Lääketieteellisten termien sanasto
Olemme koonneet sanastoon yleisimpien PNH:hon liittyvien lääketieteellisten termien määritelmät.
Anemia
Tila, jossa elimistössä ei ole tarpeeksi punasoluja kuljettamaan elimistölle happea. Anemia voi aiheuttaa väsymystä, hengenahdistusta ja päänsärkyä.
Antikoagulantit
Veren hyytymistä (koagulaatiota) ehkäisevät lääkkeet.
Antikoagulaatio
Veren hyytymisen ehkäiseminen, yleensä estolääkityksen avulla.
Bilirubiini
Kellanruskea hemoglobiinin (punaisen veripigmentin) hajoamistuote. Kohonneet bilirubiiniarvot voivat viitata lisääntyneeseen hemolyysiin.
Dysfagia
Nielemisvaikeus.
Dyspnea
Hengenahdistus tai hengitysvaikeus, jolle on tyypillistä pinnallinen ja/tai nopea hengitys tai huomattavan syvät hengenvedot.
Ekstravaskulaarinen hemolyysi
Punasolujen ennenaikainen hajoaminen (hemolyysi) verisuoniston ulkopuolella.
Erytrosyytit
Punaiset verisolut.
Hemoglobiini
Rautapitoinen proteiini, joka kuljettaa punasolujen mukana happea sekä hiilidioksidia. Hemoglobiinia on erytrosyyteissä ja sen vuoksi veri on väriltään punaista.
Hemoglobinuria
Hemoglobiinin (veren punaisen väriaineen) erittyminen virtsaan.
Hemolyysi
Punasolujen elinikä on 120 päivää, minkä jälkeen elimistö hajottaa vanhentuneet solut. Luuydin tuottaa jatkuvasti uusia soluja tilalle. Joskus punasolut hajoavat tavallista nopeammin, jolloin tilaa kutsutaan hemolyysiksi.
Hemolyyttinen anemia
Hemolyysin aiheuttama anemia.
Intravaskulaarinen hemolyysi
Punasolujen tuhoutuminen (hemolyysi) verisuonistossa.
Komplementti-inhibitio
Komplementtijärjestelmän inhibitio. Komplementin estäjiä käytetään PNH:n hoidossa estämään komplementtijärjestelmää tuhoamasta kaikkia mutatoituneita soluja.
Komplementtijärjestelmä/Komplementtikaskadi
Komplementtijärjestelmä on immuunijärjestelmän osa, joka auttaa torjumaan (esimerkiksi bakteerien aiheuttamia) infektioita ja osallistuu myös elimistön sisäisen tasapainon ylläpitämiseen. Plasmaproteiinit ja solun pintareseptorit tunnistavat vieraita komponentteja ja laukaisevat komplementin aiktivoitumistien.
Komplementtitekijä
Komplementtijärjestelmän muodostavat ja sitä säätelevät proteiinit.
Laskimo
Verisuoni, joka kuljettaa elimistössä kiertävää verta takaisin sydämeen.
Laktaattidehydrogenaasi (LD)
Solujen tuhoutuessa vapautuva entsyymi, jota löytyy esimerkiksi punasoluista. PNH:ta diagnosoitaessa LD-testillä voidaan saada tietoa elimistön intravaskulaarisen hemolyysin asteesta.
Leukosyytit
Valkosolut, jotka muun muassa suojelevat elimistöä taudinaiheuttajilta. Leukosyytit osallistuvat myös kudosten korjaamiseen.
Luuydin
Luuydinontelojen sisältämä kudos, jossa muodostuu uusia verisoluja.
Luuytimen toimintahäiriö
Tila, jossa luuydin ei tuota riittävästi verisoluja.
Mutaatio
Geneettisen informaation muutos, joka voi olla synnynnäinen tai hankinnallinen (kuten PNH:ssa).
Paroksysmaalinen
Kohtauksittainen.
Paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria eli kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH)
Harvinainen verta muodostavan järjestelmän sairaus. Osasta PNH-potilaiden punasoluista ja muista verisoluista puuttuu tiettyjä pintarakenteita (CD59 ja CD55), jotka suojaavat soluja elimistön omalta puolustusjärjestelmältä, (komplementilta). Kun punasolut hajoavat (hemolyysi), niiden punaista pigmenttiä voi erittyä virtsaan (hemoglobinuria).
PIG-A-geeni
Geeni, joka osallistuu niin kutsuttujen glykofosfoinositoliankkureiden (GPI-ankkureiden) tuotantoon. GPI-ankkurit suojaavat soluja komplementtijärjestelmän hyökkäyksiltä kiinnittämällä solujen pintaan suojaavia proteiineja.
PNH-kloonit
Verisolut, joissa tiettyjen PNH-mutaatioiden vuoksi on vain vähän tai ei lainkaan tiettyjä proteiineja.
Trombofilia
Lisääntynyt tukostaipumus, joka voi johtua esimerkiksi verisolujen tai verisuonten seinämien muutoksista.
Tromboosi
Mahdollisesti vakava verihyytymä, joka voi johtaa laskimo- tai valtimotukokseen ja aiheuttaa sydänkohtauksen, aivohalvauksen ja/tai vakavan elinvaurion.
Valtimo
Verisuoni, joka kuljettaa verta sydämestä eri puolille elimistöä.
Verihiutaleet
Veren komponentteja, joilla on tärkeä tehtävä veren hyytymisessä. Verihiutaleita kutsutaan myös trombosyyteiksi.
Veriplasma
Veren nestemäinen osa, joka ei sisällä soluja, vaan vettä ja siihen liuenneita aineita. Plasma muodostaa noin 55 % veren kokonaistilavuudesta.
Virtaussytometria
PNH:n diagnosointityökalu, jolla selvitetään, esiintyykö mutatoituneiden verisolujen pinnalla tiettyjen proteiinien puutoksia tai puuttuvatko nämä proteiinit kokonaan.
Väsymys (väsymysoireyhtymä)
Patologinen uupumus riittävästä unesta ja levosta huolimatta. Väsymys on yleinen oire monissa pitkäaikaissairauksissa.