Skip to main content

Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS)

FCS ist eine sehr seltene Erkrankung, die zu extrem hohen Triglyzeridwerten (10- bis 100-fach erhöht gegenüber normal) und Bildung von Lipoprotein-Partikeln, den Chylomikronen, führt.1,2

Patienten mit FCS leiden unter einer erblich bedingten Funktionsstörung des Enzyms Lipoproteinlipase. Dieses Enzym ist für den Abbau der Triglyzeride und Chylomikronen verantwortlich. In der Folge entsteht eine für die Erkrankung typische Hypertriglyzeridämie mit den Risiken für

  • eine akute, potenziell tödliche Pankreatitis.3
  • eine langfristig chronische Pankreatitis2,4 und entsprechende Folgeerkrankungen wie Diabetes, Malabsorptionssyndrom2,4
  • weitreichende kognitive, emotionale und mentale Beeinträchtigungen2,4
  • neurologische Symptome5
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom (FCS)

Die Standardtherapie der FCS sieht eine strikte Diät mit einer stark reduzierten Fettaufnahme vor.

Selbst eine kurzfristige Fettaufnahme kann zu sehr hohen Trigylzeridwerten im Blut und dadurch zu einem erhöhten Risiko für eine akute Pankreatitis führen.2

Eine effektive und zielgerichtete Therapie ist daher essenziell.

Glossar

Erklärung der wichtigsten Fachbegriffe mit Bezug auf FCS.

Zum Glossar

  1. Stroes E, Moulin P, Parhofer KG, Rebours V, Löhr J-M, Averna M. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atheroscler Suppl. 2017;23:1-7. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.002.
  2. Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Welstead LA, Alexander L, Sutton L; for patients and families living with FCS. Familial chylomicronemia syndrome: bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018;12(4):908-919. doi:10.1016/j.jacl.2018.04.010.
  3. Gaudet D, de Wal J, Tremblay K, et al. Review of the clinical development of alipogene tiparvovec gene therapy for lipoprotein lipase deficiency. Atheroscler Suppl. 2010;11(1):55-60. doi:10.1016/j.atherosclerosissup.2010.03.004. 
  4. Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, et al. The burden of familial chylomicronemia syndrome: results from the global IN-FOCUS study. J Clin Lipidol. 2018;12(4):898-907.e2. doi:10.1016/j.jacl.2018.04.009.
  5. GaudetD et al., N Engl J Med2014;371:2200–2206.