Övriga sällsynta diagnoser i fokus

Det finns många sällsynta genetiska och metabola sjukdomar, nedan beskrivs en av dessa.

Tyrosenemi typ 1 (HT-1)

Ett exempel på en genetisk metabol sjukdom är ärftlig tyrosenemi typ 1 (HT-1). HT-1 är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner tyrosin, en viktig byggsten i proteiner. När kroppen inte kan bryta ner tyrosinet, höjs nivån i blodet avsevärt och bildar ett giftigt ämne vid namn succinylacetone. Det innebär att obehandlad tyrosenemi kan orsaka lever- och njurskador, neurologiska problem och leda till en förkortad livslängd.

Den allvarligaste formen av tyrosenemi, HT-1, tros förekomma hos en person per 100 000 till 120 000 i världen. Tillståndet drabbar lika många män som kvinnor och måste ärvas från båda föräldrarna.

För tjugo år sedan, innan det hade utvecklats någon läkemedelsbehandling för HT-1, var den förväntade livslängden för barn som föddes med HT-1 oftast bara några år. Idag, med tidig upptäckt och diagnos, proteinbegränsad kost och läkemedelsbehandling, når personer med HT-1 vuxen ålder och bildar egna familjer.

Referenser:

1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)