La cuarta edición de ILUM1NA aborda los retos diagnósticos y terapéuticos de las enfermedades autoinflamatorias mediadas por IL‑1

• Más de medio centenar de especialistas en Genética, Reumatología Pediátrica, Medicina Interna e Inmunología han participado en el encuentro organizado por Sobi Iberia, con aval científico de la SEMI y la SERPE
• Las enfermedades autoinflamatorias mediadas por IL‑1 plantean retos clave en diagnóstico precoz o la interpretación genética, entre otros aspectos^1-3
• Durante el encuentro científico ponencias y discusiones clínicas han profundizado en cómo lograr una aproximación multidisciplinar 

Las enfermedades autoinflamatorias (EAI) mediadas por la interleucina 1 (IL‑1) plantean importantes desafíos en la práctica clínica, desde el diagnóstico temprano hasta la interpretación genética y el manejo individualizado en población pediátrica y adulta^1-3. Con el objetivo de aportar “más luz” sobre estas patologías, se ha celebrado en Madrid la cuarta edición de ILUM1NA, encuentro científico organizado por Sobi Iberia que ha reunido a más de medio centenar de especialistas de áreas como Medicina Interna, Reumatología Pediátrica, Inmunología y Genética, con el aval científico de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y de la Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE).

Bajo el lema “Más luz sobre las enfermedades autoinflamatorias mediadas por la IL‑1”, el programa, coordinado por la Dra. Sara Murias Loza, reumatóloga pediátrica del Hospital Universitario Central de Asturias, y el Dr. Julián Fernández Martín, internista del Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, ha ofrecido una visión integral y actualizada del abordaje de las EAI, combinando ponencias y sesiones de discusión clínica.

Entre los contenidos de esta edición destacan cuestiones clave como el diagnóstico y la genética en EAI, poniendo el foco en la interpretación y la toma de decisiones, la detección precoz y coordinación hospitalaria en síndromes hiperinflamatorios, el análisis del continuum entre autoinflamación e inmunodeficiencia, el abordaje de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) en la era Treat to Target, así como actualizaciones sobre CAPS en la práctica clínica y la piel como órgano diana. El programa incorpora, además, experiencias clínicas sobre enfermedades autoinflamatorias, entre otros temas.

“Las enfermedades autoinflamatorias mediadas por IL‑1 requieren avanzar hacia una mayor precisión diagnóstica, especialmente en la interpretación genética, y hacia estrategias de manejo individualizadas tanto en pediatría como en adultos”, explica la Dra. Murias, coordinadora del proyecto. “En ILUM1NA queremos aportar herramientas prácticas que ayuden a mejorar el pronóstico y a reducir el daño inflamatorio acumulado”.

“El principal reto en estas patologías sigue siendo detectarlas a tiempo y coordinar una respuesta clínica ágil, porque el diagnóstico y la estrategia asistencial a menudo requieren una visión global, ILUM1NA refuerza la necesidad de una aproximación multidisciplinar para trasladar la evidencia a la práctica y optimizar la atención de los pacientes con EAI mediadas por IL‑1”, añade el Dr. Fernández Martín.

En el marco de la reunión, Reyes Calzada, directora Médica de Sobi Iberia, ha subrayado el compromiso de la compañía con la comunidad clínica: “En Sobi estamos comprometidos con impulsar el conocimiento y la formación de los profesionales sanitarios en enfermedades autoinflamatorias mediadas por IL‑1. Encuentros como ILUM1NA favorecen el intercambio multidisciplinar, la actualización científica y, en última instancia, pueden contribuir a una mejor atención de las personas que conviven con estas patologías complejas”.

Sobre las Enfermedades Autoinflamatorias (EAI)

Las enfermedades autoinflamatorias son trastornos clínicos causados por defectos o disfunciones en el sistema inmunitario innato, caracterizadas por inflamación recurrente o continua (elevación de reactantes de fase aguda (RFA)) y la ausencia de un papel patogénico primario del sistema inmunitario adaptativo (células T autorreactivas o producción de autoanticuerpos)⁴.

La familia de las enfermedades autoinflamatorias (EAI) incluye más de 40 trastornos definidos genéticamente. Muchas EAI tienen características clínicas comunes. Dentro de esta familia encontramos: la enfermedad de Still, los Síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS) y la Fiebre Mediterránea Familiar^1,5. 

NP-51584 (Junio de 2026)

Referencias

1. Broderick L, Hoffman HM. IL‑1 and autoinflammatory disease: biology, pathogenesis and therapeutic targeting. Nat Rev Rheumatol 2022; 18(8): 448‑63. doi: 10.1038/s41584-022-00797-1
2. Welzel T, Benseler SM, Kuemmerle‑Deschner JB. Management of monogenic IL‑1 mediated autoinflammatory diseases in childhood. Front Immunol 2021; 12:516427. DOI: 10.3389/fimmu.2021.516427
3. Romano M, Arici ZS, Piskin D, et al. The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of interleukin‑1 mediated autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis 2022; 81(7): 907‑21. doi: 10.1136/annrheumdis-2021-221801
4. Ben-Chetrit E, Gattorno M, Gul A. Consensus proposal for taxonomy and definition of the autoinflammatory diseases (AIDs): a Delphi study. Ann Rheum Dis 2018; 77(11):1558-65. doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212515
5. Savic S, Coe J, Laws P. Autoinflammation: Interferonopathies and Other Autoinflammatory Diseases. J Invest Dermatol 2022; 142(3): 781-92. doi: 10.1016/j.jid.2021.07.189