Was ist eine seltene Erkrankung?

Das Gebiet der seltenen Erkrankungen ist wie kaum ein anderes in der Medizin. In Europa ist eine seltene Erkrankung als eine solche definiert, die weniger als eine in 2.000 Personen betrifft. In den Vereinigten Staaten wurde eine seltene Erkrankung durch den Orphan Drug Act in 1983 als eine solche definiert, die weniger als 200.000 Menschen betrifft. 

Man geht davon aus, dass es ungefähr 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt, die insgesamt weltweit mehr als 300 Millionen Menschen betreffen. Dennoch gibt es für circa 95 Prozent der seltenen Erkrankungen keine zugelassene Behandlung.

• 300 Millionen Menschen betroffen
• Für 95 Prozent der seltenen Erkrankungen gibt es keine zugelassene Behandlung
• 75 Prozent der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder

Hohe, bisher nicht abgedeckte medizinische Bedürfnisse

Es wird geschätzt, dass 75 Prozent der bekannten seltenen Erkrankungen Kinder betreffen. Diese haben oft eine verheerende Auswirkung auf deren Lebenserwartung und Lebensqualität. Ungefähr 30 Prozent der Kinder mit einer diagnostizierten seltenen Erkrankung werden vor ihrem fünften Geburtstag versterben. Die Ernsthaftigkeit von vielen seltenen Erkrankungen führt oft zu einem hohen Maß an Leid bei den Patienten und deren Familien. Zusätzlich sind die Therapien mit einer großen Belastung verbunden.

Circa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen werden vererbt und nicht erworben: ursächlich ist ein Defekt der Gene, die unseren Körper instruieren, wie er funktionieren soll. Dadurch kann der Körper dann zum Beispiel ein essentielles Enzym oder Eiweiß nicht richtig produzieren, oder das eigene Immunsystem greift andere körpereigene Strukturen an.

Viele Ärzte und Ärztinnen haben eine spezifische seltene Erkrankung noch nie erlebt, sodass ebenso viele Fälle jahrelang undiagnostiziert verbleiben.

Bei Sobi widmen wir uns den seltenen Erkrankungen. Wir liefern Zugang zu innovativen Therapien und verbessern dadurch das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen.

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