On estime qu'il existe environ 7 000 maladies rares qui touchent plus de 300 millions de personnes dans le monde. Pourtant, près de 95 % des maladies rares ne disposent actuellement d'aucun traitement.
Les maladies rares sont des affections touchant moins d’une personne sur 2000. En France, ces maladies touchent 3 millions de personnes et plus de 36 millions de personnes en Europe.
Des besoins médicaux non couverts
On estime que 75 % des maladies rares identifiées touchent les enfants et ont souvent un effet dévastateur sur l'espérance et la qualité de vie. Environ 30 % des enfants diagnostiqués avec une maladie rare ne vivront pas jusqu'à leur cinquième anniversaire. La gravité de nombreuses maladies rares entraîne souvent une prise en charge lourde des patients pouvant entrainer une grande détresse pour eux et leurs familles.
Environ 80 % des maladies rares sont héritées (transmises génétiquement) plutôt qu'acquises (apparaissant spontanément) : elles impliquent un défaut dans les gènes qui indiquent à notre corps comment fonctionner. En conséquence potentielle, l'organisme peut par exemple, ne pas produire une enzyme ou une protéine essentielle, ou ses propres défenses immunitaires peuvent se mettre à attaquer ses propres systèmes.
Il se peut que de nombreux médecins n'aient jamais vu une maladie rare spécifique auparavant ; par conséquent, de nombreux cas peuvent rester non diagnostiqués pendant de nombreuses années.
Les défis des maladies rares
Le paysage des maladies rares présente des défis scientifiques, médicaux et commerciaux spécifiques. Ces défis vont de la compréhension de la biologie d'une maladie à l'identification de molécules susceptibles de devenir des traitements efficaces, en passant par le développement de processus biopharmaceutiques complexes pour la fabrication d'un médicament, la conception et la réalisation d'essais cliniques sur des populations de patients extrêmement réduites, l'obtention des autorisations réglementaires, la fixation des prix et des remboursements, jusqu'à la collaboration avec les professionnels de santé et les patients pour garantir l'accès aux traitements aux personnes qui en ont besoin.
Ces traitements sont appelés "médicaments orphelins".
Références :
https://health.ec.europa.eu/non-communicable-diseases/expert-group-public-health/rare-diseases_en
Oct., 2023