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Che cos’è l’ITP?

ITP sta per trombocitopenia immune. Solo 9,5 persone su 100.000 hanno l’ITP[1]. È una rara malattia autoimmune che colpisce la produzione di trombociti o piastrine ed è caratterizzata da fatigue (stanchezza cronica) e da un maggior rischio di lividi ed emorragie per l’insufficiente livello di piastrine nel sangue. Se la condizione persiste per più di un anno, si parla di ITP cronica. Quando non è causata da una precedente malattia è nota come ITP primaria. Se invece è causata da un altro problema del Sistema immunitario (come l’HIV) viene chiamata ITP secondaria.

Che cosa sono le piastrine?

Le piastrine sono frammenti di cellule ematiche, piccole e incolori, che formano i coaguli che fermano o prevengono l’emorragia.  Vengono chiamate così perché, se osservate attraverso il microscopio mentre sono inattive, sembrano dei piatti.  Ogni piastrina misura circa 2 micron (vale a dire 0,002 millimetri) di diametro, che corrispondono a circa un quarto del diametro di un globulo rosso. Vengono prodotte dal midollo osseo e quelle che non vengono utilizzate per favorire la coagulazione sopravvivono per
7–10 giorni prima di essere distrutte naturalmente dall’organismo.
 

Platelet infographic diagram.

Le piastrine aiutano l’organismo a formare i coaguli emettendo dei tentacoli adesivi e unendosi l’una all’altra. 

Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, emette un segnale. Quando le piastrine ricevono questo segnale si attivano accorrendo nell’area colpita e producendo dei tentacoli adesivi che le legano una all’altra fino a formare un coagulo.  
Il sangue ha bisogno di una precisa quantità di piastrine per poter coagulare normalmente. Una conta piastrinica normale varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Le persone che ne hanno meno di 150.000 hanno la trombocitopenia. Le persone con una ITP grave possono avere meno di 10.000 piastrine[2].

Quanto è diffusa l’ITP?

Ogni anno le nuove diagnosi sono circa 3,3 ogni 100.000 persone[3]. La prevalenza di ITP tra gli adulti (cioè il numero di persone che hanno la malattia nel corso della vita) è di circa 9,5 casi ogni 100.000 persone. Questo significa che a livello mondiale ci sono più di 750.000 persone con ITP, in maggior numero donne. 

Come si diagnostica l’ITP?

Il primo segnale di allarme della trombocitopenia immune è il basso numero di piastrine (inferiori a 100.000 per millimetro cubo di sangue). Si procede quindi con una diagnosi differenziale attraverso un processo di esclusione di altre possibili cause in base alla storia del paziente, agli esami e ai risultati dei test iniziali. La causa è quindi di natura autoimmune: in pratica il sistema immunitario scambia le piastrine del corpo come estranee e le distrugge. Parallelamente si può notare una ridotta produzione di megacariociti, precursori delle piastrine.
Nel caso di ITP persistente, si potrebbe dover eseguire una biopsia del midollo osseo per eliminare alter cause di un conteggio piastrinico basso. Viene prelevato un piccolo campione di midollo in anestesia locale e viene esaminato al microscopio. Se risulta privo di anomalie e gli altri esami del sangue sono normali, viene confermata la ITP cronica.

Quali le cause dell’ITP?

L’ITP primaria è una malattia autoimmune: il sistema immunitario scambia le piastrine per nemiche e le distrugge [1]. Le cause scatenanti potrebbero essere:  

  • Reazione allergica ai farmaci
  • Infezioni virali
  • Gravidanza
  • Disordini del sistema immunitario come artrite reumatoide e lupus. 

Quali sono i sintomi dell’ITP?

I sintomi della trombocitopenia immune possono variare molto da individuo a individuo e la loro gravità cambia in base alla conta delle piastrine. Tra le 50.000 e le 150.000 per millimetro cubo di sangue, non si verificano di solito emorragie o ematomi e la persona può non essere consapevole di avere la malattia. Sotto le 50.000, si possono avere ematomi. Sotto le 20.000 è più probabile che compaiano ematomi e petecchie (macchie di sangue rosse o viola a punta di spillo sottocutanee). 

Sintomi comuni

  • Fatigue (stanchezza cronica) [4][5]
  • Ematomi (lividi) improvvisi o insolitamente gravi
  • Petecchie improvvise 
  • Porpora – macchie rosse o viola scolorite sulla pelle
  • Sanguinamenti prolungati o eccessivi dalle ferite
  • Epistassi (emorragie al naso)
  • Sanguinamento del cavo orale (es. gengive) e delle mucose
  • Vesciche nere in bocca
  • Nelle donne, mestruazioni più abbondanti 

Sintomi rari

  • Sangue nelle urine [6][7]
  • Sangue nelle feci
  • Sanguinamenti nelle orecchie
  • Emorragie negli occhi
  • Trombosi (quanto le piastrine bloccano il flusso del sangue in un vaso sanguigno)
  • Emorragie interne gravi, ad esempio cerebrali

Vivere con l’ITP

La trombocitopenia immune ha un impatto multiforme e sostanziale sulla qualità di vita delle persone. [8]

