Qu’est-ce qu’une maladie rare?
L’univers des maladies rares ne ressemble à aucun autre domaine de la médecine. En Europe, le terme de maladie rare désigne une maladie affectant moins d’une personne sur 2.000. Aux États-Unis, l’Orphan Drug Act de 1983 définit comme maladie rare toute pathologie touchant moins de 200.000 personnes.
On estime qu’il existe 6.000 formes différentes de maladies rares affectant plus de 300 millions de personnes à travers le monde. Toutefois, environ 95 % des maladies rares ne possèdent actuellement aucun traitement approuvé.
- 300 millions de personnes touchées
- 95 % des maladies rares ne possèdent actuellement aucun traitement approuvé
- 75 % des maladies rares affectent des enfants
Besoins médicaux élevés non remplis jusqu’à présent
On estime que 75 % des maladies rares identifiées affectent des enfants et ont souvent des effets dramatiques sur leur espérance et leur qualité de vie. Environ 30 % des enfants chez qui une maladie rare a été diagnostiquée ne dépassent pas l’âge de quatre ans. La nature très grave de nombreuses maladies rares entraîne généralement des états de détresse très aiguë pour les patients et leurs familles, en plus du fardeau d’un traitement lourd.
Environ 80 % des maladies rares sont innées et non acquises : elles sont dues à un dysfonctionnement des gênes qui dictent le fonctionnement de notre organisme. Par conséquent, notre organisme peut ne pas être en mesure de produire une enzyme ou une protéine essentielle, ou encore, nos propres défenses immunitaires sont susceptibles de s’en prendre à nos propres systèmes.
De nombreux médecins peuvent n’avoir jamais été confronté à des maladies rares auparavant, c’est pourquoi celles-ci peuvent mettre des années à être diagnostiquées.
Chez Sobi, nous nous consacrons aux maladies rares. Nous fournissons un accès à des traitements innovants afin d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares.
En savoir plus ici.
Références:
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
Rapport EvaluatePharma® Orphan Drug 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x