Medicinsk ordlista
Här kan du hitta förklaringar till de mest använda medicinska termerna inom PNH.
Anemi (blodbrist)
Ett tillstånd som uppkommer när det inte finns tillräckligt med röda blodkroppar för att effektivt transportera syre i kroppen. Detta kan orsaka uttalad trötthet, andnöd och huvudvärk.
Antikoagulantia
Läkemedel som är användbara för att förhindra koagulering av blodet (blodproppar).
Antikoagulering
Förhindrar blodets koagulering som en form av profylax eller behandling. Antikoagulering uppnås oftast genom administration av antikoagulerande läkemedel.
Artärer
En typ av blodkärl som ansvarar för att sända ut blod från hjärtat till andra delar av kroppen.
Benmärg
Substansen som finns inuti håligheterna i skelettets ben, som är ansvarig för bildningen av blodkroppar.
Benmärgssvikt
När benmärgen inte producerar tillräckligt med blodkroppar.
Bilirubin
Den gul-bruna nedbrytningsprodukten av hemoglobin (pigmentet i röda blodkroppar). Höga nivåer av bilirubin i blodet visar på ökad hemolys.
Blodplasma
En icke-cellulär del av blodet. Den här substansen, bestående av vatten och andra upplösta ämnen, utgör 55% av blodvolymen.
Blodplättar
Komponent i blodet som spelar en viktig roll för att stoppa blödningar. Kallas också trombocyter.
Blodpropp
Bildandet av en potentiellt allvarlig blodpropp som kan blockera vener eller artärer. Detta kan leda till en hjärtattack,
stroke och/eller allvarlig organskada.
Dysfagi
Svårigheter att svälja.
Dyspné
Andnöd eller svårigheter att andas, som ofta karakteriseras av grund och/eller snabb andning eller märkbart djup andning.
Erytrocyter
Röda blodkroppar.
Extravaskulär hemolys
Nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys) utanför kärlsystemet.
Fatigue (uttalad trötthet)
Sjuklig uttalad trötthet trots tillräckligt med sömn och vila. Fatigue är en vanlig biverkan vid många kroniska sjukdomar.
Flödescytometri
Ett diagnostiskt verktyg för PNH. Det kan kontrollera om de muterade cellerna finns i ett lägre antal eller saknar vissa ytproteiner.
Hemoglobin
Ett järnhaltigt protein som transporterar syre och koldioxid. Hemoglobin finns i erytrocyter (röda blodkroppar) och ger blodet dess röda färg.
Hemoglobinuri
Utsöndring av hemoglobin i urinen.
Hemolys
Förstörelse av erytrocyter (röda blodkroppar).
Hemolytisk anemi
Anemi orsakad av ökad nedbrytning av erytrocyter (hemolys).
Intravaskulär hemolys
Nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys) inne i kärlsystemet.
Komplementsystemet
Komplementsystemet är en del av immunförsvaret som hjälper till att bekämpa infektioner (till exempel orsakade av bakterier). Det är också viktigt för att bibehålla homeostas.
Komplementproteiner
Proteinerna som utgör komplementsystemet/komplementkaskaden. Dessa är viktiga för regleringen.
Komplementkaskaden
Ett nätverk av plasmaproteiner och receptorer på cellytan som kan känna igen främmande ämnen och aktivera komplementsystemet/komplementkaskaden.
Komplementinhibering
Inhibering av komplementsystemet. Komplementinhibitorer används som behandling av PNH och fungerar då genom att förhindra komplementsystemet från att förstöra muterade celler.
Laktatdehydrogenas (LD)
Ett enzym som finns i kroppens celler, så som blodkroppar, och som frigörs när cellerna förstörs. Vid diagnos av PNH kan LD-testning ge information om nivån av intravaskulär hemolys i kroppen.
Leukocyt
Ett annat ord för vita blodkroppar som har till uppgift att till exempel försvara kroppen från sjukdomsframkallande mikroorganismer (patogener). Leukocyter är också involverade vid reparation av vävnadsskador.
Mutation
En förändring i den genetiska informationen. Detta kan vara medfött eller förvärvat (som vid PNH).
Paroxysmal
Plötsliga anfall.
Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH)
En ovanlig sjukdom i systemet för blodproduktion, där komplementsystemet attackerar röda blodkroppar som saknar ytstrukturer som annars skulle skydda dem från komplementmedierad förstörelse. De röda blodkroppparna går sönder (hemolys) och det röda färgämnet utsöndras då med urinen (hemoglobinuri).
PIGA-genen
Genen som är ansvarig för produktionen av så kallade glykofosfatidylinositol-ankare. Dessa skyddar i sin tur cellerna från komplementsystemets attacker genom att fästa skyddande proteiner på cellytan.
PNH-klon
Blodkroppar som är påverkade av PNH-mutationer vilket leder till ett minskat antal eller avsaknad av specifika proteiner på dessa celler.
Trombofili
En ökad tendens att få blodproppar. Detta orsakas till exempel av en förändring av blodkropparna eller kärlväggarna.
Vener
Blodkärl som transporterar det cirkulerande blodet i kroppen tillbaka till hjärtat.