La thrombocytopénie est un trouble caractérisé par des taux de plaquettes, également appelées thrombocytes, anormalement faibles dans le sang. Il en existe diverses formes, y compris une forme auto-immune (PTI), une autre liée à une hépatite chronique, ou encore la conséquence d'une chimiothérapie. Nous offrons un accès à un agoniste des récepteurs de la thrombopoïétine (TPO) qui est utilisé dans le cadre du traitement de la thrombocytopénie étant donné qu'il permet d'augmenter le nombre de plaquettes.

Thrombocytopénie immunitaire (TPI)

Seules neuf ou dix personnes sur 100 000 souffrent de TPI[1], une maladie auto-immune rare affectant la production plaquettaire, et caractérisée par de la fatigue, des ecchymoses et des saignements. Jusqu’à récemment, les options de traitement reposaient sur des compromis. Mais aujourd’hui, grâce à une sensibilisation accrue aux options thérapeutiques, une meilleure vie peut être possible pour les personnes atteintes de TPI.

Qu’est-ce que la TPI ?

TPI est l’acronyme de thrombocytopénie immunitaire. La maladie était auparavant connue sous le nom de purpura thrombopénique idiopathique, et ce terme peut toujours être utilisé. Si l’affection persiste pendant plus d’un an, elle est appelée thrombocytopénie immunitaire chronique. La thrombocytopénie qui n’est pas causée par une maladie antérieure est connue sous le nom de TPI primaire. Si la maladie est causée par une autre affection touchant le système immunitaire (comme le VIH), on parle de TPI secondaire.

Le mot thrombocytopénie signifie simplement un déficit en thrombocytes ou plaquettes. La TPI est une maladie auto-immune rare caractérisée par une fatigue et un risque accru de saignement causé par un manque de plaquettes dans le sang.

Que sont les plaquettes ?

Les plaquettes sont de minuscules fragments cellulaires incolores dans le sang qui forment des caillots qui arrêtent ou empêchent les saignements. Elles sont appelées plaquettes, car lorsqu’elles sont vues au microscope dans leur état inactif, elles ressemblent à des plaques. Une plaquette mesure environ 2 microns (environ 0,002 millimètre) de diamètre, soit environ un quart du diamètre d’un globule rouge. Les plaquettes sont fabriquées dans notre moelle osseuse, et celles qui ne sont pas utilisées dans la coagulation survivent généralement pendant sept à dix jours avant d’être détruites naturellement dans l’organisme.

Lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé, il envoie un signal. Lorsque les plaquettes reçoivent ce signal, elles réagissent en se déplaçant dans la zone et en se transformant en leur état actif, en développant des tentacules collants qui font adhérer les plaquettes les unes aux autres et forment un caillot.

Le sang a besoin d’une numération plaquettaire suffisante pour coaguler normalement. Une numération plaquettaire normale variede 150 000 à 450 000 plaquettes par millimètre cube de sang. On dit qu’une personne dont la numération plaquettaire est inférieure à 150 000 présente une thrombocytopénie. Les personnes atteintes de TPI sévère peuvent présenter une numération plaquettaire inférieure à 10 000[2].

Quelle est la différence entre TPI et hémophilie ?

La TPI n’est pas la même chose que l’hémophilie, bien que certains symptômes soient similaires. Les principales différences sont les suivantes :

• L’hémophilie est héréditaire, alors que la TPI n’est pas considérée comme héréditaire et n’a souvent pas de cause claire.
• Contrairement à l’hémophilie, la TPI peut être en rémission, ce qui signifie que les symptômes peuvent disparaître.
• L’hémophilie est un trouble hémorragique dans lequel le sang ne coagule pas correctement ; les personnes atteintes de TPI ont une numération plaquettaire réduite, mais le reste de leur mécanisme de coagulation fonctionne normalement.

Quelle est la fréquence de la TPI ?

