Hematologi

Hematologi är det medicinska område som berör sjukdomar i blodet och blodgivande organ. 

Blodsystemet är ett komplext system. Det har den viktiga funktionen att transportera näring, syre och andra viktiga ämnen till celler i nästan hela kroppen, men även hormoner och signalsubstanser. Samtidigt transporterar det bort restprodukter från cellerna. De vita blodkropparna har en viktig roll i immunsystemet och skyddar mot yttre angrepp som till exempel bakterier och andra smittoämnen. Blodsystemet har alltså en central roll i kroppen och samverkar med flera andra system.

Området hematologi omfattar ett brett spektrum av sjukdomar och tillstånd inklusive de som har med röda och vita blodkroppar, koagulering, blodplättar och benmärgen att göra. Vissa blodsjukdomar som till exempel cancer är maligna (elakartade) medan andra är benigna (godartade).

Hemofili A och hemofili B

Hemofili är en typ av blodsjukdom som gör att blodet inte koagulerar, det vill säga levrar sig som det ska på grund av att ett protein saknas. Blödarsjuka innebär en benägenhet att få långvariga blödningar som uppkommer till synes spontant eller efter minimal skada. Blödningarna inträffar oftast i leder och muskler men kan också förekomma i hud, slemhinnor och inre organ. 

Om hemofili inte behandlas optimalt kan det leda till skador i form av deformerade leder med begränsning av rörligheten, smärta och förtvining av muskler. Blödningar i lederna kan däremot förhindras eller behandlas med ett koncentrat av den koagulationsfaktor man har brist på. På 1950-talet var de svenska forskarna Inga-Maria Nilsson, Birger Blombäck och Margareta Blombäck först i världen med att utvinna koagulationsfaktorer ur blodplasma.

I samarbete med Sanofi, tillhandahåller Sobi behandlingar med rekombinant faktorkoncentrat med förlängd halveringstid för hemofili A och B.

Vår vision för människor med hemofili: Liberate Life – Lev livet fullt ut

För att på djupet förstå hur vi kan förbättra för människor som lever med hemofili initierade Sobi en etnografisk studie av 51 personer från länder runt om i Europa som lever med hemofili. Deltagarna och deras familjer observerades under 1–2 dagar och för att ytterligare fördjupa förståelsen intervjuades 18 vårdgivare och fem experter inom hemofili. Den djupgående studien gav Sobi viktiga insikter och inspiration till vår vision för hemofili: Liberate Life - Lev livet fullt ut.

Liberate Life baseras på de grundläggande kriterierna att människor som lever med hemofili alltid ska känna sig trygga, ha ett bra blödningsskydd och ett långsiktigt hälsoprogram för att bevara kroppens leder samt känna att deras liv inte begränsas av sjukdomen. Det är genom den visionen som de här individerna ska Leva livet fullt ut, utan att begränsas av hemofili.

Läs mer på Hemofili - Liberate Life

Vad är PNH – paroxysmal nokturn (nattlig) hemoglobinuri?

Paroxysmal nattlig hemoglobulinuri (PNH) är en blodsjukdom där kroppens egna immunförsvar förstör de röda blodkropparna. PNH är en mycket ovanlig sjukdom (ett fåtal personer per en miljon invånare drabbas) som vem som helst kan få, oavsett kön eller ålder, men de allra flesta insjuknar i vuxen ålder. PNH är en så kallad ”förvärvad sjukdom”, vilket innebär att man inte föds med den (den är inte ärftlig) och att man inte heller kan bli smittad. 

Orsaken till PNH är att de så kallade hematopoetiska stamcellerna börjar förändras (mutera) och producerar defekta röda blodkroppar. De defekta blodkropparna tolkas som främmande och angrips av den del i vårt medfödda immunförsvar som kallas för komplementsystemet. En nedbrytning som kallas hemolys. PNH kännetecknas av konstant lågt blodvärde (hemoglobin), andningssvårigheter, fatigue (uttalad trötthet), blodproppar och andra funktionsnedsättande symtom. 

Läs mer om PNH under fliken Hälsa & Patient.
 

Trombocytopeni

Normalt sett hjälper blodplättar din kropp att stoppa blödningar genom att täppa till ett läckande blodkärlet efter en skada. Trombocytopeni är ett tillstånd som karaktäriseras av onormalt låga nivåer av blodplättar (trombocyter) som uppkommer då kroppens immunförsvar angriper de egna friska blodplättarna. Följden blir en förhöjd risk för olika typer av blödningar. Antalet blodplättar mäts genom att ta ett blodprov och är en del av att diagnostisera sjukdomen.

Det finns flera varianter av sjukdomen. En är en autoimmun form trombocytopeni (ITP), en annan är kopplad till kronisk leversjukdom och sjukdomen kan även orsakas av kemoterapi. 

Vi tillhandahåller en trombopoetinreceptoragonist (TPO-RA), som används vid behandling av trombocytopeni genom att öka antalet blodplättar.

Immunologisk trombocytopeni (ITP)

Blodplättarnas huvuduppgift i kroppen är att stoppa blödningar, genom att få blodet att levra sig. Om man har ett onormalt lågt antal blodplättar (eller trombocyter som de också kallas) så kan man ha drabbats av ITP. Det är en sjukdom som uppstår då kroppens eget immunförsvar inte känner igen blodplättarna och angriper dem. Följden blir ett lägre antal blodplättar och förhöjd risk för blödningar. Sjukdomen går att hantera med hjälp av behandling och det finns flera olika typer av behandlingsalternativ.

Hör Doktor Waleed Ghanima berätta mer om ITP: I en serie filmer (30 minuter totalt) berättar han mer om behandlingen, hur vardagen kan påverkas av sjukdomen och var man kan hitta stöd. Du kan se filmerna här. 

Referenser:

https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta_halsotillstand/blodarsjuka/
https://www.fbis.se/fbis/sida/70400/itp