Sindrome Familiare da Chilomicronemia (FCS)

La Sindrome Familiare da Chilomicronemia (FCS) è una malattia ultra-rara che provoca livelli estremamente elevati di trigliceridi nel sangue, un tipo di grasso derivante dagli alimenti.

Cos'è la Sindrome Familiare da Chilomicronemia (FCS)?

La sindrome familiare da chilomicronemia (FCS) è una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di metabolizzare i grassi introdotti con l’alimentazione.¹ Questi grassi sono chiamati trigliceridi e le persone che vivono con FCS sono prive dell’enzima lipoproteina lipasi (LPL), la quale dopo i pasti si occupa di rimuovere i grassi dal sangue.²

I trigliceridi vengono trasportati nel sangue da grandi strutture chiamate chilomicroni, che contribuiscono a distribuirli nell’organismo, dove vengono utilizzati per produrre energia e immagazzinare i grassi.³

Le persone che vivono con FCS possono manifestare diversi sintomi e, nel lungo periodo, le principali conseguenze sono generalmente la pancreatite e il diabete.⁴

La FCS è nota anche come sindrome da iperchilomicronemia familiare,⁵ deficit di lipoproteina lipasi (LPL), iperlipoproteinemia di tipo 1 di Fredrickson o ipertrigliceridemia familiare.⁶

Quanto è comune la FCS?

*Vivere con la FCS può influire sulla qualità della vita e molti sintomi della FCS possono inoltre comportare un carico clinico e psicosociale per le persone che vivono con questa patologia e per i loro caregiver.⁹ La complicanza più comune è la pancreatite acuta ricorrente, che può richiedere il ricovero ospedaliero. Una pancreatite acuta grave può causare insufficienza multiorgano e aumentare la morbilità e la mortalità.¹⁰

Quali sono i sintomi della sindrome da chilomicronemia familiare (FCS)?

Le persone che vivono con FCS hanno spesso sintomi che si manifestano quotidianamente, tra cui dolore addominale, stanchezza generale e indisposizione. 

I sintomi più comuni includono:

• frequenti episodi di pancreatite acuta;
• dolore addominale ricorrente;
• depositi di grasso nella pelle (xantomi eruttivi);
• ingrossamento del fegato e della milza dovuto all’accumulo di grasso;
• livelli molto elevati nel sangue di un tipo di grasso chiamato trigliceride;
• assenza di cause secondarie che possano spiegare l’aumento dei trigliceridi;
• comparsa precoce dei sintomi, durante l’infanzia, l’adolescenza o la prima età adulta.¹²˒¹³˒¹⁴

Questi sintomi possono avere importanti effetti emotivi e psicosociali, tra cui ansia, isolamento sociale, depressione e annebbiamento mentale.¹⁵ Nel lungo periodo, le conseguenze più comuni sono la pancreatite e il diabete.¹⁶

Come viene diagnosticata la FCS?

Per diagnosticare la FCS, i professionisti sanitari valutano i segnali e i sintomi clinici ed eseguono esami diagnostici per rilevare i livelli estremamente elevati di trigliceridi.¹⁷˒¹⁸

Infine, viene comunemente utilizzato un test genetico per confermare la diagnosi.¹⁹