Over PNH
Wat is PNH?
Paroxismale Nachtelijke Hemoglobinurie (PNH) is een zeldzame ziekte waarbij rode bloedcellen te snel worden afgebroken. Mensen met PNH kunnen verschillende klachten hebben, waaronder (ernstige) vermoeidheid, buikpijn en/of donkere urine. Zij hebben ook een verhoogd risico op trombose.
Hoe ontstaat PNH?
Bloedcellen ontstaan uit stamcellen in het beenmerg. PNH ontstaat door een beschadiging in de genen van die stamcellen. Hieruit ontstaan beschadigde rode bloedcellen.1 Rode bloedcellen vervoeren zuurstof door het lichaam. De beschadigde rode bloedcellen zijn niet beschermd tegen het eigen afweersysteem. Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties (ontstekingen). Bij mensen met PNH breekt het afweersysteem niet alleen ziekteverwekkers af, maar ook de beschadigde rode bloedcellen. Deze afbraak van rode bloedcellen wordt hemolyse genoemd.2
PNH is een zeldzame ziekte die iedereen kan treffen, van elke leeftijd, ras of geslacht. Niemand wordt geboren met PNH; het staat bekend als een "verworven ziekte", wat betekent dat het niet erfelijk is en niet besmettelijk.3
PNH-kloon
Het bloed van een persoon met PNH bestaat deels uit gezonde cellen en deels uit beschadigde cellen. De beschadigde bloedcellen samen noemen we de PNH-kloon. Als bijvoorbeeld 10 van de 100 bloedcellen gemaakt worden door een afwijkende beenmergstamcel, dan is de PNH-kloon 10%. Je arts zal de PNH-kloon in de gaten houden omdat deze iets zegt over de ernst van je PNH.
Hemolyse en het afweersysteem
Hoe werkt nou de hemolyse bij PNH? Het afweersysteem beschermt ons tegen indringers van buitenaf. Een van de onderdelen van het afweersysteem dat daarvoor zorgt, is het complementsysteem.

Het complementsysteem
Het afweersysteem beschermt het lichaam tegen infecties (ontstekingen). Het complementsysteem is een onderdeel van het afweersysteem.4 Het complementsysteem bestaat uit complement-eiwitten die als dominostenen in een vaste volgorde actief worden.

Er zijn dus 2 soorten hemolyse: extravasculair en intravasculair
Beide soorten hemolyse kunnen tegelijk in je lichaam optreden en kunnen de PNH-klachten veroorzaken die je ervaart6:

Klachten van PNH
De klachten van PNH wisselen van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben er maar een paar; anderen kunnen zich juist erg onwel voelen met ernstige, slopende problemen.9 Mogelijke klachten vind je in de afbeelding.1,10,11
Bekijk hier ook een animatie en een video over mogelijke klachten bij PNH

Bloedarmoede of anemie
Bloedarmoede betekent dat er te weinig rode bloedcellen in het bloed zitten of dat de rode bloedcellen niet goed werken. Rode bloedcellen vervoeren zuurstof in het bloed dankzij hemoglobine en zijn dus erg belangrijk. Bloedarmoede kan leiden tot vermoeidheid, zwakte, duizeligheid en kortademigheid.2
Lage aantallen rode bloedcellen kunnen optreden door minder aanmaak van rode bloedcellen (door een slechte beenmergfunctie), of door afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie).12 Hemolytische anemie is een van de belangrijkste kenmerken van PNH, die tot 88% van de mensen met PNH treft.8,13,14
Vermoeidheid
Tot 81% van de PNH-patiënten ervaart vermoeidheid.10
Diagnose en controle van PNH
Mensen met PNH hebben verschillende klachten. De meeste hebben bloedarmoede (of anemie; te weinig rode bloedcellen) als ze de diagnose krijgen. Andere veelvoorkomende klachten zijn vermoeidheid, buikpijn, ademnood, hoofdpijn, donker gekleurde urine en problemen met erecties.
