Trombocitopenia
Immune
(ITP) 

Solo nove o dieci persone su 100.000 sono affette da Trombocitopenia immune (ITP)¹, una rara malattia autoimmune che colpisce la produzione di piastrine ed è caratterizzata da affaticamento, lividi e sanguinamento. Fino a poco tempo fa, le opzioni di trattamento tendevano a essere governate dal compromesso. Ma ora, grazie a una maggiore consapevolezza delle opzioni di trattamento, una vita migliore potrebbe essere possibile per le persone che vivono con ITP.

Che cos’è l’ITP? 

ITP sta per trombocitopenia immune. Solo 9,5 persone su 100.000 hanno l’ITP^[1]. È una rara malattia autoimmune che colpisce la produzione di trombociti o piastrine ed è caratterizzata da fatigue (stanchezza cronica) e da un maggior rischio di lividi ed emorragie per l’insufficiente livello di piastrine nel sangue. Se la condizione persiste per più di un anno, si parla di ITP cronica. Quando non è causata da una precedente malattia è nota come ITP primaria. Se invece è causata da un altro problema del Sistema immunitario (come l’HIV) viene chiamata ITP secondaria.

Che cosa sono le piastrine?

Le piastrine sono frammenti di cellule ematiche, piccole e incolori, che formano i coaguli che fermano o prevengono l’emorragia. Vengono chiamate così perché, se osservate attraverso il microscopio mentre sono inattive, sembrano dei piatti. Ogni piastrina misura circa 2 micron (vale a dire 0,002 millimetri) di diametro, che corrispondono a circa un quarto del diametro di un globulo rosso. Vengono prodotte dal midollo osseo e quelle che non vengono utilizzate per favorire la coagulazione sopravvivono per 7–10 giorni prima di essere distrutte naturalmente dall’organismo.

Quando un vaso sanguigno viene danneggiato, emette un segnale. Quando le piastrine ricevono questo segnale si attivano accorrendo nell’area colpita e producendo dei tentacoli adesivi che le legano una all’altra fino a formare un coagulo.
Il sangue ha bisogno di una precisa quantità di piastrine per poter coagulare normalmente. Una conta piastrinica normale varia da 150.000 a 450.000 piastrine per millimetro cubo di sangue. Le persone che ne hanno meno di 150.000 hanno la trombocitopenia. Le persone con una ITP grave possono avere meno di 10.000 piastrine^[2].

Quanto è diffusa l’ITP?

Ogni anno le nuove diagnosi sono circa 3,3 ogni 100.000 persone^[3]. La prevalenza di ITP tra gli adulti (cioè il numero di persone che hanno la malattia nel corso della vita) è di circa 9,5 casi ogni 100.000 persone. Questo significa che a livello mondiale ci sono più di 750.000 persone con ITP, in maggior numero donne.

Come si diagnostica l’ITP? 

Il primo segnale di allarme della trombocitopenia immune è il basso numero di piastrine (inferiori a 100.000 per millimetro cubo di sangue). Si procede quindi con una diagnosi differenziale attraverso un processo di esclusione di altre possibili cause in base alla storia del paziente, agli esami e ai risultati dei test iniziali. La causa è quindi di natura autoimmune: in pratica il sistema immunitario scambia le piastrine del corpo come estranee e le distrugge. Parallelamente si può notare una ridotta produzione di megacariociti, precursori delle piastrine. 

Nel caso di ITP persistente, si potrebbe dover eseguire una biopsia del midollo osseo per eliminare alter cause di un conteggio piastrinico basso. Viene prelevato un piccolo campione di midollo in anestesia locale e viene esaminato al microscopio. Se risulta privo di anomalie e gli altri esami del sangue sono normali, viene confermata la ITP cronica. 

Quali sono le cause dell’ITP? 

L’ITP primaria è una malattia autoimmune: il sistema immunitario scambia le piastrine per nemiche e le distrugge ^[1]. 
Le cause scatenanti potrebbero essere:

• Reazione allergica ai farmaci
• Infezioni virali
• Gravidanza
• Disordini del sistema immunitario come artrite reumatoide e lupus.

Quali sono i sintomi dell’ITP?

I sintomi della trombocitopenia immune possono variare molto da individuo a individuo e la loro gravità cambia in base alla conta delle piastrine. Tra le 50.000 e le 150.000 per millimetro cubo di sangue, non si verificano di solito emorragie o ematomi e la persona può non essere consapevole di avere la malattia. Sotto le 50.000, si possono avere ematomi. Sotto le 20.000 è più probabile che compaiano ematomi e petecchie (macchie di sangue rosse o viola a punta di spillo sottocutanee). 
 

Vivere con l’ITP

La trombocitopenia immune ha un impatto multiforme e sostanziale sulla qualità di vita delle persone. ^[6]
La fatigue è uno dei maggiori sintomi che viene riferita da oltre il 50% delle persone con ITP, con un impatto negativo sulla vita di tutti i giorni.^[6]
La fatigue legata all’ITP può essere debilitante e può influire con la capacità delle persone di svolgere le attività quotidiane. In alcuni casi, quando la conta delle piastrine è bassa, non è solo una sensazione di stanchezza ma è una sorta di annebbiamento della mente e di incapacità di svolgere anche semplici compiti, come ricordare un numero a due cifre dopo 10 secondi.^[7]  Le persone con ITP descrivono la necessità di sottrarre tempo al lavoro o allo studio per dormire un po’ durante il giorno. ^[8]
Molte persone con ITP riportano l’impatto della malattia sul benessere psicologico, con stress emotivo e mentale, ansia e un grande rischio di depressione.^[9][10]

Quali sono i trattamenti disponibili?

L'ITP colpisce persone diverse in modi diversi ed è disponibile una gamma di trattamenti. Le persone con casi lievi potrebbero non aver bisogno di altro che di un monitoraggio regolare e di frequenti controlli delle piastrine. Tuttavia, gli adulti che sviluppano l'ITP cronica in molti casi alla fine avranno bisogno di cure.^{11, 12}

Non esiste una cura per l'ITP, ma ci sono trattamenti che possono aumentare la conta piastrinica e quindi contrastare i sintomi e aiutare le persone a convivere con la malattia.

I trattamenti includono steroidi come misura iniziale a breve termine, immunoglobuline, farmaci per ridurre la risposta del sistema immunitario che sta causando la distruzione delle piastrine e TPO-RA (agonisti del recettore della trombopoietina), che possono aumentare la conta piastrinica aumentando la produzione di piastrine nel midollo osseo.

Per i pazienti che continuano ad avere sintomi gravi nonostante i trattamenti, il medico può suggerire una splenectomia (intervento chirurgico per rimuovere la milza).

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L’ITP e il benessere psicologico.

• Barbara's story: Childhood challenges with a diagnosis of a rare disease
• Living with ITP | Sobi