Immuun trombocytopenie (ITP)

Trombocytopenie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal laag gehalte aan bloedplaatjes, ook trombocyten genoemd, in het bloed. Er bestaan verschillende vormen, waaronder een auto-immuunvorm (ITP), een andere vorm die verband houdt met chronische leverziekte (CLD) en het kan ook een gevolg zijn van chemotherapie.

Wij bieden toegang tot een trombopoëtine-receptor (TPO) agonist, die wordt gebruikt bij de behandeling van trombocytopenie door het aantal bloedplaatjes te verhogen.

Immuun trombocytopenie (ITP)

Slechts negen of tien op de 100.000 mensen hebben ITP[1], een zeldzame auto-immuunziekte die de productie van bloedplaatjes treft en die wordt gekenmerkt door vermoeidheid, blauwe plekken en bloedingen. Tot voor kort hadden behandelingsopties vaak ook nadelen. Maar nu, dankzij toegenomen kennis inzake behandelingsopties, hebben ITP-patiënten kans op een beter leven.

Wat is ITP?

ITP staat voor immuun trombocytopenie. De ziekte was voorheen gekend als idiopathische trombocytopenische purpura, en deze term wordt soms nog steeds gebruikt. Als de aandoening langer dan een jaar aanhoudt, wordt ze chronische immuun trombocytopenie genoemd. Trombocytopenie die niet wordt veroorzaakt door een eerdere ziekte wordt primaire ITP genoemd. Als de ziekte wordt veroorzaakt door een andere aandoening die het immuunsysteem treft (zoals HIV), wordt ze secundaire ITP genoemd.

Het woord trombocytopenie betekent simpelweg een tekort aan trombocyten, oftewel bloedplaatjes. ITP is een zeldzame auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door vermoeidheid en een hoger risico op bloedingen vanwege onvoldoende bloedplaatjes in het bloed.

Wat zijn bloedplaatjes?

Bloedplaatjes zijn kleine, kleurloze celdeeltjes in het bloed die klonters vormen en zo bloedingen stoppen of voorkomen. Ze worden bloedplaatjes genoemd omdat ze, wanneer ze door een microscoop in hun inactieve toestand worden bekeken, op platen lijken. Een plaatje heeft een diameter van ongeveer 2 micrometer (ongeveer 0,002 millimeter). Dat is ongeveer een kwart van de diameter van een rode bloedcel. Bloedplaatjes worden aangemaakt in ons beenmerg en de bloedplaatjes die niet worden gebruikt bij de stolling overleven meestal zeven tot tien dagen voordat ze op natuurlijke wijze in het lichaam worden afgebroken.

Wanneer een bloedvat beschadigd raakt, stuurt het een signaal uit. Wanneer de bloedplaatjes dat signaal ontvangen, reageren ze door naar die zone te gaan en zich te activeren. Ze beginnen kleverige tentakels te maken waarmee de bloedplaatjes aan mekaar gaan plakken en een klonter vormen.

Het bloed heeft genoeg bloedplaatjes nodig om normaal te stollen. Een normaal aantal bloedplaatjes varieert van 150.000 tot 450.000 bloedplaatjes per kubieke millimeter bloed. Men stelt dat iemand met minder dan 150.000 bloedplaatjes, trombocytopenie heeft. Mensen met ernstige ITP kunnen minder dan 10.000 bloedplaatjes hebben.[2]

Wat is het verschil tussen ITP en hemofilie?

ITP is niet hetzelfde als hemofilie, hoewel sommige symptomen vergelijkbaar zijn. De belangrijkste verschillen zijn:

• Hemofilie is erfelijk, terwijl ITP niet als erfelijk wordt beschouwd en vaak geen duidelijke oorzaak heeft.
• ITP kan, in tegenstelling tot hemofilie, in remissie gaan. Dit betekent dat de symptomen kunnen verdwijnen.
• Hemofilie is een bloedingsaandoening waarbij het bloed niet goed stolt. Mensen met ITP hebben minder bloedplaatjes, maar de rest van hun stollingsmechanisme werkt normaal.

Hoe vaak komt ITP voor?

De incidentie van nieuwe diagnoses is ongeveer 3,3 per 100.000 mensen per jaar.[3] De prevalentie van ITP onder volwassenen – hoeveel mensen de aandoening op een bepaald moment hebben – is ongeveer 9,5 gevallen per 100.000. Wereldwijd geeft dit in totaal meer dan 750.000 mensen die ITP hebben. Er zijn meer vrouwen met ITP dan mannen.

Het grote plaatje

Wanneer ITP behandeld wordt, is het belangrijk om de aandacht te vestigen op het grotere plaatje. Alle aspecten van de patiënt moeten bekeken worden; er moet rekening worden gehouden met de hele reeks symptomen die de kwaliteit van leven kunnen aantasten.

ITP-patiënten hebben in een aantal landen wereldwijd het initiatief genomen om patiëntenverenigingen op te richten, sensibiliseringscampagnes te voeren om de ziekte kenbaarder te maken en praktische ondersteuning te bieden aan ITP-patiënten.

Hoe wordt ITP vastgesteld?

ITP wordt vastgesteld via een diagnose van uitsluiting. Er is geen enkele bloedtest die kan aantonen dat een patiënt ITP heeft. Het is dus een eliminatieproces van andere mogelijke oorzaken op basis van de voorgeschiedenis van een patiënt, onderzoeken en de resultaten van de eerste tests. Bij de diagnose van ITP zal de zorgverlener bloedtesten uitvoeren om de onderliggende oorzaken van een laag aantal bloedplaatjes vast te stellen. ITP wordt gediagnosticeerd als uit bloedonderzoek blijkt dat alleen het aantal bloedplaatjes laag is, terwijl de bloedplaatjes, rode bloedcellen en witte bloedcellen er allemaal normaal uitzien.

