Gespecialiseerde zorg
In het kader van onze porfolio voor gespecialiseerde zorg bieden wij producten aan voor de behandeling van genetische en metabole ziekten alsook voor een aantal gespecialiseerde indicaties.
Erfelijke tyrosinemie type 1 (HT-1)
HT-1 is een aandoening waarbij het lichaam niet in staat is tyrosine af te breken, één van de essentiële bouwstenen van eiwitten. Wanneer het lichaam tyrosine niet kan afbreken, worden hoge concentraties in het bloed gevormd en er ontstaan giftige stoffen zoals succinylaceton. Dit betekent dat als HT-1 niet wordt behandeld, het schade aan de lever en de nieren, neurologische problemen en een kortere levensverwachting kan veroorzaken.
HT-1 zou wereldwijd één op de 100.000 mensen treffen en is de ernstigste ziekte die in verband wordt gebracht met de tyrosine katabole weg. Deze ziekte treft zowel mannen als vrouwen en moet van beide ouders worden geërfd.
Twintig jaar geleden, voordat een farmacologische behandeling werd ontwikkeld, was de levensverwachting voor kinderen die met HT-1 werden geboren vaak maar een paar jaar. Dankzij vroege opsporing en diagnose, een eiwitbeperkt dieet en een behandeling, bereiken mensen met HT-1 vandaag de dag de volwassen leeftijd en stichten ze hun eigen gezin.
Alkaptonurie (AKU)
Alkaptonurie is de eerste genetische ziekte die bij de mens beschreven is. Het is een ernstige, veelzijdige, slopende en langzaam progressieve ziekte die ongeveer 1 op de 250.000 tot 1 miljoen mensen treft. Alkaptonurie wordt ook wel ‘black bone disease’ of ‘zwarte urine ziekte’ genoemd vanwege de ziektekenmerken waardoor botten, kraakbeen en urine zwart kunnen kleuren. Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening die aanzienlijke schade aan de botten, kraakbeen en bepaalde weefsels kan veroorzaken, wat uiteindelijk leidt tot gewrichtsaandoeningen.