Skip to main content

Stofwisselingsziekten


Aangeboren stofwisselingsziekten vormen een grote groep van vaak zeldzame aandoeningen waarbij een genetische afwijking leidt tot stoornissen in de stofwisseling, of metabolisme, van de mens.

Deze ziekten zijn meestal gebaseerd op een afwijking in genen die coderen voor enzymen (een soort van eiwitten) die een rol spelen in de stofwisseling. Deze enzymen maken de omzetting van verschillende stoffen in andere producten mogelijk. De meeste ziekten ontstaan door problemen in deze omzetting van verschillende stoffen, waardoor giftige stoffen gevormd worden of stoffen die de normale werking verstoren.

Aangeboren stofwisselingsziekten zijn zeldzaam. Gelukkig worden er nu wel al veel van deze ziekten herkend, deels omdat er een heel aantal reeds tijdens de hielprik bij pasgeborenen vroegtijdig ontdekt worden. Hoewel aangeboren stofwisselingsziekten tot blijvende schade kunnen leiden als ze niet worden behandeld, kunnen veel patiënten nu met succes worden behandeld; vooral als hun ziekte in een vroeg stadium kan worden vastgesteld.
 



Erfelijke tyrosinemie type 1 (HT-1)

Een voorbeeld van een genetische stofwisselingsziekte is erfelijke tyrosinemie type 1 (HT-1).

HT-1 is een aandoening waarbij het lichaam tyrosine, een van de essentiële bouwstenen van eiwitten, niet kan afbreken. Hierdoor hopen zich hoge concentraties tyrosine op in het bloed en wordt een giftige stof gevormd die bekend staat als succinylaceton. Dit betekent dat als HT-1 niet wordt behandeld, dit lever- en nierbeschadiging, neurologische problemen en een kortere levensverwachting kan veroorzaken.

HT-1 is de meest ernstige vorm van tyrosinemie en treft wereldwijd één op de 100.000 tot 120.000 personen. Het komt even vaak voor bij mannen en vrouwen en moet van beide ouders worden geërfd.

Twintig jaar geleden, voordat een farmacologische behandeling werd ontwikkeld, was de levensverwachting van kinderen geboren met HT-1 vaak maar een paar jaar. Tegenwoordig bereiken mensen met HT-1 door de vroege opsporing en diagnose, een eiwitbeperkt dieet en behandeling, de volwassenheid.
 



Alkaptonurie (AKU)

Alkaptonurie is de eerste genetische ziekte die bij de mens beschreven is. Het is een ernstige, veelzijdige, slopende en langzaam progressieve ziekte die ongeveer 1 op de 250.000 tot 1 miljoen mensen treft. Alkaptonurie wordt ook wel ‘black bone disease’ of ‘zwarte urine ziekte’ genoemd vanwege de ziektekenmerken waardoor botten, kraakbeen en urine zwart kunnen kleuren. Het is een uiterst zeldzame genetische aandoening die aanzienlijke schade aan de botten, kraakbeen en bepaalde weefsels kan veroorzaken, wat uiteindelijk leidt tot gewrichtsaandoeningen.
 



Familiaal chylomicronemiesyndroom (FCS)

Familiaal chylomicronemiesyndroom is een zeldzame en erfelijke aandoening. Door een mutatie in het lipoproteïne (LPL) gen kan het lichaam de vetten uit voedsel niet verwerken. Hierdoor gaat een bepaald soort vet (triglyceriden) zich opstapelen in het bloed, tot wel 10-100 keer hoger dan normaal. Het meest ersntige ziektebeeld van chylomicronemie is een verhoogd risico op ernstige acute alvleesklierontsteking (mogelijk met de dood tot gevolg).