Hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR)
Die hereditäre (h)ATTR-Amyloidose ist eine schwerwiegende, genetische Erkrankung. Durch Punktmutationen im TTR (Transthyretin)-Gen kommt es zur Bildung von instabilen TTR-Proteinen. Diese zerfallen und bilden Fibrillen, die sich letztendlich als Amyloid in verschiedenen Organen ablagern. Dadurch werden diese irreversibel geschädigt.1
Die Erkrankung schreitet rasch fort. hATTR-Patienten versterben unbehandelt 3 bis 15 Jahre nach klinischer Erstmanifestation.2,3 Zu den typischen Todesursachen gehören Kachexie und Malabsorption, Nierenversagen oder kardiovaskuläre Ereignisse.2
Die progrediente Symptomatik beeinträchtigt sukzessiv verschiedene Aspekte des täglichen Lebens wie z. B.:
- Einschränkung der motorischen Fähigkeit bis zur Invalidisierung durch Polyneuropathie4
- Arbeitsunfähigkeit, Abhängigkeit von Hilfsgeräten und Pflege, regelmäßige Krankenhausaufenthalte5
- Seelische Belastung geprägt von Angst, Stress und Depression6
Eine frühzeitige, effektive und gezielte Behandlung der hATTR-Amyloidose ist daher essenziell.
Symptome der hATTR-Amyloidose
Die hATTR-Fibrillen können sich in verschiedenen Organen ablagern. Dabei sind das
Nervensystem und das Herz am häufigsten betroffen.3
Leitsymptom der hATTR-Amyloidose: rasch progrediente, aufsteigende, symmetrische, axonale
Polyneuropathie mit "Kribbeln, Brennen, Nadelstichen".1 Ein typisches Frühsymptom ist auch das
bilaterale Karpaltunnelsyndrom.
Quellen
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