Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind eine große Gruppe genetischer Erkrankungen, die zu Störungen im menschlichen Stoffwechsel führen.
Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels zählen zu der großen Klasse genetisch bedingter Krankheiten des Stoffwechsels, denen meist ein Defekt der Enzym-kodierenden Gene zugrunde liegt. Enzyme beschleunigen die Umwandlung spezifischer Substanzen (Substrate) in andere Produkte. Bei den meisten Krankheiten kommt es zu Problemen aufgrund der Ablagerung schädigender oder die normale Funktion beeinträchtigender Substanzen. Zum Teil können auch essentielle Verbindungen nicht mehr hergestellt werden. Angeborene Fehlfunktionen des Stoffwechsels können zu dauerhaften Schäden führen, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden. Viele Stoffwechselerkrankungen sind mittlerweile gut untersucht und eine spezifische Therapie kann angeboten werden.
Unsere Behandlungsschwerpunkte bei Stoffwechselerkrankungen
Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)
Die hereditäre (h)ATTR-Amyloidose ist eine schwerwiegende, rasch progrediente Erkrankung. Durch Punktmutationen im TTR (Transthyretin)-Gen, kommt es zur Bildung von instabilen TTR-Proteinen. Diese zerfallen und bilden Fibrillen, die sich letztendlich als lokal toxisches Amyloid in verschiedenen Organen ablagern. Dadurch werden diese irreversibel geschädigt.
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS)
FCS ist eine sehr seltene Erkrankung, die zu extrem hohen Triglyzeridwerten (10- bis 100-fach erhöht gegenüber der Norm) und zur pathologischen Ansammlung von Chylomikronen (der Transportmoleküle der Triglyzeride) im Blut führt. Diese verursacht u.a. gastroenterologischen Beschwerden bis hin zu schweren Bauchspeicheldrüsenentzündungen.