Sällsynta sjukdomar

Vad är en sällsynt sjukdom eller hälsotillstånd?

Området för sällsynta sjukdomar, eller sällsynta hälsotillstånd som det även kallas är ett medicinskt område olikt alla andra. Den europeiska definitionen av sällsynt sjukdom är en sjukdom som påverkar färre än en person per 2 000. I USA skiljer det sig lite och definieras istället som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer. Av Sveriges befolkning beräknas ca två procent, dvs ca 200 000 personer ha ett sällsynt hälsotillstånd eller diagnos.

I världen finns det uppskattningsvis 6 000 olika sällsynta sjukdomar i världen och över 300 miljoner människor som lever med en sällsynt sjukdom. Trots detta så saknas det fortfarande godkända behandlingar för upp mot 95 procent av dem.

• 300 miljoner människor i världen har en sällsynt sjukdom
• 95% av de sällsynta sjukdomarna saknar en godkänd behandling
• 75% av de sällsynta sjukdomarna drabbar barn

Sällsynta hälsotillstånd medför vanligen varaktiga konsekvenser och särskilda problem till följd av just sällsyntheten. Detta kräver speciell kompetens och ofta samordnade insatser från hälso- och sjukvården samt övriga samhället.

Att leva med en sällsynt diagnos kan innebära komplicerade vård- och stödbehov, ofta under hela livet. Både vård och omsorg riskerar att bli bristfällig i kvalitet och bemötande av den enskilde individen som har en sällsynt diagnos, då just sällsyntheten bidrar till att kunskap kring diagnosen hos vårdpersonal saknas. Utöver detta kan det också kännas ensamt då få, eller inga andra med samma sjukdom finns att prata och skapa en samhörighet med.

Stort medicinskt behov

Ca 75 procent av de sällsynta sjukdomar man identifierat drabbar barn och har ofta en förödande effekt på förväntad livslängd och livskvalitet. Av dessa barn, uppskattas 30 procent inte att få uppleva sin femte födelsedag. På grund av att så många av dessa sällsynta sjukdomar är så allvarliga leder det till mycket oro för patienten såväl som deras familjer, ofta samtidigt som behandlingsbördan är stor.

Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga, vilket kallas genetiska, och innebär att själva defekten sitter i generna som styr hur kroppen fungerar. Som exempel kan en genetisk defekt göra så att kroppen inte tillverka ett viktigt enzym eller ett protein, eller göra så kan det egna immunförsvaret angripa kroppens egna system.

På grund av dessa sjukdomars sällsynthet har vårdpersonal ofta inte kommit i kontakt med sjukdomen tidigare, och i många fall besitter vårdpersonalen inte vetskap eller kunskap om dem. Som en konsekvens av detta finns många fall som gått odiagnostiserade under lång tid.

På Sobi fokuserar vi på att utveckla och skapa tillgång till innovativa behandlingar som kan göra skillnad för människor som lever med sällsynta sjukdomar.
Läs mer om våra olika fokus och behandlingsområden här. 

Referenser:

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x
https://www.sallsyntadiagnoser.se/