Sjeldne sykdommer
Hva er en sjelden sykdom eller sjelden diagnose?
Fagfeltet for sjeldne sykdommer, er et medisinsk fagfelt ulikt alle andre. Den europeiske definisjonen av sjelden sykdom er en sykdom som rammer færre enn én person per 2 000. I USA skiller det seg litt og er i stedet definert som en tilstand som rammer mindre enn 200 000 mennesker. Det anslås at om lag to prosent av Norges befolkning, det vil si ca. 100 000 mennesker, har en sjelden sykdom eller diagnose.
I verden er det anslagsvis 6 000 forskjellige sjeldne sykdommer, og over 300 millioner mennesker som lever med en sjelden sykdom. På tross av dette mangler det fortsatt godkjente behandlinger for opptil 95 prosent av dem.
- 300 millioner mennesker i verden har en sjelden sykdom
- 95 % av de sjeldne sykdommene har ikke godkjent behandling
- 70 % av de sjeldne sykdommene rammer barn
Sjeldne sykdommer har vanligvis langsiktige konsekvenser og spesielle problemer som følge av sjeldenheten. Dette krever spesiell kompetanse og ofte koordinert innsats fra helsetjenesten og resten av samfunnet.
Å leve med en sjelden diagnose kan innebære behov for langvarige og koordinerte tjenester, ofte gjennom hele livet. Kunnskapsmangelen kan i verste fall medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring. Personer med sjeldne diagnoser har gjentatte ganger gitt tilbakemelding om at de føler seg alene om sin situasjon og at kunnskapsmangelen gir tilleggsutfordringer. Dette bekreftes også i internasjonale sammenhenger.
Stort medisinsk behov
Omtrent 70 prosent av de sjeldne sykdommene som identifiseres, påvirker barn og har ofte en ødeleggende effekt på forventet levetid og livskvalitet. Av disse barna, opplever 30% ikke å få oppleve sin femte fødselsdag. Fordi så mange av disse sjeldne sykdommene er så alvorlige, fører det til mye bekymring for pasienten så vel som deres familier, ofte samtidig som behandlingsbyrden er stor.
Omtrent 80% av de sjeldne sykdommene er arvelige, altså genetiske, noe som innebærer at selve defekten finnes i genene som styrer hvordan kroppen fungerer. For eksempel kan en genetisk defekt forhindre at kroppen produserer et viktig enzym eller protein, eller immunsystemet kan angripe kroppens eget system.
På grunn av sjeldenheten av disse sykdommene, har helsepersonell ofte ikke vært i kontakt med sykdommen før, og i mange tilfeller har helsepersonell heller ikke nødvendigvis kjennskap eller kunnskap om dem. Som en konsekvens er det mange tilfeller som kan gå udiagnostiserte over lang tid.
Hos Sobi fokuserer vi på å utvikle og skape tilgang til innovative behandlinger som kan gjøre en forskjell for mennesker som lever med sjeldne sykdommer.
Les mer om våre ulike fokus- og behandlingsområder her.
Referanser:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
https://www.helsenorge.no/sjeldne-diagnoser/hva-er-en-sjelden-diagnose/#definisjonen-av-sjeldne-diagnoser-i-norge
EvaluatePharma® Orphan Drug Report 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x
https://globalgenes.org/rare-disease-facts/