Il nostro impegno per le persone
Crediamo che l'emofilia non debba compromettere le opportunità della vita.
Da qui nasce il nostro ascolto delle persone con emofilia per comprenderne i bisogni e poter così contribuire affinché chiunque ne abbia bisogno nel mondo possa contare su una diagnosi tempestiva e riceva un trattamento efficace per vivere una vita piena, senza limitazioni.
Ascoltiamo i loro problemi, le loro preoccupazioni, speranze e aspirazioni e tutto ciò che le persone con emofilia, le loro famiglie e tutta la comunità ci propone, perché le persone con emofilia possano vivere una vita più attiva.
La nostra storia nell'emofilia
La Svezia ha un posto importante nella storia dell'emofilia, infatti diversi approcci clinici fondamentali hanno avuto origine qui. Negli ultimi 75 anni Sobi ha partecipato a molte di queste scoperte. Per questo la nostra storia di innovazione nell’emofilia A e B è il fondamento della nostra ricerca pionieristica oggi e del nostro impegno futuro nel lungo termine per supportare le persone con emofilia.
Cos’è l’emofilia
L'emofilia è un disturbo emorragico che provoca una coagulazione del sangue non corretta. È una malattia rara, di origine genetica ed ereditaria, caratterizzata dalla carenza o da un difetto funzionale di una proteina specifica della coagulazione che viene prodotta nel fegato, denominata fattore.
Quando una persona con emofilia ha un episodio emorragico, l’emorragia necessita più tempo del normale per arrestarsi. Questo perché la persona non produce in quantità sufficiente una proteina importante che aiuta il sangue a coagulare, denominata "fattore di coagulazione".
L’emofilia è una patologia principalmente maschile: è estremamente raro che le donne ne siano colpite, pur essendo portatrici della malattia. Perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana. Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e presentare i segni di una emofilia “lieve”
Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all’analisi del DNA, che si effettua mediante un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. Nelle gravidanze a rischio è anche possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Tipi di emofilia
Ci sono due tipi di emofilia: emofilia A ed emofilia B. L’emofilia A è la forma più diffusa con una prevalenza di 1 caso ogni 10.000 nati maschi ed è dovuta alla carenza di Fattore ottavo (VIII).
Nell’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, si ha invece una carenza di Fattore nono (IX), con una prevalenza di 1 caso ogni 30.000 nati maschi. I sintomi delle due forme di emofilia sono praticamente identici e solo in base agli esami di laboratorio o alla storia familiare lo specialista può determinare il tipo di emofilia.
Emofilia A e B sono di solito condizioni ereditarie. In rari casi, l'emofilia può verificarsi senza una storia familiare a causa di una modificazione genetica. Circa il 30% delle persone con emofilia A o B hanno questa forma sporadica.
Livelli di gravità
La gravità dell'emofilia di solito dipende dalla quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue. La maggior parte dei casi di emofilia sono gravi.
- Emofilia grave: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è inferiore all'1% del livello normale.
- Emofilia moderata: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è compreso tra 1-5% del livello normale.
- Emofilia lieve: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è compreso tra il 5-40% del livello normale.
Le persone con emofilia grave possono presentare frequenti episodi emorragici spesso senza una ragione apparente. Ciò viene denominato emorragia spontanea e si verifica più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli.
Nelle persone con emofilia moderata gli episodi emorragici di solito sono meno frequenti rispetto alle persone con malattia grave e solitamente non sono presenti episodi emorragici spontanei. I soggetti con emofilia moderata possono manifestare emorragie prolungate dopo un infortunio, un intervento chirurgico o una procedura odontoiatrica.
Le persone con emofilia lieve di solito manifestano solo un episodio emorragico prolungato dopo un infortunio grave o un intervento chirurgico e potrebbero non manifestare emorragie spontanee.
Scopri di più sui diversi tipi di emorragia.
Una malattia ereditaria
L'emofilia è solitamente causata dall'eredità di un gene danneggiato o "mutato" dai genitori. Le persone con emofilia non possono produrre una quantità sufficiente di fattore di coagulazione a causa di questo gene danneggiato.