In geval van aanhoudende ITP kan een beenmergbiopsie worden aanbevolen om andere oorzaken voor een laag aantal bloedplaatjes uit te sluiten. Er wordt onder plaatselijke verdoving een klein beenmergstaal genomen en onderzocht onder de microscoop. Als het beenmerg geen afwijkingen vertoont en andere bloedtesten normaal zijn, wordt chronische ITP vastgesteld.

Wat veroorzaakt ITP?

Primaire ITP is een auto-immuunziekte: het immuunsysteem ziet de bloedplaatjes van het lichaam verkeerdelijk als vreemd aan en vernietigt ze[1]. De aandoening kan worden opgewekt door:

• Allergische reactie op geneesmiddelen
• Virale infecties
• Zwangerschap
• Immuunaandoeningen zoals reumatoïde artritis en lupus.

ITP ontwikkelt zich meestal geleidelijk en vaak zonder duidelijke oorzaak. Wanneer de aandoening langer dan een jaar aanhoudt, wordt ze chronische ITP genoemd.

ITP kan ook ontstaan als gevolg van een andere ziekte. Dan spreekt men van secundaire ITP.

Wat zijn de symptomen van ITP?

De symptomen van immuun trombocytopenie kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. Over het algemeen zal de ernst van de symptomen variëren naargelang hoe ver het aantal bloedplaatjes onder het normale aantal ligt.

• Als het aantal bloedplaatjes tussen 50.000-150.000 bloedplaatjes per kubieke millimeter bloed ligt, is er meestal geen bloeding of bloeduitstorting, en is de patiënt zich mogelijk niet bewust van de aandoening.
• Als het aantal bloedplaatjes onder de 50.000 daalt, kunnen er blauwe plekken ontstaan.
• Onder de 20.000 is er meer kans op blauwe plekken en petechiën (puntige bloedvlekjes onder de huid).

Vaak voorkomende symptomen

• Vermoeidheid[4][5]
• Blauwe plekken die onverwacht of ongewoon ernstig zijn
• Petechiën – uitslag van kleine rode of paarse vlekjes (puntbloedingen)
• Purpura – rode of paarse verkleuringen op de huid
• Langdurige of overmatige bloeding door snijwonden
• Bloedneuzen
• Bloedend tandvlees
• Zwarte blaren in de mond
• Voor vrouwelijke patiënten, hevige menstruatie

Zeldzame symptomen

• Bloed in de urine [6][7]
• Bloed in de ontlasting
• Bloeding uit de oren
• Bloedingen in de ogen
• Trombose (wanneer bloedplaatjes de stroom van bloed door een bloedvat
• blokkeren)
• Ernstige inwendige bloedingen, zoals bloedingen in de hersenen

Leven met ITP

Immuun trombocytopenie heeft een aanzienlijke, veelzijdige impact op de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (health-related quality of life, HRQoL) van patiënten.[8]

De impact van ITP zal van persoon tot persoon verschillen en de redenen voor symptomen kunnen ook verschillen.

Vermoeidheid is een van de belangrijkste symptomen van ITP die door patiënten wordt gemeld. Verschillende studies tonen aan dat minstens de helft van de ITP-patiënten vermoeidheid heeft die het dagelijks leven vaak verstoort.[8]

De vermoeidheid die mensen met auto-immuunziekten zoals ITP ervaren, is anders dan de normale, tijdelijke vermoeidheid die we allemaal voelen na een belastende activiteit zoals zich lang concentreren of zware lichaamsbeweging, of na een slechte nachtrust. Dat soort vermoeidheid verdwijnt met rust. Maar ITP-gerelateerde vermoeidheid kan slopend zijn en zorgt ervoor dat mensen hun dagelijkse activiteiten niet kunnen uitvoeren. In sommige gevallen hebben mensen met een laag aantal bloedplaatjes meer dan een gevoel van vermoeidheid, ze hebben brain fog (algeheel gebrek aan helderheid in het hoofd) en kunnen geen eenvoudige taken doen, zoals zich een tweecijferig getal herinneren na tien seconden.[9] ITP-patiënten hebben vermeld dat ze niet anders konden dan ziekte- of schoolverlof nemen om overdag te slapen.[10]

ITP-patiënten kunnen zich zorgen maken over de impact van bloedingen op hun werk en sociale activiteiten. De meeste mensen vinden dat de impact van ITP op hun levenskwaliteit na het eerste jaar vermindert.[11]Dit komt enerzijds doordat ze met de aandoening leren omgaan en leven, en anderzijds doordat ze goed reageren op de behandeling.

Veel ITP-patiënten melden een impact op hun emotionele welzijn, met emotionele en mentale stress en angst, en een groter risico op depressie.[12][13]

Welke impact hebben behandelingen op het leven

Problemen in verband met de behandeling is voor veel patiënten een belangrijk aspect van hun leven met ITP. Zo hebben sommige mensen bijvoorbeeld schrik van naalden, terwijl bepaalde ITP-behandelingen worden toegediend via subcutane of intraveneuze injectie. Sommige behandelingen brengen dan weer een risico op hepatotoxiciteit met zich mee, wat betekent dat een patiënt leverschade kan krijgen. Voor sommige TPO-RA-behandelingen die weliswaar oraal en redelijk gemakkelijk in te nemen zijn, gelden er beperkingen op het type voeding, voor andere orale behandelingen dan weer niet. Met de huidig beschikbare keuzes kunnen ITP-patiënten hun zorgen bespreken met hun zorgverleners en om alternatieven vragen waarmee ze hun levensstijl in mindere mate moeten wijzigen.