Maladie de Still

Qu’est-ce que la maladie de Still ?

La forme adulte comme la forme juvénile de la maladie de Still se caractérisent par de la fatigue, de la fièvre, des douleurs articulaires et une inflammation. Une éruption cutanée rose saumon typique est souvent présente. Plusieurs organes peuvent être touchés. La FS-AJI, la forme de la maladie observée chez l’enfant, peut être associée à une arthrite sévère si elle n’est pas suffisamment contrôlée.³ 
 

Âge d’apparition

• La FS-AJI débute dans l’enfance, le plus souvent entre 0 et 5 ans.⁴ 
• La MSA peut apparaître à tout âge, mais le plus souvent entre 15 et 25 ans ou 36 et 45 ans.⁵ 

Quelle est la fréquence de la maladie de Still ?

Comme pour de nombreuses maladies rares, il n’est pas possible de déterminer avec certitude le nombre de personnes souffrant de MSA ou FS-AJI en raison des erreurs diagnostiques ou du diagnostic tardif. 
 

Selon des études récentes : 

• La MSA touche 0,16–0,4 adulte sur 100 000.^8,9 
• La FS-AJI touche 3,5 enfants sur 100 000.¹⁰ 

La maladie touche environ autant d’hommes que de femmes, Certaines études suggèrent toutefois une fréquence légèrement supérieure chez la femme.¹¹ 

Quels sont les symptômes de la maladie de Still ? 

Les symptômes de la MSA et de la FS-AJI sont sensiblement identiques. Les personnes atteintes de MSA ou FS-AJI peuvent présenter les différents symptômes, à des degrés variables. 

Les principaux symptômes sont les suivants : fatigue, douleurs musculaires, maux de gorge, forte fièvre pouvant atteindre 41°C, éruption cutanée rose-saumon et arthrite inflammatoire tendant à être plus sévère dans la forme juvénile.^12,13

Quelle est la durée la maladie de Still ?

Dans le cas de la forme juvénile, jusqu’à 30 % des enfants atteints de FS-AJI présentent toujours des symptômes 10 ans après leur apparition.¹⁴ Ces symptômes peuvent persister à l’âge adulte.

La MSA suit généralement un des trois grands schémas d'évolution suivants :

• Monocyclique : un seul épisode de symptômes évoluant typiquement sur quelques semaines ou mois, mais pas plus d’une année en général.
• Polycyclique (forme intermittente) : plus d’un épisode de symptômes. Les symptômes disparaissent généralement pendant des semaines ou des années entre les épisodes. 
• Chronique : les patients ayant une forme chronique de MSA présentent des symptômes persistants.¹⁵

Complications possibles de la maladie de Still¹⁶

Les patients ayant une maladie de Still peuvent développer des complications, en particulier si la maladie n’est pas correctement diagnostiquée et rapidement prise en charge.

Les complications sont les suivantes :

• Lésions et déformations articulaires en l’absence de contrôle de l’arthrite
• Hypertrophie (augmentation du volume) du foie ou de la rate 
• Syndrome d’activation macrophagique (SAM) – complication sévère, pouvant engager le pronostic vital, caractérisée par l’activation excessive de cellules immunitaires, entraînant une inflammation généralisée, une forte fièvre, une défaillance d’organes et une chute de la numération des cellules sanguines
• Péricardite – inflammation de l’enveloppe du cœur, à l’origine de douleurs thoraciques et de possibles complications cardiaques
• Myocardite – inflammation du muscle cardiaque, pouvant entraîner des douleurs thoraciques, des arythmies et une insuffisance cardiaque.
• Pleurésie – inflammation de la membrane enveloppant les poumons, causant des douleurs thoraciques et des difficultés à respirer
• Amylose (rare) – dépôts de protéines anormales dans différents organes dont la fonction peut être altérée

Comment diagnostiquer la maladie de Still ?

Le diagnostic est complexe car aucun test ne permet d’identifier avec certitude la maladie de Still.¹⁷ De plus, comme il s’agit d’une maladie rare, beaucoup de médecins la connaissent mal. Il s’agit d’un problème commun à toutes les maladies rares. Le diagnostic est donc un diagnostic d’exclusion.

En cas de suspicion de MSA ou FS-AJI, les examens suivants peuvent être pratiqués pour confirmer le diagnostic : ¹⁸

• Examen clinique approfondi
• Anamnèse (histoire de la maladie) détaillée
• Différentes analyses de sang, pour doser des enzymes libérées par le foie par exemple
• Imagerie pour identifier des remaniements (changements) osseux ou articulaires
• Scanner pour identifier une hypertrophie (augmentation du volume) du foie ou de la rate
• Échocardiographie– image du cœur acquise en utilisant des ondes sonores (ultrasons)^{​​​​​​​19}