L’hémophilie est une maladie génétique rare due à un déficit partiel ou complet d’un facteur de la coagulation dans le sang. Elle est habituellement héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise par le gène endommagé ou muté d’un parent. Les personnes atteintes d'hémophilie ne peuvent pas produire suffisamment de facteur de coagulation en raison de ce gène endommagé. Parfois, l’hémophilie peut survenir sans antécédents familiaux. On parle alors d’hémophilie sporadique ou de novo. (1)
Il existe 2 types d’hémophilies dont le niveau de sévérité de la maladie est lié à la quantité de facteur de coagulation présent dans le sang. Dans l'hémophilie A, le facteur déficitaire est le facteur VIII alors que dans l'hémophilie B, il s’agit du facteur IX. Le sang des personnes atteintes d'hémophilie ne peut pas coaguler normalement, elles saignent donc plus longtemps qu’une personne qui n’aurait pas ce déficit en facteur de coagulation. C’est vrai non seulement pour les saignements visibles tels que les coupures et les saignements de nez, mais également pour les saignements internes, par exemple dans les articulations et les muscles. (1)
En collaboration avec Sanofi, nous cherchons activement les solutions aux défis rencontrés par les personnes atteintes d'hémophilie. Nous proposons des traitements pour l'hémophilie A et l'hémophilie B. Avec un traitement approprié, on peut aujourd’hui prévenir les saignements et permettre aux personnes atteintes d'hémophilie de mener leur vie presque normalement en participant aux activités de la vie quotidienne et à la pratique d’activités physiques et sportives.
Références :
Oct., 2023