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Le Terapie Specialistiche si concentrano su un'area specifica della medicina o su un gruppo di pazienti con sintomi e condizioni particolari. I fornitori e i prodotti di cure specialistiche si occupano sia di condizioni croniche (a lungo termine) che di condizioni acute (improvvise). Inoltre, utilizzano una gamma di farmaci specialistici per trattare sia i disturbi genetici che quelli metabolici.

L'area Specialistica si occupa sia di condizioni croniche che acute, malattie genetiche e disturbi metabolici genetici. Queste possono essere correlate a immunologia, ematologia, cardiologia o dermatologia. L'assistenza medica e i trattamenti possono essere suddivisi in due tipologie distinte: cure primarie e cure specialistiche.
Le cure primarie includono la medicina generale e rappresentano normalmente il primo punto di contatto di una persona con i professionisti sanitari.
Il nostro portafoglio di Terapie Specialistiche comprende prodotti che trattano malattie genetiche e metaboliche, oltre ai sintomi associati a queste condizioni. Le condizioni elencate di seguito sono classificate come richiedenti cure specialistiche.

 

Il focus di Sobi nell'Area Specialistica

Tirosinemia Ereditaria di Tipo 1 (HT-1)

La Tirosinemia Ereditaria di Tipo 1 (HT-1) è una condizione in cui il corpo non è in grado di degradare la tirosina, uno dei mattoni essenziali per la formazione delle proteine. Quando il corpo non riesce a scomporre la tirosina, si accumulano alti livelli nel sangue, formando una sostanza tossica nota come succinilacetone.

Alcaptonuria (AKU)

L'Alcaptonuria (AKU), nota anche come Malattia delle Ossa Nere o Malattia delle Urine Nere a causa delle sue caratteristiche, è una condizione genetica estremamente rara. Può causare danni significativi alle ossa, alla cartilagine e ai tessuti, portando infine a malattie articolari.

 

Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina (hATTR)

L'Amiloidosi Ereditaria da Transtiretina (hATTR) è una malattia genetica rara, progressiva e debilitante causata da una mutazione o alterazione del gene della proteina transtiretina (TTR). È una forma di amiloidosi, un gruppo di quattro malattie con diverse cause e sintomi.

Sindrome Familiare da Chilomicronemia (FCS)

La Sindrome Familiare da Chilomicronemia (FCS) è una malattia ultra-rara che provoca livelli estremamente elevati di trigliceridi nel sangue, un tipo di grasso derivante dagli alimenti.

Aree Terapeutiche

Scopri di più su tutte le nostre aree terapeutiche, che spaziano tra Immunologia, Ematologia e Area Specialistica.

  1Centers for Medicare & Medicaid Services: Specialty Care  
https://www.cms.gov/priorities/innovation/key-concepts/specialty-care

  2NHS Providers: The NHS provider sector
https://nhsproviders.org/topics/delivery-and-performance/the-nhs-provider-sector

 

NP-43489
Jul, 2025