Sindromi 
periodiche 
associate a 
criopirina (CAPS)

Cosa sono le CAPS? 

CAPS è il termine utilizzato per indicare un gruppo di rare malattie autoinfiammatorie causate da mutazioni (cambiamenti) nel gene NLRP3.³ 

Lo spettro delle CAPS comprende fenotipi con tre livelli di gravità:⁴ 

• Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS) – la forma più lieve
• Sindrome di Muckle-Wells (MWS) – forma intermedia
• Malattia infiammatoria multisistemica a insorgenza neonatale (NOMID), nota anche come sindrome cronica infantile neurologica cutanea articolare (CINCA) – la forma più grave

I fenotipi delle CAPS presentano segni clinici sia aspecifici che unici. Sono caratteristici sintomi dermatologici, muscoloscheletrici, oculari, otologici e neurologici, combinati con un'infiammazione sistemica cronica.⁵ 

*I sintomi della NOMID possono essere presenti in aggiunta ai sintomi delle forme più lievi di CAPS, nei bambini che crescono con la NOMID.

Possibili complicazioni delle CAPS 

Se non trattata o trattata in modo subottimale, la CAPS può portare a:

• Danno renale – l'infiammazione prolungata può compromettere la funzione renale e potenzialmente causare problemi ai reni (amiloidosi secondaria).²³ 
• Complicazioni cardiovascolari – l'infiammazione cronica può contribuire a problemi cardiovascolari, incluso un aumento del rischio di malattie cardiache.^24,25 

Come vengono diagnosticate le CAPS? 

Le CAPS vengono diagnosticate clinicamente e geneticamente. Fare una diagnosi di CAPS può essere difficile, poiché i pazienti presentano una manifestazione clinica multisistemica eterogenea e lo spettro delle varianti genetiche è in crescita. Un medico può sospettare le CAPS se un paziente presenta diversi sintomi classici. La diagnosi può essere confermata attraverso uno o più dei seguenti esami: test genetico, biopsia cutanea, esame oculistico, test dell'udito, analisi del liquido articolare dalla colonna vertebrale inferiore, radiografia delle articolazioni colpite, risonanza magnetica (MRI) del cervello.^26,27,28 

Quali sono le cause delle CAPS? Approfondimenti genetici 

Le CAPS sono causate da una mutazione genetica nel gene NLRP3, che porta a una produzione difettosa di criopirina. Le CAPS possono essere trasmesse da genitore a figlio tramite ereditarietà autosomica dominante. Il gene può anche mutare spontaneamente durante il concepimento. ^29,30

Fattori di rischio – il ruolo della genetica 

Le CAPS sono una condizione genetica trasmessa dai genitori ai figli o risultante da una mutazione spontanea. Non è direttamente collegata a fattori di rischio specifici, come lo stile di vita. Il ruolo della genetica è il principale fattore. ^33,34

Tuttavia, ci sono alcuni fattori di rischio da considerare: storia familiare, test genetici e diagnosi tempestiva.

Avere un familiare con CAPS o una condizione correlata può aumentare la probabilità di sviluppare la sindrome. Le persone con una storia familiare di CAPS o sintomi correlati potrebbero scegliere di sottoporsi a test genetici per scoprire se possiedono le mutazioni associate alla CAPS. Una diagnosi e un trattamento precoci possono aiutare a prevenire o minimizzare le complicazioni associate alla CAPS.³⁵ 

Come possono migliorare la loro vita le persone che convivono con le CAPS? 

Le persone che convivono con le CAPS – o i genitori di bambini con questa condizione – possono adottare varie misure per migliorare la loro vita e gestire efficacemente la condizione. 

La diagnosi precoce è fondamentale per ottenere un trattamento adeguato per gestire i sintomi delle CAPS e prevenire o minimizzare eventuali complicazioni. Pertanto, le persone con sintomi che somigliano alle CAPS dovrebbero cercare assistenza medica per una valutazione e gestione. Una volta diagnosticati e in trattamento, è importante effettuare controlli regolari.⁴¹ 

Sebbene la malattia non sia direttamente collegata a fattori di rischio specifici, come lo stile di vita, le persone con CAPS possono aiutarsi adottando uno stile di vita sano, mantenendo una dieta equilibrata, rimanendo fisicamente attivi entro i propri limiti, dormendo a sufficienza e gestendo lo stress. Inoltre, è importante riposarsi durante eventuali riacutizzazioni.⁴² 

Prospettive – vivere una vita il più normale possibile 

Le prospettive a lungo termine, soprattutto per i bambini con CAPS, sono migliorate grazie all'identificazione dell'interleuchina-1 come opzione di trattamento efficace. I bambini possono condurre una vita quasi normale.⁴⁵ 

Ricevere supporto

Il supporto di amici, familiari e consulenti è importante per chiunque viva con CAPS o si prende cura di un bambino affetto da questa condizione.⁴⁶ Diverse organizzazioni offrono risorse e supporto per le persone con CAPS e le loro famiglie. L'Autoinflammatory Alliance (precedentemente nota come NOMID Alliance) fornisce dettagli su diversi gruppi di supporto.