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Übersicht der Fachbegriffe

Adult-Onset Still's Disease (AOSD)

Seltene autoinflammatorisch-rheumatologische Erkrankung bei Erwachsenen, auch als Still-Syndrom oder Adulter Morbus Still bezeichnet.

Akute-Phase-Protein

Protein, das bei unspezifischen Immunreaktionen innerhalb kurzer Zeit vermehrt im Blut auftritt und der Immunabwehr dient.

Allel

Allele sind Ausprägungsformen eines Gens an einem bestimmten Genort

Amyloidose

Lebensbedrohliche Komplikation im Rahmen chronischer Entzündungen durch Ablagerung von unlöslichen Proteinen - z. B. im Herz, in der Niere oder Leber.

Amyloidose bei FMF

Unlösliche Proteine (SAA-Proteine) lagern sich in Zell-Zwischenräumen, insbesondere im Nierengewebe ab, schädigen die Nieren und können zu chronischem Nierenversagen führen.

Antagonist

Gegenspieler, der die Wirkung eines anderen Hormons hemmt.

Antikörper gegen cyclische citrullinierte Peptide

Spielt eine wichtige Rolle in der Labordiagnostik der rheumatoiden Arthritis.

Analgetikum

Schmerzstillendes Medikament

Antinukleärer Antikörper

Bei Autoimmunerkrankungen im Blut vorkommender Antikörper, der gegen körpereigene Zellstrukturen gerichtet ist.

Arthritis

Oberbegriff, der verschiedene Erkrankungen umfasst, bei denen das Abwehrsystem des Körpers sich gegen körpereigene Zellen und Strukturen richtet.

Autoimmunerkrankung

Oberbegriff, der verschiedene Erkrankungen umfasst, bei denen das Abwehrsystem des Körpers sich gegen körpereigene Zellen und Strukturen richtet.

Autoinflammation

Entzündungsreaktion (Inflammation), die scheinbar „von selbst“ (auto) auftritt und nicht gegen Krankheitserreger gerichtet ist.

Autoinflammatorisch

Scheinbar von selbst auftretende entzündliche Reaktion, die nicht gegen Krankheitserreger gerichtet ist.

Autosomal-rezessive Vererbung

Der Gendefekt liegt auf einem der 22 Autosomenpaare, also nicht auf den Geschlechtshormonen (Chromosom X oder Y) vor. Damit es zu einer Ausprägung der Symptomatik kommt, muss der Gendefekt auf beiden Allelen, also homozygot vorhanden sein

Biologikum

Biotechnologisch hergestellte Arzneimittel, die gezielt in bestimmte körpereigene Funktionen oder Mechanismen eingreifen und sich gegen entzündungsfördernde Botenstoffe des Immunsystem (z. B. Zytokine) richten.

Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG)

Laborwert, mit dem sich testen lässt, ob eine Entzündung im Körper abläuft.

Colchicin

Alkaloid (chemischer Stoff natürlicher Herkunft) der Pflanze Herbstzeitlose (Colchicum autumnale). Es wirkt als Zellgift und stört die Zellteilung (Mitose). .

Chronisches infantiles neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom (CINCA)

CINCA und NOMID gehören zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) und sind Bezeichnungen für die gleiche entzündliche Erkrankung, die unmittelbar nach der Geburt beginnt und viele Organsysteme betrifft.

C-reaktives Protein (CRP)

Eiweiß, dass bei Entzündungen im Körper vermehrt im Blut nachweisbar ist.

Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS)

Sehr seltene, meist erbliche autoinflammatorische Erkrankungen.

Depression

Erkrankung, die das Denken, Fühlen und Handeln der Betroffenen beeinflusst, mit Störungen von Körperfunktionen verbunden ist und erhebliches Leiden verursacht.

Destruktiv

Zerstörend, zum Zerfall von Geweben führend.

Diabetes Typ 2

Meist im Erwachsenenalter auftretende Diabetesform, bei der die Körperzellen weniger empfindlich für Insulin geworden sind (Insulinresistenz) und die Bauchspeicheldrüse nicht mehr genügend Insulin für den erhöhten Bedarf liefern kann.

Disease-modifying anti-rheumatic drugs (DMARDs)

Wirkstoffe, die das Voranschreiten einer autoinflammatorisch-rheumatologischen Erkrankung verlangsamen können.

Dominant

Ein dominantes Merkmal setzt sich auch durch, wenn es nur auf einem Allel vorhanden ist

Erstmanifestation

Erstmaliges Auftreten einer Erkrankung mit spezifischen Symptomen

Erysipelartiges Erythem

Erstmaliges Auftreten einer Erkrankung mit spezifischen Symptomen

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FCAS)

Z. B. durch Kälte auslösbare autoinflammatorische Erkrankung, die familiär gehäuft auftritt und zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gehört.

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

Das Familiäre Mittelmeerfieber – kurz FMF – ist eine seltene autoinflammatorische Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberschübe, verbunden mit dem Auftreten von Schmerzen gekennzeichnet ist. FMF wird häufig auch als periodisches Fiebersyndrom bezeichnet.

Fatigue

Sehr belastende Erschöpfung und Müdigkeit z. B. infolge chronischer Erkrankungen.

Gelenkdestruktion

Gelenkzerstörung, die z. B. durch Entzündungen verursacht werden.

Glukokortikoid

Entzündungshemmendes und immunsuppressives Arzneimittel, das vom körpereigenen Hormon Kortison abgeleitet wird.

Heterozygot

Die beiden Allele für ein Merkmal sind unterschiedlich

Homozygot

Beide Allele für ein Merkmal sind gleich

IgM-Rheumafaktor

Der wichtigste und bekannteste Autoantikörper, der selbst gegen Antikörper gerichtet ist und insbesondere bei der rheumatoiden Arthritis auftritt.