In Nederland wordt PNH vastgesteld met een bloedtest. Als je behandeling nodig hebt, houdt de dokter rekening met al je klachten.
Met de volgende waarden in het bloed wordt vaak rekening gehouden:
Hemoglobine:
een eiwit in de rode bloedcellen waarmee zuurstof wordt vervoerd. Weinig rode bloedcellen en lage hemoglobinespiegels wijzen op bloedarmoede en zijn een kenmerk van PNH.6
Lactaatdehydrogenase (LDH):
een enzym in de rode bloedcellen van je lichaam. Als rode bloedcellen kapot gaan (hemolyse), komt LDH in het bloed. Hoe meer hemolyse, hoe hoger de LDH-waarde.8
Reticulocyten:
jonge rode bloedcellen. Hoge aantallen reticulocyten betekenen dat je lichaam te hard werkt om de kapotte rode bloedcellen te vervangen.8
Bilirubine:
een kleurstof die vrijkomt als rode bloedcellen worden vernietigd. Mensen met PNH kunnen een hoge bilirubinespiegel hebben.2
Het is belangrijk om in goed overleg te blijven met je arts. Vertel wat belangrijk voor je is en welke klachten je hebt.
Zonder jouw informatie kan de arts je minder goed helpen.
Woordenlijst
Afweersysteem
De afweer van het lichaam. Afweer zorgt voor bescherming tegen infecties (ontstekingen).
Beenmerg
Verantwoordelijk voor de aanmaak van bloed. Beenmerg zit in bepaalde botten (bekken, borstbeen, ribben en ruggenwervels).
Beschadigde rode bloedcellen
Rode bloedcellen die ontstaan zijn uit een beschadigde stamcel; deze zijn niet beschermd tegen het eigen afweersysteem.
Bilirubine
Een kleurstof die vrijkomt als rode bloedcellen worden vernietigd. Mensen met PNH kunnen een hoge bilirubinespiegel hebben.2
Bloedarmoede (anemie)
Te weinig rode bloedcellen in het bloed, of rode bloedcellen die niet goed werken.
C3
Een eiwit in het bloed dat een centrale rol heeft in het complementsysteem en een belangrijke functie vervult bij ontstekingen, IVH en EVH.
C5
Een eiwit in het bloed dat een rol heeft in het complementsysteem en een functie vervult bij ontstekingen en IVH.
Complementsysteem
Onderdeel van het afweersysteem. Het complementsysteem ruimt gevaarlijke onderdelen op, zoals virussen of bacteriën, en het verwijdert beschadigde of stervende cellen.
Dysfagie
Moeite met slikken.
Dyspneu
Moeite met ademen.
Extravasculaire hemolyse (EVH)
Hemolyse buiten de bloedvaten (in de lever en de milt).
Hemoglobine
Een eiwit in de rode bloedcellen waarmee zuurstof wordt vervoerd. Weinig rode bloedcellen en lage hemoglobinespiegels wijzen op bloedarmoede en zijn een kenmerk van PNH.6
Hemoglobinurie
Urine die donker is (rood of bruin) doordat er hemoglobine uit de afgebroken rode bloedcellen in zit.
Hemolyse
Afbraak van rode bloedcellen.
Hemolytische anemie
Bloedarmoede door hemolyse (afbraak van rode bloedcellen).
Intravasculaire hemolyse (IVH)
Hemolyse in de bloedvaten.
Lactaatdehydrogenase (LDH)
Een enzym in de rode bloedcellen van je lichaam. Als rode bloedcellen kapot gaan (hemolyse), komt LDH in het bloed. Hoe meer hemolyse, hoe hoger de LDH-waarde.8
Membraan-aanvals-complex (MAC)
Onderdeel van het complementsysteem. Het helpt om gevaarlijke organismen, zoals virussen en bacteriën in het lichaam af te breken.5
PNH-kloon
Gedeelte van de bloedcellen dat beschadigd is door PNH.
