Hémophilie
Notre entreprise est forte de plus de 50 années d’expérience et d’innovation dans le traitement de l’hémophilie. Ainsi, notre objectif chez Sobi est d’offrir aux personnes atteintes d’hémophilie un avenir meilleur.
La vidéo suivante vous apportera de plus amples informations:
Qu’est-ce que l’hémophilie?
L’hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine caractérisé par une coagulation perturbée ou ralentie. Le facteur de coagulation VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B) est produit par l’organisme en quantité insuffisante, n’est pas fonctionnel ou est totalement absent. Ces facteurs étant essentiels à la coagulation sanguine, les personnes touchées présentent un risque accru de saignements.
En raison du mode de transmission de l’hémophilie, ce sont surtout les garçons et les hommes qui sont touchés. Chez un tiers des hémophiles, la maladie apparait spontanément, c’est-à-dire, sans hémophilie aus sein de la famille. Un traitement individualisé adapté à chaque patient aide les hémophiles à mener une vie active, remplie et surtout en bonne santé.1
L’abécédaire de l'hémophilie vous explique les termes et abréviations techniques les plus courants et les plus importants.
1. Mannucci, P M, Tuddenham, EG. The hemophilias – from royal genes to gene therapy. N Engl J Med 2001; 344(23):1773-1779.
Transmission de l’hémophilie
Les gènes des facteurs de coagulation VIII et IX sont localisés sur le chromosome X. Les femmes possèdent deux chromosomes X, contrairement aux hommes, qui n’en possèdent qu’un. Ainsi, lorsqu’une mutation survient sur le chromosome X chez un homme, elle ne peut pas être compensée par le deuxième chromosome X, comme c’est le cas chez la majorité des femmes. C’est alors que la maladie apparaît. On considère donc que l’hémophilie est une maladie héréditaire à transmission (autosomique) récessive liée au chromosome X. C’est pour cette raison que les femmes sont souvent porteuses de la maladie (conductrices), mais qu’elles présentent plus rarement de graves symptômes d’hémophilie.
Trois scénarios de transmission de la maladie
Cas A
Le père est en bonne santé, la mère est conductrice. Les fils présentent un risque de 50 % d’être hémophiles, car la probabilité qu’ils héritent du gène défectueux de leur mère est de 50 %. Pour cette même raison, la probabilité qu’une fille naisse conductrice est de 50 %.
Cas B
Le père est hémophile, la mère est en bonne santé. Tous les fils de cette famille sont en bonne santé, car ils héritent d’un gène sain de leur mère. Toutes les filles sont conductrices, car elles héritent du gène muté de leur père.
Cas C
Les deux parents sont en bonne santé. Une mutation spontanée peut tout de même être à l’origine d’une hémophilie chez un fils.
Cas D
Le père est hémophile, la mère est conductrice. Les filles sont hémophiles ou conductrices. Chez les fils, le risque d’hémophilie est de 50 %.
Degré de sévérité de l’hémophilie
Le degré de sévérité dépend généralement du pourcentage du facteur de coagulation présent dans le sang.
Hémophilie sévère: l’activité du facteur de coagulation dans le sang atteint moins de 1 % de l’activité normale.
Hémophilie modérée: l’activité du facteur de coagulation dans le sang atteint entre 1 et 5 % de l’activité normale.
Hémophilie légère: l’activité du facteur de coagulation dans le sang atteint entre 5 et 40 % de l’activité normale.
Priorité de la recherche
Au cours des 50 dernières années, la recherche a permis, grâce à de nouvelles méthodes de traitement, de changer la vie des personnes hémophiles. Beaucoup a été fait, certes, mais il reste encore beaucoup à faire. Depuis 2006, Sobi travaille en collaboration avec Bioverativ (Sanofi) à la mise au point du traitement de l’hémophilie du futur. En matière de traitement de l’hémophilie, les défis sont nombreux: augmentation des standards de traitement afin de réduire le nombre de saignements, réduction du fardeau du traitement, simplification de l’application du traitement pour les patients, diminution de l’apparition d’inhibiteurs et limitation de la survenue d’effets indésirables. En travaillant avec Bioverativ (Sanofi) et la communauté des hémophiles, nous cherchons activement des solutions à ces défis.
Comment Sobi envisage la prise en charge de l’hémophilie
«Liberate Life» – Vivre au-delà de l’hémophilie. Telle est notre vision, basée sur notre détermination à transformer la vie des personnes atteintes de maladies rares. Elle s’appuie sur notre engagement en faveur de changements positifs, avec de nouvelles opportunités pour les personnes hémophiles et une vie sans compromis. «Liberate Life» est notre engagement à long terme envers tous ceux qui vivent avec l’hémophilie, envers les membres de leur famille et leurs amis, ainsi qu’envers les professionnels qui s’occupent d’eux. Nous sommes prêts à remettre en question le statu quo de la prise en charge actuelle de l’hémophilie.
L’hémophilie, une histoire millénaire
Du Talmud aux dynasties royales, de la reine d’Angleterre Victoria à Raspoutine et à la famille impériale russe, l’hémophilie est présente dans l’histoire. Peuplée de personnalités légendaires, l’histoire de l’hémophilie est aussi caractérisée par des avancées médicales décisives. Les tours et détours généalogiques chez les têtes couronnées ont sans aucun doute contribué à élucider le type de transmission de la maladie, à poser les diagnostics et à identifier les divers symptômes.
Nous sommes à votre écoute!
Nous sommes à votre écoute! Sobi est partenaire et sponsor de nombreuses organisations d’hémophiles dans le monde. Nous sommes à l’écoute des besoins des communautés de patients et nous voulons les aider à atteindre leurs objectifs en établissant un partenariat fiable et durable. Avez-vous des idées ou des suggestions sur la manière dont nous pourrions encore mieux accompagner les communautés de patients hémophiles? Dans ce cas, merci de nous en informer! Envoyez-nous un courriel à [email protected] pour entrer directement en contact avec un conseiller.