L’incidence des nouveaux diagnostics est d’environ 3,3 pour 100 000 personnes chaque année[3]. La prévalence de la TPI chez les adultes -le nombre de personnes atteintes de la maladie à un moment donné- est de l’ordre de 9,5 cas pour 100 000. Dans le monde entier, cela conduirait à un total de plus de 750 000 personnes touchées par la TPI. Plus de femmes sont touchées que d’hommes.

Vue d’ensemble

Lors du traitement de la TPI, il est important d’envisager la situation dans son ensemble et de considérer le patient comme une personne à part entière, en tenant compte de l’éventail complet des symptômes qui peuvent affecter la qualité de vie.Dans un certain nombre de pays à travers le monde, les patients atteints de TPI ont pris l’initiative de mettre en place des organisations de défense de leur droits, de mener des campagnes de sensibilisation afin d’ accroître la visibilité de la maladie et d’offrir un soutien pratique aux personnes qui vivent avec la TPI.

Comment la TPI est-elle diagnostiquée ?

La TPI est identifiée par un diagnostic d’exclusion. Il n’existe pas de test sanguin unique permettant de prouver qu’un patient est atteint de TPI. Il doit donc s’agir d’un processus d’élimination d’autres causes possibles, en fonction des antécédents du patient, des examens et des résultats des tests initiaux. Lors du diagnostic de la TPI, le prestataire de soins de santé effectuera des analyses de sang pour identifier les causes sous-jacentes d’un faible taux de plaquettes. La TPI est diagnostiquée si les analyses de sang montrent que seule la numération plaquettaire est faible tandis que les plaquettes, les globules rouges et les globules blancs semblent tous normaux.

En cas de TPI persistante, une biopsie de moelle osseuse peut être recommandée pour exclure d’autres causes de diminution de la numération plaquettaire. Un petit échantillon de moelle osseuse est prélevé sous anesthésie locale et examiné au microscope. Si la moelle osseuse est exempte d’anomalies et que d’autres analyses de sang sont normales, la TPI chronique sera alors diagnostiquée.

Quelles sont les causes de la TPI ?

La TPI primaire est une maladie auto-immune : le système immunitaire considère les plaquettes de l’organisme comme étant étrangères et les détruit[1]. La maladie peut être déclenchée par :

• Une réaction allergique aux médicaments
• Des infections virales
• Une grossesse
• Des troubles immunitaires tels que la polyarthrite rhumatoïde et le lupus.

La TPI se développe généralement progressivement et souvent sans cause claire. Lorsque la maladie dure plus d’un an, on parle de TPI chronique.

La TPI peut également survenir à la suite d’une autre maladie, auquel cas elle est appelée TPI secondaire.

Quels sont les symptômes de la TPI ?

Les symptômes de la thrombocytopénie immunitaire peuvent être très différents selon les personnes. En général, la gravité des symptômes varie en fonction de l'écart entre le nombre de plaquettes et la normale.

• Si la numération plaquettaire est comprise entre 50 000 et 150 000 plaquettes par millimètre cube de sang, il n’y a généralement pas de saignement ou d’ecchymoses et le patient peut ne pas être au courant de l’affection.
• Si la numération plaquettaire chute en dessous de 50 000, des ecchymoses peuvent survenir.
• En dessous de 20 000, les ecchymoses et les pétéchies (taches de sang sous la peau) sont plus probables.

Symptômes fréquents

• Fatigue[4][5]
• Ecchymoses inattendues ou inhabituellement sévères
• Pétéchies : éruptions cutanées de minuscules taches rouges ou violettes
• Purpura : taches rouges ou violettes décolorées sur la peau
• Saignement prolongé ou excessif dû à des coupures
• Saignements de nez
• Saignement des gencives
• Cloques noires dans la bouche
• Pour les patientes, règles abondantes

Symptômes rares

• Sang dans les urines [6][7]
• Sang dans les selles
• Saignement des oreilles
• Saignement dans les yeux
• Thrombose (lorsque les plaquettes bloquent la circulation du sang dans un vaisseau sanguin)
• Hémorragie interne grave, comme un saignement dans le cerveau

Vivre avec une TPI

La thrombocytopénie immunitaire a un impact important et multidimensionnel sur la qualité de vie liée à la santé (QdVLS) des patients[8].

