Skip to main content

Lääketieteellisten termien sanasto


Olemme koonneet sanastoon yleisimpien PNH:hon liittyvien lääketieteellisten termien määritelmät.

Anemia

Tila, jossa elimistössä ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan elimistölle happea. Anemia voi aiheuttaa väsymystä, hengenahdistusta ja päänsärkyä.

Antikoagulantit

Veren hyytymistä (koagulaatiota) ehkäisevät lääkkeet.

Antikoagulaatio

Veren hyytymisen ehkäiseminen, yleensä estolääkityksen avulla.

Bilirubiini

Kellanruskea hemoglobiinin (punaisen veripigmentin) hajoamistuote. Kohonneet bilirubiiniarvot voivat viitata lisääntyneeseen hemolyysiin.

Dysfagia

Nielemisvaikeus.

Dyspnea

Hengenahdistus tai hengitysvaikeus, jolle on tyypillistä pinnallinen ja/tai nopea hengitys tai huomattavan syvät hengenvedot.

Ekstravaskulaarinen hemolyysi

Punasolujen ennenaikainen hajoaminen (hemolyysi) verisuoniston ulkopuolella.

Erytrosyytit

Punaiset verisolut.

Hemoglobiini

Rautapitoinen proteiini, joka kuljettaa punasolujen mukana happea sekä hiilidioksidia. Hemoglobiinia on erytrosyyteissä ja sen vuoksi veri on väriltään punaista.

Hemoglobinuria

Hemoglobiinin (veren punaisen väriaineen) erittyminen virtsaan.

Hemolyysi

Punasolujen elinikä on 120 päivää, minkä jälkeen elimistö hajottaa vanhentuneet solut. Luuydin tuottaa jatkuvasti uusia soluja tilalle. Joskus punasolut hajoavat tavallista nopeammin, jolloin tilaa kutsutaan hemolyysiksi.

Hemolyyttinen anemia

Hemolyysin aiheuttama anemia.

Intravaskulaarinen hemolyysi

Punasolujen tuhoutuminen (hemolyysi) verisuonistossa.

Komplementti-inhibitio

Komplementtijärjestelmän inhibitio. Komplementin estäjiä käytetään PNH:n hoidossa estämään komplementtijärjestelmää tuhoamasta kaikkia mutatoituneita soluja.

Komplementtijärjestelmä/Komplementtikaskadi

Komplementtijärjestelmä on immuunijärjestelmän osa, joka auttaa torjumaan (esimerkiksi bakteerien aiheuttamia) infektioita ja osallistuu myös elimistön sisäisen tasapainon ylläpitämiseen. Plasmaproteiinit ja solun pintareseptorit tunnistavat vieraita komponentteja ja laukaisevat komplementin aiktivoitumistien.

Komplementtitekijä

Komplementtijärjestelmän muodostavat ja sitä säätelevät proteiinit.

Laskimo

Verisuoni, joka kuljettaa elimistössä kiertävää verta takaisin sydämeen.

Laktaattidehydrogenaasi (LD)

Solujen tuhoutuessa vapautuva entsyymi, jota löytyy esimerkiksi punasoluista. PNH:ta diagnosoitaessa LD-testillä voidaan saada tietoa elimistön intravaskulaarisen hemolyysin asteesta.

Leukosyytit

Valkosolut, jotka muun muassa suojelevat elimistöä taudinaiheuttajilta. Leukosyytit osallistuvat myös kudosten korjaamiseen.

Luuydin

Luuydinontelojen sisältämä kudos, jossa muodostuu uusia verisoluja.

Luuytimen toimintahäiriö

Tila, jossa luuydin ei tuota riittävästi verisoluja.

Mutaatio

Geneettisen informaation muutos, joka voi olla synnynnäinen tai hankinnallinen (kuten PNH:ssa).

Paroksysmaalinen

Kohtauksittainen.

Paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria eli kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH)

Harvinainen verta muodostavan järjestelmän sairaus. Osasta PNH-potilaiden punasoluista ja muista verisoluista puuttuu tiettyjä pintarakenteita (CD59 ja CD55), jotka suojaavat soluja elimistön omalta puolustusjärjestelmältä, (komplementilta). Kun punasolut hajoavat (hemolyysi), niiden punaista pigmenttiä voi erittyä virtsaan (hemoglobinuria).

PIG-A-geeni

Geeni, joka osallistuu niin kutsuttujen glykofosfoinositoliankkureiden (GPI-ankkureiden) tuotantoon. GPI-ankkurit suojaavat soluja komplementtijärjestelmän hyökkäyksiltä kiinnittämällä solujen pintaan suojaavia proteiineja.

PNH-kloonit

Verisolut, joissa tiettyjen PNH-mutaatioiden vuoksi on vain vähän tai ei lainkaan tiettyjä proteiineja.

Trombofilia

Lisääntynyt tukostaipumus, joka voi johtua esimerkiksi  verisolujen tai verisuonten seinämien muutoksista.

Tromboosi

Mahdollisesti vakava verihyytymä, joka voi johtaa laskimo- tai valtimotukokseen ja aiheuttaa sydänkohtauksen, aivohalvauksen ja/tai vakavan elinvaurion.

Valtimo

Verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä eri puolille elimistöä.

Verihiutaleet

Veren komponentteja, joilla on tärkeä tehtävä veren hyytymisessä. Verihiutaleita kutsutaan myös trombosyyteiksi.

Veriplasma

Veren nestemäinen osa, joka ei sisällä soluja, vaan vettä ja siihen liuenneita aineita. Plasma muodostaa  noin 55 % veren kokonaistilavuudesta.

Virtaussytometria

PNH:n diagnosointityökalu, jolla selvitetään, esiintyykö mutatoituneiden verisolujen pinnalla tiettyjen proteiinien puutoksia tai puuttuvatko nämä proteiinit kokonaan.

Väsymys (väsymysoireyhtymä)

Patologinen uupumus riittävästä unesta ja levosta huolimatta. Väsymys on yleinen oire monissa pitkäaikaissairauksissa.