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Hemofilia ¿Qué es? ¿Por qué se produce?

Actualmente, más de 3.000 personas viven con hemofilia en España, lo que pone de manifiesto la importancia de entender qué hay detrás de esta patología como primer paso para mejorar su calidad de vida¹.

Se trata de una enfermedad genética rara en la que la sangre no coagula adecuadamente debido al déficit de uno de los factores de coagulación. Esto da lugar a que a la hora de tener un sangrado tarden más en detenerlo² y sufran sangrados espontáneos y prolongados en articulaciones y músculos principalmente, provocando problemas de movilidad permanentes³. Existen dos tipos principales de la enfermedad: hemofilia A y hemofilia B, dependiendo de si el factor afectado es el VIII o el IX. Ambas formas comparten síntomas similares, lo que genera un importante impacto en la vida de quienes la padecen².

Lo que no se ve. ¿Qué supone vivir con hemofilia para las articulaciones?

En las personas que no tienen la prevención ni el control adecuados de la enfermedad, los sangrados en las articulaciones (también conocidos como hemartrosis) se repiten constantemente, dando lugar a un proceso degenerativo conocido como artropatía hemofílica^4,5. 
Cuando estos sangrados se repiten dentro de una misma articulación, se produce un daño en su estructura que deriva en la destrucción del cartílago y cambios en el hueso, acompañados de dolor, deformidades y pérdida de movilidad^4,5. Entre el 70 y el 80% de los sangrados surgen en las articulaciones generando problemas de movilidad en la zona del sangrado^6,7.

•    70–80% de los sangrados afectan a las articulaciones^6,7
•    16× mayor tasa de artropatía en hemofilia leve vs. población general⁸
•    53% de adultos con hemofilia leve: más de 2-3 sangrados al año⁹
•    2 de cada 3 pacientes señalan el dolor articular como el síntoma más limitante¹⁰

Cromosoma X y hemofilia en mujeres

La hemofilia no solo afecta a los hombres, sino que las mujeres también se ven afectadas por esta patología. De hecho, el 16% de los pacientes con hemofilia A y el 23,7 con hemofilia B son mujeres¹¹.

¿Qué impacto tiene en la vida de las personas?

Vivir con hemofilia no supone solo un reto físico, sino que también implica enfrentarse a desafíos que afectan a la salud mental y a la vida social. De hecho, las personas con hemofilia presentan una mayor probabilidad de padecer ansiedad o depresión que aquellas que no tienen la enfermedad¹².

Datos a tener en cuenta: 
•    El desempleo es más frecuente entre las personas con hemofilia que entre aquellas sin discapacidad, debido a las limitaciones que provoca la enfermedad¹³.
•    Un 18% se ve obligado a trabajar a tiempo parcial, ausentarse con frecuencia, abandonar su empleo o jubilarse de forma anticipada, lo que genera pérdidas tanto a nivel individual como social^13,14.
•    Las personas con hemofilia tienden a experimentar mayor aislamiento social, debido a las dificultades para participar en determinadas actividades15. De hecho, un 41% ha dejado de realizarlas por causa de la enfermedad¹⁶.
•    Dos de cada tres personas con hemofilia señalan que el dolor es el síntoma que más impacto tiene en su vida diaria¹⁰.

Necesidad de visibilizar la hemofilia

Pese a que los tratamientos terapéuticos han evolucionado, las personas que padecen esta enfermedad siguen padeciendo dolor crónico y discapacidad¹⁷. Por ello, desde Sobi a través del programa acERca, de proyectos como LiberateLife o Hemofit o de iniciativas como #DesenmascaraLaHemofilia, trabajamos para promover el conocimiento del impacto integral de patologías poco frecuentes como la hemofilia y buscar soluciones reales para quienes las tienen. Porque mejorar la salud articular de estas personas es mejorar su vida entera.

Descubre más sobre hemofilia aquí-> La hemofilia es una enfermedad genética rara de la sangre

NP- 51264 (Junio 2026)

Referencias:

1. FEDHEMO Tríptico 2023: FEDHEMO triptico 2023_web.pdf - Google Drive (Último acceso, abril de 2026).
2. Haemophilia. The Haemophilia Society. Disponible en: haemophilia.org.uk. Último acceso: junio 2026.
3. About Bleeding Disorders. World Federation of Hemophilia. Disponible en: wfh.org. Último acceso: junio 2026.
4. Cuesta-Barriuso R, et al. Hemophilic Arthropathy: Barriers to Early Diagnosis and Management. J Blood Med. 2022;13:589–601.
5. Programa para la atención integral al paciente con hemofilia. Sobi. 2021. Disponible en: sobi.com. Último acceso: junio 2026.
6. Caparrós Cánovas S, et al. Evaluación ecográfica del hemartros en la hemofilia grave con tratamiento sustitutivo a demanda. Seram. 2018.
7. Srivastava A, et al. WFH guidelines for the management of hemophilia, 3rd edition. Haemophilia. 2020;26(S6):1-158.
8. Osooli M, et al. Comparative burden of arthropathy in mild haemophilia: a register-based study in Sweden. Haemophilia. 2017;23:e79–e86.
9. Chai-Adisaksopha C, et al. Non-severe haemophilia: Is it benign? Haemophilia. 2021;27(Suppl 1):17–24.
10. Center for Biologics Evaluation and Research. U.S. Food and Drug Administration. 2016. fda.gov. Último acceso: junio 2026.
11. Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021;27(2):e164-e179.
12. O'Hara J, et al. The impact of severe haemophilia and the presence of target joints on health-related quality-of-life. Health Qual Life Outcomes. 2018;16:84. doi: 10.1186/s12955-018-0908-9
13. Qvigstad C, et al. The association between unemployment and treatment among adults with hemophilia. Res Pract Thromb Haemost. 2024;8(5):102514.
14. World Federation of Hemophilia. World Bleeding Disorders Registry 2022 data report. wfh.org; 2023. Último acceso: junio 2026.
15. Miesbach W, et al. How to discuss gene therapy for haemophilia? Haemophilia. 2019;25(4):545-557. doi: 10.1111/hae.13769.
16. Sanofi. Haemophilia Life Stages And Changes Global Fact Sheet. 2023. sanofi.com. Último acceso: junio 2026.
17. Skinner MW, et al. Achieving the unimaginable: Health equity in haemophilia. Haemophilia. 2021;27(1):1-10.