Nefrologie

De nieren

De nieren zijn complexe organen met tal van cruciale functies, waaronder: het afvoeren van afvalstoffen uit het lichaam; het reguleren van de bloeddruk; en het in stand houden van de
vocht- en elektrolytenbalans.

Er zijn veel oorzaken waardoor er problemen met de nieren kunnen ontstaan. Nierproblemen kunnen van korte duur zijn (acuut nierfalen) of van langere duur (chronische nierziekte). Chronische nierziekte kan leiden tot een geleidelijk, onomkeerbaar verlies van de nierfunctie over een periode van maanden of jaren. Veelvoorkomende oorzaken zijn onder andere diabetes en hypertensie.

Zeldzame nierziekten vormen een groep aandoeningen met een gezamenlijk aanzienlijke impact. Hoewel zeldzame nierziekten slechts 5-10% van de mensen met chronische nierziekte uitmaken, vormen ze wereldwijd meer dan een kwart van de mensen die dialyse ondergaan of een niertransplantatie hebben ondergaan. Door de aandacht te richten op zeldzame aandoeningen zou de last van nierziekte voor zowel patiënten als de gezondheidszorg aanzienlijk kunnen worden verminderd.¹

Wat is het complementsysteem?

Het complementsysteem is een groep eiwitten in het bloed die samenwerken als onderdeel van je immuunsysteem — de eerste verdedigingslinie van je lichaam.²

Het heeft onder meer de volgende functies:²

• Het opsporen en bestrijden van infecties
• Het ondersteunen van antilichaamreacties
• Het op gang brengen van een gecontroleerde ontstekingsreactie
• Het verwijderen van beschadigde of ongewenste cellen

• Het werkt via een zorgvuldig gecoördineerde cascade, waarbij eiwitten elkaar achtereenvolgens
  activeren om de immuunrespons te versterken.²

   

^{Wat als het complementsysteem overactief is?}

• Wanneer het complementsysteem ontregeld raakt en te sterk reageert, kan het ook schade veroorzaken, onder andere aan de nieren. Dit ligt aan de basis van sommige zeldzame, complement-gemedieerde nierziekten.
  Daarom is het belangrijk om te weten waar in het complementsysteem het fout loopt. Dat helpt artsen bij:
  Het stellen van de juiste diagnose
• Het kiezen van een gerichte behandeling
• En het inschatten van de kans op succes, bijvoorbeeld na een niertransplantatie.³

Tekenen en symptomen van complement C3 afzettingen in de nieren
De symptomen van C3-complementafzettingen in de nieren worden gekenmerkt door:⁶

• Proteïnurie: te grote hoeveelheid eiwit in de urine, wat de urine vaak schuimig maakt
• Zwelling (oedeem): vochtopstapeling, vooral in de benen, enkels, handen en rond de ogen
• Hypertensie (hoge bloeddruk): een vaak voorkomend symptoom dat na verloop van tijd de nierschade kan verergeren
• Hematurie (bloed in de urine): de urine kan roze, rood of bruin kleuren, of in onderzoeken kunnen er microscopische hoeveelheden bloed worden gevonden
• Vermoeidheid en zwakte: veroorzaakt door de opstapeling van afvalproducten in het bloed, wat soms wordt verergerd door anemie (bloedarmoede)
• Verminderde nierfunctie: vaak vastgesteld na bloed-onderzoeken, bv. verhoogde creatininewaarden, wat in ernstige gevallen kan evolueren naar nierfalen.

De symptomen hangen af van het stadium van de ziekte en onderliggende aandoeningen die kunnen bijdragen aan de nierschade.

Proteïnurie is een belangrijk symptoom, dat makkelijk te testen is en waarvan de progressie makkelijk te monitoren is.
 

Oorzaken van zeldzame complement-gemedieerde nieraandoeningen met een C3-overactivatie

De onderliggende oorzaken van C3-dysregulatie en – afzetting zijn onduidelijk. Complement-activatie kan beïnvloed worden door genetische factoren, verworven factoren en omgevingsfactoren. Hoewel bepaalde factoren op zichzelf voldoende kunnen zijn, hebben patiënten vaak meerdere factoren die leiden tot ziekte-manifestatie.3,7,8 Maar bij veel patiënten blijft de oorzaak van C3-dysregulatie onbekend.
 

Diagnosestelling en behandeling van een zeldzame complement-gemedieerde nieraandoening

Neem contact op met uw arts als u één van bovenstaande symptomen ervaart, zodat u zo snel mogelijk een juiste diagnose en een gerichte behandeling krijgt.
 

Wat is de bijdrage van Sobi op het gebied van zeldzame zeldzame complement-gemedieerde nieraandoening ?

Duurzame samenwerking tussen onderzoek, klinische zorg en industrie is essentieel om de uitkomsten voor mensen met zeldzame nieraandoeningen te verbeteren. Daarom werkt Sobi samen met de nefrologische gemeenschap om de zorg te bevorderen en de uitkomsten te verbeteren voor mensen die leven met zeldzame nieraandoeningen.