L’impact de la TPI varie d’une personne à l’autre, et les raisons des symptômes peuvent également différer.

La fatigue est l’un des principaux symptômes de la TPI rapportés par les patients. Diverses études montrent qu’au moins la moitié des personnes atteintes de TPI ressentent de la fatigue qui peut souvent interférer avec la vie quotidienne[8].

La fatigue ressentie par les personnes atteintes de maladies auto-immunes telles que la TPI est différente de la fatigue normale et temporaire que nous ressentons tous après une activité éprouvante, comme une concentration pendant une longue période ou une activité physique intense, ou après une mauvaise nuit de sommeil. Ce type de fatigue disparaît avec le repos. Mais la fatigue liée à la TPI peut être invalidante et entraver la capacité des personnes à s'adonner à leurs activités quotidiennes. Dans certains cas, lorsque le nombre de plaquettes est faible, cela va au-delà d'une sensation de fatigue et se traduit par un brouillard cérébral et une incapacité à effectuer des tâches simples comme se souvenir d'un nombre à deux chiffres au bout de dix secondes[9]. Les patients atteints de TPI ont décrit comment ils sont obligés de s’absenter de leur travail ou de leurs études pour dormir pendant la journée[10].

Les personnes atteintes de TPI peuvent s’inquiéter de la manière dont les saignements peuvent affecter leur travail et leurs activités sociales. Pour la plupart des gens, l’impact de la TPI sur leur qualité de vie semble diminuer après la première année[11]. Cela peut être en partie dû au fait qu’ils apprennent des stratégies d’adaptation pour s’adapter et vivre avec la maladie, et en partie parce qu’ils répondent bien au traitement.

Beaucoup de personnes atteintes de TPI rapportent des impacts sur leur bien-être émotionnel, avec un stress émotionnel et mental, et de l’anxiété, et un risque plus élevé de dépression[12][13].

Quels sont les traitements disponibles ?

La TPI affecte différentes personnes de manières différentes, et une gamme de traitements est disponible. Les personnes présentant des cas légers peuvent n’avoir besoin que d’une surveillance régulière et de contrôles plaquettaires fréquents. Cependant, les adultes qui développent une TPI chronique auront, dans de nombreux cas, besoin d’un traitement[14][15].

Il n’existe pas de traitement curatif pour la TPI, mais il existe des traitements qui peuvent augmenter la numération plaquettaire, et ainsi atténuer les symptômes et aider les personnes à vivre avec la maladie.

Les traitements comprennent des stéroïdes comme mesure initiale à court terme, des immunoglobulines, des médicaments visant à réduire la réponse du système immunitaire qui provoque la destruction des plaquettes et des agonistes des récepteurs de la thrombopoïétine (AR-TPO), qui peuvent augmenter la numération plaquettaire en stimulant la production de plaquettes dans la moelle osseuse.

Pour les patients qui continuent à présenter des symptômes sévères malgré les traitements, le médecin peut suggérer une splénectomie (intervention chirurgicale visant à retirer la rate).

Comment les traitements affectent la vie des personnes

Pour de nombreux patients, les problèmes associés à leur traitement peuvent constituer un aspect important de la vie avec la TPI. Certaines personnes n’aiment pas les aiguilles, par exemple, alors que certains traitements de la TPI sont administrés par injection sous-cutanée ou intraveineuse. Certains traitements comportent un risque d’hépatotoxicité, ce qui signifie qu’il existe un risque de lésion hépatique du patient. Un traitement par AR-TPO, bien que oral et relativement facile à administrer, nécessite des restrictions de type alimentaire. Aujourd’hui, avec les choix disponibles, les patients atteints de TPI peuvent discuter de leurs préoccupations avec leurs prestataires de soins de santé et leur demander des alternatives qui réduisent le besoin de compromis dans leur mode de vie.