I geni che codificano i fattori di coagulazione si trovano nei cromosomi X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che gli uomini che ereditano il gene danneggiato sviluppano sempre l’emofilia. Se una donna eredita il gene danneggiato, diventa una "portatrice", possedendo una copia del gene danneggiata e una copia normale. Le donne portatrici di emofilia non sono solitamente colpite dalla malattia, anche se alcune presentano sintomi di emofilia lieve, tuttavia possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli.
Quando una madre è portatrice e il padre non ha l’emofilia, c'è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia l’emofilia e una probabilità del 50% che ciascuna figlia sia portatrice. Quando invece è il padre ad avere l’emofilia e la madre non è portatrice, nessun figlio erediterà la malattia, ma tutte le figlie saranno portatrici del gene danneggiato.
Ereditarietà dell'emofilia nelle famiglie
In casi estremamente rari è possibile che una figlia erediti l'emofilia. Ciò accade quando il padre ha la malattia e la madre ne è portatrice, quindi la figlia eredita il cromosoma X danneggiato da entrambi i genitori.
Come viene diagnosticata ?
La maggior parte delle persone con emofilia ha una storia familiare della malattia che, pertanto sarà sospettata e diagnosticata alla nascita. Se non è presente una storia familiare, come nel caso di persone che hanno la forma sporadica causata da nuove mutazioni genetiche, la diagnosi potrebbe richiedere più tempo. La diagnosi potrebbe anche essere ritardata se la famiglia non è a conoscenza dell'esistenza di una storia familiare. Ad esempio, se le generazioni precedenti nella famiglia hanno avuto solo figlie che sono portatrici senza sintomi o hanno avuto figli che sono deceduti nella prima infanzia per un’emofilia non diagnosticata.
L'emofilia grave viene solitamente diagnosticata nei primi mesi di vita perché può causare emorragie serie fin dalla nascita. Nelle persone con emofilia lieve o moderata la malattia potrebbe non essere diagnosticata per molti anni, talvolta fino all'età adulta, e in alcuni casi potrebbe essere diagnosticata per complicanze della chirurgia.
La diagnosi viene eseguita mediante una serie di esami del sangue che misurano il livello dell'attività del fattore di coagulazione. Se vi è una storia familiare nota di emofilia, questo test può essere eseguito durante la gravidanza. È anche possibile eseguire test genetici per valutare la mutazione specifica che causa l'emofilia.
Cosa succede durante l’emorragia?
Normalmente l’organismo reagisce all’emorragia innescando una serie di eventi che aiutano il sangue a coagulare. Le proteine, denominate fattori di coagulazione, interagiscono tra loro per formare un coagulo che arresta l’emorragia.
Le persone con emofilia non hanno un fattore di coagulazione essenziale, quindi quando l’emorragia inizia si ha un arresto nel processo di coagulazione. Con la somministrazione di farmaci contenenti il fattore di coagulazione carente, è possibile ripristinare il processo di formazione del coagulo.
Tipi di emorragia
L’emorragia nelle persone con emofilia può verificarsi in qualsiasi parte del corpo, anche sotto la cute. Gli episodi emorragici all’interno dell’organismo si manifestano più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli e possono verificarsi senza una ragione apparente. Questi episodi emorragici spontanei di solito si verificano solo in caso di emofilia grave. Gli episodi emorragici spontanei delle articolazioni colpiscono tipicamente caviglie, gomiti e ginocchia e spesso compaiono intorno all'anno di età, quando il bambino inizia a camminare e a muoversi.
I segni e i sintomi degli episodi emorragici nelle articolazioni sono dolore, rigidità, calore, gonfiore e limitazione del movimento. L'emorragia muscolare è solitamente più difficile da osservare; i muscoli si trovano così al di sotto della cute che le ecchimosi non sono visibili.
Gli episodi emorragici cerebrali sono rari ma particolarmente gravi in quanto possono causare convulsioni e paralisi. I segni e i sintomi comprendono forte cefalea, rigidità nucale, vomito e confusione. Se si sospettasse un’emorragia cerebrale si consiglia di chiamare un'ambulanza e comunque di contattare un medico in caso di trauma cranico grave.
