Febbre Mediterranea Familiare (FMF)

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è una rara malattia autoinfiammatoria. I sintomi possono includere febbre accompagnata da dolore addominale, articolare o toracico. La FMF è causata da mutazioni nel gene MEFV, noto come "gene della febbre mediterranea", trasmesse da una generazione all'altra. 

Per la maggior parte delle persone con FMF, il primo episodio si verifica durante l'infanzia o la pubertà. L'attacco dura tipicamente da due a tre giorni. La frequenza degli attacchi può variare da ogni pochi giorni a intervalli di anni. Circa la metà delle persone con questa condizione avverte un lieve disagio prima che inizi un attacco.¹⁸ 

Possibili complicazioni della FMF 

Senza trattamento, depositi proteici chiamati amiloidi possono formarsi e accumularsi negli organi e nei tessuti del corpo. L'amiloidosi è il termine utilizzato per indicare un gruppo di condizioni rare e gravi causate dall'accumulo di amiloidi. L'amiloidosi colpisce in particolare i reni e può portare a insufficienza renale.¹⁹ 

L'amiloidosi può anche colpire i testicoli e le ovaie e, di conseguenza, causare infertilità sia negli uomini che nelle donne.²⁰ 

Come viene diagnosticata la FMF? 

Diagnosticare la FMF può essere una sfida perché i sintomi possono essere simili a quelli di altri disturbi infiammatori. Un medico cercherà febbre ricorrente e infiammazione insieme ad altri sintomi, come dolore addominale, dolore toracico, dolore articolare e rush cutanei. Questi sono i criteri per la diagnosi della febbre mediterranea familiare.²¹ 

Difficile da diagnosticare 

Poiché la febbre mediterranea familiare è una malattia rara in molti paesi, alcuni operatori sanitari potrebbero non esserne familiari o non considerarla come una possibile diagnosi. Questo può portare a ritardi nell'avvio per test appropriati o cure specialistiche, oppure a una diagnosi errata. Ad esempio, il primo attacco improvviso di dolore addominale di un individuo affetto può essere scambiato per appendicite.²² 

Test Genetici 

Quando si sospetta la FMF, è possibile utilizzare il test genetico per diagnosticarla. Il test genetico prevede il prelievo di un campione di sangue e l'analisi del DNA di una persona per individuare mutazioni nei geni associati alla FMF. Un risultato positivo al test genetico, unito ad un insieme di sintomi ricorrenti caratteristici della malattia, può confermare la diagnosi di FMF.^23,24 

Da cosa è causata la FMF? 

La febbre mediterranea familiare è causata da mutazioni nel gene MEFV, che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata pirina. La pirina aiuta a regolare la risposta infiammatoria del corpo controllando la produzione di alcune proteine che promuovono l'infiammazione.²⁵  

Nelle persone con FMF, le mutazioni nel gene MEFV causano un malfunzionamento della pirina, portando a un'eccessiva infiammazione nel corpo. Questa infiammazione può danneggiare vari tessuti e organi. ²⁶

La FMF non è contagiosa e non è considerata idiopatica, il che significa che non può verificarsi spontaneamente. La FMF è ereditaria, non acquisita. La malattia viene trasmessa principalmente in modo autosomico recessivo. 

Gli episodi di FMF possono verificarsi senza un trigger identificabile. Tuttavia, in alcuni casi sono stati individuati determinati trigger. Questi includono infezioni, traumi, esercizio fisico intenso, stress e affaticamento. Nelle donne, l'inizio del ciclo mestruale può scatenare un episodio.²⁸

Fattori di rischio 

I principali fattori di rischio sono l'etnia e la storia familiare. ^29,30

• Etnia – la malattia colpisce principalmente persone appartenenti a gruppi etnici mediterranei, ovvero coloro la cui origine familiare può essere ricondotta al bacino del Mediterraneo. 
• Storia Familiare – poiché la FMF è ereditaria, ne consegue che gli individui i cui familiari stretti sono noti per avere la FMF hanno un rischio maggiore di sviluppare la condizione.  

Cos'è la Pirina?

Gli scienziati non hanno ancora compreso completamente come funzioni la pirina. Si ritiene che aiuti a controllare il processo di infiammazione. L'infiammazione è ciò che accade quando il sistema immunitario invia molecole speciali e globuli bianchi in un'area lesionata o malata per combattere gli invasori dannosi e favorire la guarigione. Una volta completato questo compito, in un individuo sano il corpo interrompe la risposta infiammatoria per evitare di danneggiare le proprie cellule e tessuti. In una persona con FMF, la pirina non funziona correttamente e la risposta infiammatoria potrebbe non fermarsi.³¹

Rallenta o interrompe le risposte infiammatorie 

La pirina viene prodotta in alcuni tipi di globuli bianchi coinvolti nell'infiammazione e nella lotta contro le infezioni. Si ritiene che la pirina guidi questi globuli bianchi verso i luoghi in cui si verifica l'infiammazione. Successivamente, rallenta o interrompe la risposta infiammatoria quando non è più necessaria. La pirina interagisce anche con altre molecole per formare strutture chiamate inflammasomi, che partecipano al processo infiammatorio.
 

Le ricerche suggeriscono che la pirina aiuti a regolare l'infiammazione interagendo con la struttura cellulare. Questa struttura, chiamata citoscheletro, contribuisce a dare alle cellule la loro forma, dimensione e capacità di movimento.
 

La pirina è anche conosciuta come marenostrina.³² 

Come possono le persone che vivono con la FMF migliorare la loro vita? 

Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono aiutare la maggior parte delle persone con FMF a condurre una vita normale.³⁷ 

Dieta, esercizio fisico, controllo del peso, gestione dello stress – e terapia

Condurre uno stile di vita sano con una buona alimentazione, esercizio fisico, controllo del peso e gestione dello stress può aiutare le persone a gestire il dolore e a mantenersi in salute.³⁸ Esistono farmaci che, in molti casi, non solo gestiscono i sintomi, ma li prevengono effettivamente. ^39,40,41