Harvinaiset sairaudet

Mikä on harvinainen sairaus?

Harvinaisten sairauksien erikoisala on erilainen kuin muut lääketieteen alat. Eurooppalaisen määritelmän mukaan harvinainen sairaus on sairaus, joka on harvemmalla kuin joka 2000 henkilöllä. Yhdysvalloissa määrittely on hieman erilainen ja siellä se on sairaus, joka koskee vähempää kuin 
200 000 henkilöä.

Arviolta yli 300 000 suomalaisella on jokin harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.

Maailmassa on arviolta 8000 erilaista harvinaista sairautta ja yli 300 miljoonaa ihmistä elää harvinaisen sairauden kanssa. Tästä huolimatta hyväksytty hoitomuoto puuttuu vieläkin jopa 
95 prosentista niistä. 

• Maailmassa 300 miljoonalla ihmisellä on harvinainen sairaus
• 95 % iin harvinaisia sairauksia puuttuu hyväksytty hoitomuoto
• 75 % harvinaisista sairauksista kohdistuu lapsiin

Harvinaiset sairaudet tuovat yleensä pysyviä seurauksia ja erityisiä ongelmia lähinnä niiden harvinaisuuden takia. Tämän takia vaaditaan erityiskykyjä ja usein koordinoituja panostuksia usealta yhteiskunnan alueelta terveyden- ja sairaanhoidon lisäksi. 

Harvinaisen diagnoosin kanssa eläminen voi vaatia monimutkaisia hoito- ja tukitoimia, usein koko elämän ajan. Henkilö, jolla on harvinainen sairaus voi kohdata monia haasteita hoitopolullaan. Sairauden harvinaisuuden vuoksi terveydenhuollon henkilöstön tiedot voivat olla puutteellisia, jolloin diagnoosin saaminen viivästyy. Myös vertaistukea on usein vaikeaa löytää.

Suuri lääketieteellinen tarve

Noin 75 prosenttia tunnetuista harvinaisista sairauksista on lapsilla ja niillä on usein tuhoisa vaikutus odotettavissa olevaan elinikään ja elämän laatuun. Näistä lapsista 30 prosenttia ei tule näkemään viidettä syntymäpäiväänsä. Harvinaisilla sairauksilla on suuri vaikutus myös perheenjäseniin ja läheisiin. Harvinaissairaan lähipiiri kantaa usein suurta huolta potilaasta ja samaan aikaan läheisten hoitotaakka voi olla hyvin kuormittava.

Noin 80 prosenttia harvinaisista sairauksista on perinnöllisiä, eli geneettisiä. Geenivirhe voi saada aikaan sen, ettei keho pysty tuottamaan tärkeää entsyymiä tai proteiinia tai että sen oma puolustusmekanismi hyökkää kehon omaa järjestelmää vastaan.

Terveydenhuollon toimijoiden tiedot harvinaisesta sairaudesta tai terveydentilasta voivat olla puutteelliset, koska he voivat kohdata ensimmäisen kerran urallaan tällaisen potilaan. Tämän seurauksena diagnoosi voi viivästyä. 

Sobi kehittää ja tuo innovatiivisia hoitoja harvinaissairauksiin. Teemme myös työtä harvinaissairauksien tietoisuuden lisäämiseksi yhteiskunnassa. Toiminnan tavoite on parantaa harvinaisten sairauksien kanssa elävien ihmisten elämää.

Lue lisää tärkeimmistä terapia-alueistamme täältä.

Lisätietoja:

https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
EvaluatePharma® Orphan Orphan Drug Report 2019 Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x
Harvinaissairaudet.fi | Terveyskylä (terveyskyla.fi)