Reticulocyten
Jonge rode bloedcellen. Hoge aantallen reticulocyten betekenen dat het lichaam te hard werkt om de kapotte rode bloedcellen te vervangen.8
Rode bloedcellen
Zorgen voor zuurstof in het bloed en zijn erg belangrijk.
Stamcellen
Worden gemaakt in het beenmerg. Stamcellen zijn onrijp. Dat betekent dat ze zich nog ontwikkelen (rijpen) tot meerdere soorten cellen. De stamcellen in het beenmerg delen en groeien uit tot bloedcellen.
Trombose
Bloedpropje dat vastzit in een bloedvat.
NP-34600, september 2024
Referenties PNH
- Hill A, Rother RP & Hillmen P. Improvement in the symptoms of smooth muscle dystonia during eculizumab therapy in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Hematologica 2005;90:111–113.
- Barcellini W & Fattizzo B. Clinical Applications of Hemolytic Markers in the Differential Diagnosis and Management of Hemolytic Anemia. Dis Markers 2015;635670.
- Devos T, Meers S, Boeckx N, et al. Diagnosis and management of PNH: Review and recommendations from a Belgian expert panel. Eur J Haematol 2018;101:737–749.
- Cho H. Complement regulation: physiology and disease relevance. Korean J Pediatr 2015;58:239–44.
- Merle NS, Church SE, Fremeaux-Bacchi V en Roumenina LT. Complement System Part I - Molecular Mechanisms of Activation and Regulation. Front Immunol 2015;6:262.
- Hill A, DeZern AE, Kinoshita T & Brodsky RA. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Primers 2017;3:17028.
- Preis M, Lowrey C. Laboratory tests for paroxysmal nocturnal hemaglobinuria. Am J Hematol 2013;89(3):339–341.
- Parker C, Omine M, Richards S, et al. Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood 2005;106:3699–709.
- Lima M. Laboratory studies for paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, with emphasis on flow cytometry. Pract Lab Med 2020;20.
- Schrezenmeier H, Röth A, Araten DJ, et al. Baseline clinical characteristics and disease burden in patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH): updated analysis from the International PNH Registry. Ann Hematol. 2020;99(7):1505-1514.
- Mitchell R, Salkeld E, Chisolm S, et al. Path to Diagnosis of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria: The Results of an Exploratory Study Conducted by the Aplastic Anemia and MDS International Foundation and the National Organization for Rare Disorders Utilizing an Internet-Based Survey. SM Clin Med Oncol 2017;1:1001.
- Chaparro C, Suchdev PS. Anemia epidemiology, pathophysiology, and etiology in low- and middle-income countries. Ann N Y Acad Sci 2019;1450:1.
- Nishimura JI, et al. Clinical course and flow cytometric analysis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria in the United States and Japan. Medicine 2004;83(3):193–207.
- Brodsky R. Advances in the diagnosis and therapy of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood Reviews 2008;22(2):65–74.
- Sakai K. Even mild hemolysis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria could severely compromise the quality of life due to long-term sustained intolerant fatigue. Leuk Res Rep 2020;14:100224.
- AASM. Sleep education. Beschikbaar op: https://sleepeducation.org/healthy-sleep/healthy-sleep-habits/ [Laatst geraadpleegd: januari 2022].
- AA.MDA International Foundation. Caring for Yourself. Beschikbaar op: https://www.aamds.org/treatments/self-care. [Laatst geraadpleegd: oktober 2023].
- Mercer SW, Gunn J, Bower P, et al. Managing patients with mental and physical multimorbidity. BMJ 2012.
- Mental Health Foundation. How to manage and reduce stress. Beschikbaar op: https://www.mentalhealth.org.uk/publications/how-manage-and-reduce-stress. [Laatst geraadpleegd: januari 2022].
- Smyth T. Online Positive Affect Journaling in the Improvement of Mental Distress and Well-Being in General Medical Patients With Elevated Anxiety Symptoms: A Preliminary Randomized Controlled Trial. JMIR Ment Health 2018;5(4):e11290.
NP-34600, september 2024
NP-34600, september 2024