Övriga sällsynta diagnoser i fokus

Det finns många sällsynta genetiska och metabola sjukdomar, nedan beskrivs en av dessa.

Tyrosenemi typ 1 (HT-1)

Ett exempel på en genetisk metabol sjukdom är ärftlig tyrosenemi typ 1 (HT-1). HT-1 är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner tyrosin, en viktig byggsten i proteiner. När kroppen inte kan bryta ner tyrosinet, höjs nivån i blodet avsevärt och bildar ett giftigt ämne vid namn succinylacetone. Det innebär att obehandlad tyrosenemi kan orsaka lever- och njurskador, neurologiska problem och leda till en förkortad livslängd.

Den allvarligaste formen av tyrosenemi, HT-1, tros förekomma hos en person per 100 000 till 120 000 i världen. Tillståndet drabbar lika många män som kvinnor och måste ärvas från båda föräldrarna.

För tjugo år sedan, innan det hade utvecklats någon läkemedelsbehandling för HT-1, var den förväntade livslängden för barn som föddes med HT-1 oftast bara några år. Idag, med tidig upptäckt och diagnos, proteinbegränsad kost och läkemedelsbehandling, når personer med HT-1 vuxen ålder och bildar egna familjer.