Zeldzame ziekten
We spreken over een zeldzame ziekte wanneer deze voorkomt bij minder dan 1 op de 2.000 mensen. Wereldwijd zijn er meer dan 6.100 zeldzame ziekten bekend. Elke zeldzame ziekte treft een kleine groep mensen en samen vertegenwoordigen deze patiënten ongeveer 5% van de wereldbevolking.1
De meeste zeldzame ziekten zijn (nog) niet te genezen, maar met een juiste diagnose kunnen de symptomen vaak wel behandeld worden. Hierdoor kan de levenskwaliteit verbeteren en kunnen patiënten langer leven.
Grote onvervulde medische behoeften
Naar schatting treft 75 procent van de geïdentificeerde zeldzame ziekten kinderen. Deze ziekten hebben vaak een verwoestend effect op de levensverwachting en kwaliteit van leven. Ongeveer 30 procent van de kinderen bij wie een zeldzame ziekte is vastgesteld, zal hun vijfde verjaardag niet meer meemaken. De ernstige aard van veel zeldzame ziekten leidt vaak tot veel leed voor patiënten en hun families en leidt vaak tot een bijbehorende hoge behandelingslast.2
Ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is eerder erfelijk dan verworven.2 Men heeft dan te maken met een beschadiging in de genen die ons lichaam vertellen hoe het moet werken. Als gevolg hiervan kan het lichaam bijvoorbeeld geen essentieel enzym of eiwit produceren, of kan het eigen immuunsysteem zijn eigen systemen aanvallen.
Doordat sommige ziekten zo zeldzaam zijn, kan het voorkomen dat een arts een ziekte niet herkent. Hierdoor kan het voorkomen dat het stellen van de juiste diagnose lang duurt of uitblijft.
Onze aandachtsgebieden
Bij Sobi concentreren we onze inspanningen op een aantal therapeutische gebieden - hematologie, immunologie en stofwisselingsziekten - waarbij we voortdurend nieuwe manieren ontwikkelen om mensen met zeldzame ziekten te helpen.
Hematologie
Binnen Hematologie bieden we behandelingen met stollingsfactoren met een verlengde halfwaardetijd voor hemofilie A en hemofilie B. Ook bieden we een behandeling aan voor bepaalde types van trombocytopenie, een aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal laag aantal bloedplaatjes in het bloed.
Immunologie
Het vakgebied immunologie vormt al lang de kern van wat we bij Sobi doen, waardoor we gedurende vele jaren uitgebreide ervaring hebben kunnen opdoen. Ons immunologieportfolio maakt de behandeling van ernstige, invaliderende en levensbedreigende ziekten mogelijk.
Stofwisselingsziekten
We bieden ook gespecialiseerde behandelingen aan voor zeldzame genetische stofwisselingsziekten voor zowel volwassenen als kinderen.
Referenties
- Nguengang Wakap S et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173.
- Website VSOP (vsop.nl), patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.