La fatigue è uno dei maggiori sintomi che viene riferita da oltre il 50% delle persone con ITP, con un impatto negativo sulla vita di tutti i giorni.[8]

La fatigue legata all’ITP può essere debilitante e può influire con la capacità delle persone di svolgere le attività quotidiane. In alcuni casi, quando la conta delle piastrine è bassa, non è solo una sensazione di stanchezza ma è una sorta di annebbiamento della mente e di incapacità di svolgere anche semplici compiti, come ricordare un numero a due cifre dopo 10 secondi.[9]  Le persone con ITP descrivono la necessità di sottrarre tempo al lavoro o allo studio per dormire un po’ durante il giorno. [10]
Molte persone con ITP riportano l’impatto della malattia sul benessere psicologico, con stress emotivo e mentale, ansia e un grande rischio di depressione.[12][13]

INDAGINE TRApeze

Thrombopoietin Receptor Agonist Patient Experience Survey

“TRAPeze”, dal nome di una classe di trattamenti in uso per l’ITP, gli agonisti del recettore della trombopoietina, è un’indagine pan-europea sull’esperienza di persone con ITP condotta per valutare i principali bisogni e difficoltà dei pazienti ed esplorare la gestione delle terapie per la trombocitopenia immune nella vita di tutti i giorni.

L’indagine è stata condotta, con il supporto di Sobi, in collaborazione con le diverse organizzazioni pazienti in Inghilterra, Irlanda, Spagna, Olanda, Germania e Italia; nel nostro Paese AIPIT l’ha diffusa attraverso i propri canali digitali dall’inizio di gennaio al 28 febbraio 2022, Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Hanno partecipato 69 persone, poco più di due terzi di sesso femminile con età media di 45,4 anni e tempo medio trascorso dalla diagnosi di 13,7 anni.

Se da un lato i sintomi clinici più comunemente riportati sono: lividi (79%), petecchie (62%), fatigue (61%), ansia per la conta piastrinica (51%) ed ematomi (49%), dall’altro lato l’ordine di importanza varia nel momento in cui i pazienti riportano i sintomi che maggiormente impattano sulla loro qualità di vita: fatigue (valutata come il sintomo più negativo), lividi e ansia per la propria condizione prendono il sopravvento, limitando in modo rilevante il quotidiano di chi ha questa rara malattia, fino a portare il 21.2% dei partecipanti a ricorrere a un supporto psicologico o a servizi di salute mentale.

Per consultare i risultati dell’indagine scarica il PDF

Quali sono le terapie disponibili?

Non esiste una cura definitiva per l’ITP ma ci sono terapie che possono aumentare il livello di piastrine e così contrastare i sintomi e aiutare le persone a vivere nonostante la malattia.
Tra queste, ci sono gli steroidi come trattamento iniziale di breve durata, l’immunoglobulina, farmaci per ridurre la risposta immunitaria che causa la distruzione delle piastrine, e TPO-Ra (agonisti del recettore della trombopoietina) che possono alzare la conta piastrinica stimolando la produzione di piastrine nel midollo osseo. 
Nei pazienti che continuano ad avere sintomi gravi nonostante le terapie, il medico può suggerire una splenectomia (rimozione della milza). 

Trova il tuo equilibrio

L’ITP e il benessere psicologico
 

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Link correlati

Bibliografia e sitografia


[1]Platelet Disorder Support Association - for People with ITP - ITP Frequently Asked Questions (pdsa.org)
[2] NORD, National Organization for Rare Disorders 
[3] Cooper N et al. Immune thrombocytopenia (ITP) World Impact Survey (iWISh): Patient and physician perceptions of diagnosis, signs and symptoms, and treatment. Am J Hematol. 2021;96(2):188–198. 
[4] ITP Support Association. ITP in adults. 
[5] Cooper N et al. Immune thrombocytopenia (ITP) World Impact Survey (iWISh): Patient and physician perceptions of diagnosis, signs and symptoms, and treatment. Am J Hematol. 2021;96(2):188–198. 
[6] ITP Support Association. ITP in adults. 
[7] Immune thrombocytopenia (ITP) World Impact Survey (I-WISh): Impact of ITP on health-related quality of life
[8] AOB Annals of Blood Immune thrombocytopenia: the patient’s perspective Subheading Quality of life > Physical function > Fatigue + Video 1
[9] Immune thrombocytopenia: improving quality of life and patient outcomes Patrick Trotter and Quentin A Hill 2018:9:369-384
[10] Impact of chronic Immune Thrombocytopenic Purpura (ITP) on health-related quality of life: a conceptual model starting with the patient perspective | Health and Quality of Life Outcomes | Full Text (biomedcentral.com) 
[11] Qualitative study to support the content validity of the immune thrombocytopenia (ITP) Life Quality Index (ILQI) - Cooper - 2021 - British Journal of Haematology - Wiley Online Library 
[12] NORD, Immune Thrombocytopenia
Criteria for Treatment
[13] Norfolk and Norwich University Hospitals
Treatment and outlook for adults with ITP