentario-dmer-25.pdf  (Último acceso, marzo de 2025)  
    
2. World Federation of Hemophilia. Report on the Annual Global Survey 2023 (October 2024). Disponible en: WFH AGS2023-Report-EN-f2-web. Último acceso: marzo 2025.  
    
3. Álvarez Román, M.T. Coord. Guías Españolas para el Manejo de la Hemofilia. Real Fundación Victoria Eugenia. 2022. Disponible en: https://rfve.es/wp-content/uploads/GUIAS-espanolas-hemofilia-RFVE-26_06.pdf. Último acceso: marzo 2025.
    
4. Crass RL, et al. Population Pharmacokinetic and Pharmacokinetic/Pharmacodynamic Analyses of Pegcetacoplan in Patients with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Drugs R D 2024; 24(4):563-73. doi: 10.1007/s40268-024-00500-7
    
5. Colden MA, et al. Insights into the Emergence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Front. Immunol. Sec. Autoimmune and Autoinflammatory Disorders, 2022; 12 - 2021 | https://doi.org/10.3389/fimmu.2021.830172
    
6. Grupo Español de PTI. Recomendaciones del GEPTI para el diagnóstico y tratamiento de la trombocitopenia inmune. Disponible en: https://gepti.es/images/stories/recursos/2024/01/12/GUIA_GEPTI_2023.pdf. Último acceso: marzo 2025
    
7. Provan D, et al. Updated international consensus report on the investigation and management of primary immune thrombocytopenia. Blood 2019; 3(22):3780- 817. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2019000812