Avances en la enfermedad de Andrade en la Jornada sobre Amiloidosis

Madrid, 6 de julio de 2022. La disminución de la mortalidad, la mejora del diagnóstico de la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRh), el carácter hereditario de esta enfermedad y la importancia del asociacionismo centraron las intervenciones y las preguntas de los asistentes a la II Jornada Nacional sobre Amiloidosis, organizada por Sobi, compañía biotecnológica internacional dedicada al desarrollo de tratamientos innovadores para las personas que viven con patologías poco frecuentes. 

II Jornada Nacional sobre Amiloidosis organizada por Sobi

La jornada ha reunido a expertos nacionales sobre amiloidosis como Ferrán Martínez Valle, especialista en medicina interna del Hospital Vall d'Hebrón. En su ponencia, el doctor destacó los avances que se han producido en los últimos tiempos: “La enfermedad ha cambiado mucho en lo que respecta a tiempo de diagnóstico y mortalidad. A día de hoy, el diagnostico ha avanzado mucho, en especial en las zonas endémicas”, como Mallorca o Valverde del Camino, en Huelva. En palabras de Ferran Martinez, “las asociaciones representan un punto de encuentro y un pozo de esperanza para los pacientes” por lo que considera crucial su papel.

Durante el turno de preguntas final, Ferrán profundizó en el carácter hereditario de esta patología y la posibilidad de que la descendencia tenga el gen mutado, lo que supone un 50% de posibilidades de transmisión en cada embarazo.

Aina Gayá, técnico de soporte a la investigación en la Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina y terapeuta ocupacional en la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade, ABEA, mostró la importancia de acercar estos dos mundos, el de la terapia ocupacional y el de las enfermedades hereditarias. “Esta aproximación pasa por que el terapeuta ocupacional se integre en el equipo multidisciplinar, pues proporciona asesoría para facilitar la incorporación de estas personas al mundo laboral o la adaptación a las actividades de su vida diaria, facilitando que el entorno comprenda cómo se ve afectado su día a día. Esto permitiría reducir el impacto psicológico de las personas que conviven con esta enfermedad”.

Catalina Morey, experta en podología y pacientes con amiloidosis, hacía referencia a que “el 82% de los primeros síntomas de esta enfermedad se suelen producir en los pies”. Mostró casos de afectaciones motoras en estos pacientes, destacando su predisposición a un elevado riesgo a desarrollar úlceras, quemaduras, heridas y fracturas indoloras. Durante su ponencia hizo hincapié en la prevención, proporcionando recomendaciones y medidas de higiene para minimizar estas lesiones, que tienen tanto impacto en la vida diaria de los pacientes con amiloidosis. 

Además, la jornada sirvió para mostrar la importancia del asociacionismo para mejorar la vida de las personas con la enfermedad de Andrade. En este punto coincidieron los representantes de todos los colectivos presentes, la presidenta de la asociación nacional, AMILO, María del Carmen Nadal, y los tres colectivos regionales existentes en España, ABEA en Baleares, representado por su vicepresidenta, Catilena Bibiloni, ASCEA en Canarias, que estuvo presente con su presidenta, Ana Martínez, y ASVEA Valverde del Camino (Huelva), con su vicepresidente, Luis Carlos Castilla. 

‘Mi ATTRh y yo’

Además, la jornada sirvió para presentar la nueva herramienta elaborada por Sobi, ‘Mi ATTRh y yo’, con el fin de ayudar a los pacientes y a los clínicos en el seguimiento de esta enfermedad rara y mejorar así su calidad de vida. 

La herramienta, de libre acceso y descarga desde este enlace https://sobi.com/spain/es/acerca-enfermedades-raras/para-pacientes/amiloidosis, está diseñada para ayudar a las personas con amiloiodosis y a los profesionales sanitarios a abordar y seguir los síntomas de la enfermedad que tienen un mayor impacto en la vida cotidiana. Para ello, orienta a los pacientes a la hora de preparar su visita a la consulta médica, con apartados para evaluar los síntomas cardiovasculares, neurológicos o digestivos, entre otros, y la forma en que afectan al día a día. Como complemento, propone la elaboración de objetivos para vivir mejor con ATTRh y un plan para conseguirlo. 

Sobre la amiloidosis ^{(Ver referencias 1 a 9)}
La Amiloidosis hereditaria mediada por Transtiretina, conocida también como Enfermedad de Andrade, es una patología hereditaria y multisistémica (afecta a más de un sistema del cuerpo). Está causada por la mutación en un gen que conlleva a una producción anómala de la proteína Transtiretina. Esto provoca que se formen depósitos de la proteína en los tejidos y órganos del cuerpo alterando su funcionalidad.

Esta enfermedad afecta a 10.000 personas en todo el mundo, por lo que se considera una enfermedad rara o poco frecuente. Existen lugares específicos donde se da una mayor presencia de esta patología entre los que se encuentran Japón, Portugal, Suecia, Brasil y España. En España el mayor foco se encuentra en Mallorca, seguido de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva. 

Más información

Referencias

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NP-22804 (Junio de 2022)