IL-1-Rezeptorantagonist

Interleukin-1 (kurz IL-1) ist ein entzündungsfördernder Botenstoff, der Fieber hervorrufen kann. Ein IL-1-Rezeptorantagonist hemmt die Wirkung von IL-1.

Inflammation

Entzündung

Interleukin-1 (IL-1, IL-1α , IL-1β)

Entzündungsförderndes Protein, das aus den Untereinheiten IL-1α und IL-1β besteht.

Interleukine (IL-x)

Körpereigene Botenstoffe zur Regulierung des Immunsystems, die in der Reihenfolge ihrer Entdeckung nummeriert sind.

Komorbidität

Zusätzlich zu einer Grunderkrankung vorliegende Erkrankung bzw. das gleichzeitige Auftreten mehrerer Erkrankungen.

Kortikosteroid

In der Nebennierenrinde gebildetes Hormon mit entzündungshemmender Wirkung, das auch synthetisch hergestellt und als entzündungshemmendes Medikament eingesetzt wird.

Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS)

Durch eine zu starke Aktivierung des Immunsystems bedingte Komplikation beim Still-Syndrom, die Beschwerden wie bei einer Sepsis auslöst und zum Versagen verschiedener innerer Organe führen kann.

Monotherapie

Behandlung einer Krankheit mit einem einzigen Arzneimittel.

Monoklonale Antikörper

„Baugleiche“ Antikörper, die sich gegen ein bestimmtes Antigen richten und dessen spezifische Immunantwort blockieren.

Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

Autoinflammatorisches Krankheitsbild, das zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) gehört.

Muskuloskelettal

Die Muskulatur und das Skelett und somit den Bewegungsapparat betreffend.

Mutation

Veränderung der genetischen Information einer Zelle.

Mutationsanalyse

Humangenetische Untersuchung, um Veränderungen der genetischen Informationen ausfindig zu machen und damit festzustellen, ob eine genetische Erkrankung vorliegt.

Myositis

Muskelentzündung

Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID)

NOMID und CINCA gehören zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS) und sind Bezeichnungen für die gleiche entzündliche Erkrankung, die unmittelbar nach der Geburt beginnt und viele Organsysteme betreffen kann.

Niereninsuffizienz

Einschränkung der Nierenfunktion

NSAR

Nichtsteroidale Antirheumatika, schmerzlindernde und entzündungshemmende Medikamente, die kein Kortison enthalten, d. h. steroidfrei sind.

Osteoporose

Erkrankung des Skeletts, bei der die Knochen an Festigkeit verlieren und leichter brechen (Knochenschwund).

Perikarditis

Herzbeutelentzündung

Persistierend

Über einen längeren Zeitraum andauernd.

Peritonitis

Bauchfellentzündung

Pleuritis

Rippenfell-/Brustfellentzündung

Polyserositis

Serositis ist eine Entzündung einer aus Mesothel bestehenden serösen Haut. Hierzu zählen Entzündungen des Rippen-/ oder Brustfells (Pleuritis), des Bauchfells (Peritonitis) und des Herzbeutels (Perikarditis). Bei einer Polyserositis sind mehrere Häute betroffen.

Prävalenz

Die Häufigkeit einer Erkrankung/eines Symptoms in der Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitraum

Progressiver Krankheitsverlauf

Über einen längeren Zeitraum fortschreitende Erkrankung mit zunehmenden Symptomen.

Proinflammatorisch

Entzündungsfördernd.

Proteinurie

Ausscheiden von Protein (Eiweiß) im Urin

Retardierung

Im Vergleich zur Altersgruppe verzögerte Entwicklung.

Remission

Das vorübergehende oder dauerhafte Nachlassen von Krankheitssymptomen, jedoch ohne Erreichung einer Heilung.

Resistenz

Fehlende oder nachlassende Wirkung eines Arzneimittels

Rezeptorantagonist

Gegenspieler, der die Wirkung eines anderen Stoffes im Körper aufhebt.

Rezessiv

Ein rezessives Merkmal setzt sich nur durch, wenn es homozygot (also auf beiden Allelen) vorhanden ist

Rezidivierend

In Abständen wiederkehrend.

Rheumaknoten

Bei der rheumatoiden Arthritis auftretende und unter der Haut liegende tastbare (Entzündungs-)Knoten, die oft Anzeichen für einen schweren Krankheitsverlauf sind.

Rheumatoide Arthritis

Rheumatische Erkrankung und häufigste entzündliche Erkrankung der Gelenke.

Serumamyloid A (SAA)

Zu den Akute-Phase-Proteinen gehörende Protein-Familie, die in unterschiedlichen Ausmaß als Antwort auf Entzündungsreize gebildet wird und sich in den Organen ablagert.

Still-Syndrom

Seltene systemische, autoinflammatorische Multiorgan-Krankheit, die SJIA bei Kindern und Jugendlichen und AOSD bei Erwachsenen umfasst.

Synovitis

Gelenkentzündung

Systemisch

Den gesamten Organismus betreffend.

Systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA)

Seltene autoinflammatorisch-rheumatologische Erkrankung bei Kindern und Jugendlichen, auch als Morbus Still oder Still-Syndrom bezeichnet.

Treat-to-Target

Strategisches therapeutisches Vorgehen, bei dem einzelne Therapieziele festgelegt werden, das Erreichen der Therapieziele regelmäßig überprüft und die Therapie bei Nichterreichen der vorher festgelegten Therapieziele rasch angepasst wird.

Urtikaria

Häufige Hauterkrankung mit geröteter Haut und stark juckenden Quaddeln, auch als Nesselsucht bezeichnet.

Zytokin

Botenstoff und Teil der Immunabwehr.