Se si sospettano emorragie interne è sempre meglio chiedere consiglio a un medico, specialmente le prime volte, quando non si conoscono tutti i sintomi della patologia.
Nell'emofilia l’episodio emorragico viene gestito sostituendo il fattore di coagulazione carente. Ciò può avvenire durante un'emorragia (al bisogno) o regolarmente (profilassi) per cercare di prevenire gli episodi emorragici e per consentire alla persona di condurre una vita piena e normale. Scopri di più sul come convivere con l'emofilia.
I trattamenti
Il trattamento dell'emofilia consiste in iniezioni per sostituire il fattore di coagulazione carente. Esistono due tipi di approcci:
- profilassi: vengono somministrate iniezioni regolari del fattore di coagulazione per prevenire gli episodi emorragici prima che si verifichino;
- al bisogno: vengono fornite iniezioni per arrestare l’emorragia quando è già in atto.
Durante la profilassi saranno eseguite iniezioni regolarmente per assicurarsi di avere abbastanza fattore di coagulazione nel sangue per prevenire un'emorragia. Le linee guida della “World Federation of Hemophilia” raccomandano che la profilassi sia l'obiettivo della terapia in quanto diminuisce il numero di episodi emorragici e protegge dai danni articolari e da un impatto negativo sulla qualità della vita.
Inizialmente, le iniezioni vengono eseguite in ospedale o in clinica, ma poi possono essere somministrate a domicilio.
I fattori della coagulazione
Il trattamento sostitutivo con fattori di coagulazione può avvenire con prodotti prelevati da sangue umano donato (denominati "derivati dal plasma") o prodotti in un laboratorio utilizzando cellule speciali (denominati prodotti "ricombinanti").
Sobi ha sviluppato un fattore di coagulazione ricombinante per l’emofilia A, Fattore VIII, e uno per l’emofilia B, FIX.
La particolarità di entrambi è l’emivita prolungata, ossia la capacità di rimanere in circolo nel sangue più a lungo, consentendo una maggiore e migliore protezione della persona con emofilia e, di conseguenza, una migliore qualità di vita.
La tecnologia di fusione Fc
Sobi ha scelto di utilizzare la fusione Fc, una tecnologia volta a prolungare la circolazione nel corpo dei fattori di coagulazione VIII e IX ricombinanti sviluppati rispettivamente per l'emofilia A e per l'emofilia B usando una linea cellulare umana in un ambiente libero da additivi animali e umani.
Questi due farmaci sono stati sviluppati fondendo i due fattori alla porzione Fc dell'immunoglobulina G sottoclasse 1 (IgG1), una proteina che si trova comunemente nel corpo umano e che consente alle due terapie di utilizzare un percorso naturale per estendere il tempo in cui la terapia rimane nel corpo (emivita).
Sobi e Bioverativ hanno ottimizzato la tecnologia e sono le prime aziende a utilizzarla nel trattamento dell'emofilia, nonostante la tecnologia di fusione Fc sia stata utilizzata per oltre 15 anni soprattutto in oncologia.
Le iniziative Sobi
Aiuto Umanitario
I trattamenti moderni a emivita prolungata hanno la potenzialità di cambiare la vita delle persone con emofilia, ma non sono ancora disponibili per tutti coloro che ne hanno bisogno. Sobi intende contribuire a migliorare l'accesso alle cure delle persone con emofilia, rendendolo realmente più equo e sostenibile.
Per questo abbiamo attivato programmi di donazione per i prossimi dieci anni.
Insieme a Bioverativ doniamo un miliardo di unità di fattore di coagulazione per gli aiuti umanitari nei Paesi in Via di Sviluppo.
I primi 500 milioni sono già stati stanziati per il Programma di Aiuto Umanitario della Federazione mondiale dell'emofilia, per contribuire a migliorare lo standard di cura delle persone con emofilia nei Paesi in via di sviluppo.
Grazie a questo Programma e ad altre collaborazioni, ora vi sarà un flusso continuativo e sostenibile di donazioni di aiuti umanitari alla comunità globale, affinché un giorno tutte le persone con emofilia possano ricevere le cure di cui hanno bisogno indipendentemente da dove vivano.