Was ist eine seltene Erkrankung?
Das Gebiet der seltenen Erkrankungen ist wie kaum ein anderes in der Medizin. In Europa ist eine seltene Erkrankung als eine solche definiert, die weniger als eine von 2.000 Personen betrifft. In den Vereinigten Staaten wird eine seltene Erkrankung durch den Orphan Drug Act von 1983 als eine solche definiert, die weniger als 200.000 Menschen betrifft.
Man geht davon aus, dass es ungefähr 6.000 verschiedene seltene Erkrankungen gibt, die insgesamt weltweit mehr als 300 Millionen Menschen betreffen. Dennoch gibt es für etwa 95 % der seltenen Erkrankungen keine zugelassene Behandlung.
- 300 Millionen Menschen sind betroffen
- Für 95 % der seltenen Erkrankungen gibt es keine zugelassene Behandlung
- 75 % der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder
Hohe, bisher nicht abgedeckte medizinische Bedürfnisse
Es wird geschätzt, dass 75 % der bekannten seltenen Erkrankungen Kinder betreffen. Diese haben oft eine verheerende Auswirkung auf deren Lebenserwartung und Lebensqualität. Ungefähr 30 % der Kinder mit einer diagnostizierten seltenen Erkrankung werden vor ihrem fünften Geburtstag sterben. Die Ernsthaftigkeit von vielen seltenen Erkrankungen führt oft zu einem hohen Mass an Leid bei den Betroffenen und deren Familien. Zusätzlich sind die Therapien mit einer grossen Belastung verbunden.
Circa 80 % der seltenen Erkrankungen werden eher vererbt als erworben: Verursacher sind Defekte einzelner Gene, die unseren Körper instruieren, wie er funktionieren soll. Dadurch kann der Körper zum Beispiel ein essentielles Enzym oder Eiweiss nicht richtig produzieren, oder das eigene Immunsystem greift andere körpereigene Strukturen an.
Viele Ärzte und Ärztinnen haben noch nie eine spezifische seltene Erkrankung gesehen oder behandelt, sodass viele Fälle jahrelang nicht diagnostiziert werden.
Bei Sobi widmen wir uns seltenen Erkrankungen. Wir liefern Zugang zu innovativen Therapien und verbessern dadurch das Leben von Menschen mit seltenen Erkrankungen.
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Quellen
https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease
Rapport EvaluatePharma® Orphan Drug 2019
https://www.nature.com/articles/d41573-019-00014-x