Malattia di Still

Cos'è la Malattia di Still?

Sia la forma adulta che quella giovanile della malattia di Still sono caratterizzate da affaticamento, febbre, dolore articolare e infiammazione. È spesso presente un'eruzione cutanea distintiva di colore salmone, e diversi organi del corpo possono essere colpiti. La SJIA, la forma di malattia che colpisce i bambini, può essere associata a un'artrite grave se non adeguatamente controllata.³ 

Età di insorgenza

• La SJIA inizia durante l'infanzia, più comunemente nella fascia di età 0–5 anni.⁴ 
• L'AOSD può iniziare a qualsiasi età, ma più frequentemente nelle fasce di età 15–25 anni e 36–45 anni.⁵ 

Quanto è comune la malattia di Still?

Come accade per molte malattie rare, non è possibile sapere con certezza quante persone siano affette da SJIA o AOSD, a causa di diagnosi errate o tardive. 

Alcuni studi recenti suggeriscono che: 

• L'AOSD colpisce 0,16–0,4 adulti ogni 100.000.^8,9 
• La SJIA colpisce 3,5 bambini ogni 100.000 .¹⁰ 

Approssimativamente lo stesso numero di maschi e femmine è colpito, sebbene alcuni studi suggeriscano che le femmine siano leggermente più colpite rispetto ai maschi.¹¹ 

Quali sono i sintomi della malattia di Still? 

I sintomi di AOSD e SJIA sono quasi gli stessi. Le persone con AOSD o SJIA possono manifestare i vari sintomi in gradi diversi.. 

I principali sintomi della condizione includono: affaticamento, dolore muscolare, mal di gola. febbre alta che può raggiungere i 41°C, eruzione cutanea di colore rosa salmone (pink salmon rush), artrite infiammatoria, che tende a essere più grave nella forma giovanile.^12,13

Quanto dura la malattia di Still?

Per la forma giovanile della malattia, fino al 30% dei bambini con SJIA presenta ancora sintomi 10 anni dopo i primi segni della malattia.¹⁴ SI sintomi possono persistere fino all'età adulta.

L'AOSD generalmente segue uno dei tre principali forme:

• Forma monofasica: un singolo episodio di sintomi che di solito dura da settimane a mesi, ma generalmente meno di un anno.
• Forma polifasica (intermittente): più di un episodio sintomatologico. I pazienti di solito rimangono senza sintomi da settimane ad anni tra un episodio e l'altro.
• Forma cronica: i pazienti con AOSD cronica presentano sintomi persistenti nel tempo.¹⁵

Possibili complicazioni della malattia di Still¹⁶

Le persone con la malattia di Still possono sviluppare complicazioni, specialmente se la condizione non viene diagnosticata correttamente e trattata rapidamente.

Le complicazioni includono:

• Danno articolare e deformità derivanti da artrite non controllata
• Ingrossamento del fegato o della milza
• Sindrome da attivazione macrofagica (MAS) – una complicazione grave e potenzialmente letale che comporta un'eccessiva attivazione delle cellule immunitarie, portando a un'infiammazione diffusa, febbri alte, disfunzione d'organo e una riduzione del numero di cellule del sangue
• Pericardite – infiammazione del foglietto/della sacca (del rivestimento) che circonda il cuore, che causa dolore toracico e potenziali complicazioni cardiache
• Miocardite – infiammazione del muscolo cardiaco, che può causare dolore toracico, aritmie e insufficienza cardiaca
• Pleurite – infiammazione del rivestimento intorno ai polmoni, che causa dolore toracico e difficoltà respiratorie
• Amiloidosi (raramente) – depositi di proteine anomale in vari organi, che possono comprometterne la funzione

Come viene diagnosticata la malattia di Still?

La malattia di Still può essere difficile da diagnosticare perché non esiste un test specifico che possa identificarla in modo definitivo.¹⁷ Inoltre, essendo una malattia rara, molti medici potrebbero non essere familiari con essa. Questo è un problema comune con le malattie rare. La diagnosi si basa su un processo di esclusione.

Una volta sospettata l'AOSD o la SJIA, possono essere utilizzati i seguenti test per confermarla: ¹⁸

• Valutazione clinica approfondita
• Storia dettagliata del paziente
• Vari esami del sangue, ad esempio per rilevare enzimi rilasciati dal fegato
• Imaging per rivelare cambiamenti nelle ossa o nelle articolazioni
• Scansioni per rilevare l'ingrossamento della milza o del fegato
• Ecocardiogramma – un'immagine del cuore ottenuta tramite onde sonore^{​​​​​​​19}