Andre sjældne sygdomme i fokus

Der findes mange sjældne genetiske og metaboliske sygdomme. Herunder beskrives en af dem.

Tyrosinæmi type 1 (HT-1)

Et eksempel på en genetisk, metabolisk sygdom er arvelig tyrosinæmi type 1 (HT-1). HT-1 er en tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde tyrosin, en vigtig byggesten i proteiner. Når kroppen ikke kan nedbryde tyrosinet, øges niveauet i blodet markant og danner et giftstof ved navn succinylacetone. Det medfører, at ubehandlet tyrosinæmi kan forårsage lever- og nyreskader, neurologiske problemer og føre til en forkortet levetid.

Den alvorligste form for tyrosinæmi, HT-1 menes at forekomme hos én person per 100.000 til 120.000 i verden. Tilstanden rammer lige mange mænd og kvinder og skal arves fra begge forældre.

For 20 år siden, inden der var udviklet en medicinsk behandling af HT-1, var den forventede levetid for børn, der blev født med HT-1, for det meste kun få år. I dag, med tidlig opdagelse og diagnose, proteinbegrænset kost og medicinsk behandling, når personer med HT-1 voksenalder og stifter selv familie.
 

Referencer:

  1. Gentz J, Jagenburg R, Zetterström R. Tyrosinemia: An inborn error of tyrosine metabolism with cirrhosis of the liver and multiple renal tubular defects (de Toni-Debré-Fanconi syndrome). J Pediat,1965;66(4):670-696

  2. van Spronsen FJ, Thomasse Y, Smit GP et al. Hereditary tyrosinemia type I: a new clinical classification with difference in prognosis on dietary treatment. Hepatology. 1994;20(5):1187-1191

  3. Morrow G., Tanguay R.M. Biochemical and Clinical Aspects of Hereditary Tyrosinemia Type 1. In: Tanguay R. (eds) Hereditary Tyrosinemia. Advances in Experimental Medicine and Biology, vol 959. Springer, Cham. 2017

  4. Chinsky JM, Singh R, Ficicioglu C, et al. Diagnosis and treatment of tyrosinemia type I: a US and Canadian consensus group review and recommendations. Genet Med. 2017;19(12)